Oorzaken van erfelijke slapeloosheid in het gezin: fatale familiaire slapeloosheid (FFI)

U denkt misschien dat de oorzaak van uw slapeloosheid wordt ervaren door stress op het werk of door overdag te veel koffie te drinken. Maar als u het nog steeds moeilijk vindt om in slaap te vallen, ook al heeft u uw levensstijl en slaappatroon verbeterd, dan kan het zijn dat u van slapeloosheid afdaalt. In de medische wereld wordt de toestand van verminderde slapeloosheid fatale familiale slapeloosheid genoemd. Dit type slaapstoornis is erg riskant en kan de dood tot gevolg hebben. Oeps!

Fatale familiale slapeloosheid, de oorzaak van slapeloosheid komt voor in gezinnen

Van een persoon wordt gezegd dat hij slapeloosheid heeft als hij het moeilijk vindt om 's nachts te beginnen met slapen en / of de hele nacht in slaap blijft. Deze slaapstoornissen kunnen komen en gaan en ook variëren in hoe lang een episode duurt en hoe vaak het probleem optreedt. Acute slapeloosheid kan van één nacht tot meerdere weken duren, terwijl chronische slapeloosheid minstens drie nachten binnen een week terugkeert en een maand of langer aanhoudt.

Slapeloosheid zorgt ervoor dat je niet de kwaliteitsslaap krijgt die je nodig hebt om 's ochtends fris en energiek wakker te worden.

Zoals de naam al aangeeft, is fatale familiaire slapeloosheid (FFI) een genetische nachtelijke slaapstoornis, oftewel doorgegeven van generatie op generatie in de stamboom.

Wat veroorzaakte het?

Fatale familiaire slapeloosheid (FFI) is een prionziekte die zenuwcellen in de hersenen aanvalt. Verschillende andere ziekten die tot de prionziektegroep behoren, zijn de ziekte van Kuru en de gekkekoeienziekte, ook bekend als de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. ziekte.

FFI wordt beschouwd als een van de zeldzaamste prionziekten. Slechts 40 families in de wereld hebben de diagnose van deze ziekte gekregen. Doorgaans wordt FFI geërfd van eerdere familieleden met een voorgeschiedenis van prionziekte. Als een of beide ouders een mutatie hebben in het gen dat FFI veroorzaakt, heeft het kind een kans van 50 procent om dezelfde aandoening te erven.

Voor zover wetenschappers kunnen waarnemen, is de oorzaak van de overgeërfde slapeloosheid in de familie hoogstwaarschijnlijk een mutatie in het PRNP-gen (prioneiwit) die schade aan de thalamus in de hersenen veroorzaakt. De thalamus is verantwoordelijk voor allerlei dingen, inclusief slaappatronen, lichaamstemperatuur en emotionele expressie. Schade aan de thalamus door prioninfectie treedt geleidelijk op, waardoor de thalamus zijn zenuwcellen verliest.

Waarom heeft het de dood tot gevolg?

Volgens de Health Line kan FFI de dood tot gevolg hebben van één tot twee jaar na het ervaren van symptomen. De tijdlijn varieert echter van persoon tot persoon, afhankelijk van de toestand van het lichaam en de ernst van de ervaren symptomen.

Zoals hierboven uitgelegd, zal schade aan de thalamus het werk van de hersenen verstoren. Daarom kunnen de symptomen van prionziekte zeer divers zijn, gaande van hevig zweten, trillen, spraakproblemen, constipatie, tot impotentie en dementie. Het belangrijkste symptoom is echter slaapgebrek, oftewel slapeloosheid.

Mensen met FFI zijn niet in staat om een ​​diepe slaapfase in te gaan die langzame golfslaap wordt genoemd, die helpt om uw hersenen te herstellen door gifstoffen en hersen-ruggenmergvocht weg te spoelen. De opeenhoping van giftige vloeistoffen veroorzaakt geleidelijk verdere hersenschade.

FFI-patiënten zitten altijd vast in een toestand waarin ze niet volledig slapen of wakker worden. Voor mensen met FFI, hoe hard u ook probeert om een ​​goede nachtrust te krijgen, dat gaat gewoon niet gebeuren. Chronisch slaapgebrek zal leiden tot extreme vermoeidheid, dementie en uiteindelijk de dood.

Wat zijn de symptomen van FFI-ziekte?

Deze ziekte komt meestal voor bij mensen van 32-62 jaar, zeer zelden bij mensen jonger of ouder dan die leeftijdscategorie.

De fatale symptomen van familiaire slapeloosheid zijn bij elke persoon verschillend en zijn onderverdeeld in twee, namelijk symptomen in een vroeg stadium en symptomen in een gevorderd stadium.

De fatale symptomen van familiale slapeloosheid in een vroeg stadium zijn onder meer:

• Het is moeilijk om te slapen.
• Het is moeilijk om de hele nacht in slaap te vallen, altijd wakker te worden.
• Frequente spiertrekkingen of spierspasmen.
• Ervaar vaak stijve spieren.
• Beweegt vaak onrustig tijdens de slaap, zoals schoppen of slaan (kan niet goed slapen).
• Verlies van eetlust.
• Vaak dingen vergeten of moeilijk onthouden (symptomen van dementie).

Ondertussen zijn de fatale symptomen van gevorderde familiaire slapeloosheid:

• Niet kunnen slapen.
• De cognitieve en mentale functie verslechtert.
• Verlies van coördinatie of ataxie (niet in staat om lichaamsbewegingen te beheersen).
• Overmatig zweten.
• Bloeddruk en hartslag nemen toe.
• Gewichtsverlies door verminderde eetlust.
• Moeite met spreken, zelfs moeite met slikken.
• Koorts.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

FFI is een zeldzame erfelijke ziekte. Als niemand in uw familie die geschiedenis heeft, hoeft u zich geen zorgen te maken.

Als u echter de bovenstaande symptomen ervaart, met name langdurige slaapproblemen, moet u onmiddellijk een arts raadplegen. Nadat u naar uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis heeft gevraagd en een basaal lichamelijk onderzoek heeft uitgevoerd, zal uw arts u aanraden een PET-scan te ondergaan om uw hersenfunctie te scannen.

Geavanceerde genetische tests kunnen artsen ook helpen bij het stellen van een diagnose, omdat er veel ziekten zijn die langdurige slapeloosheid kunnen veroorzaken, zoals slaapapneu.

Hoe wordt deze ziekte behandeld?

Er is geen remedie voor deze ziekte. Effectieve behandelingen kunnen echter helpen de symptomen te beheersen en te verminderen. Bijvoorbeeld door een tijdje kalmerende middelen of slaappillen voor te schrijven om beter te slapen.

Bovendien kan het voorschrijven van het antibioticum doxycycline worden gebruikt als een preventieve maatregel om FFI te voorkomen bij mensen met een hoog risico op prioninfectie of die familieleden hebben met de PRNP-genmutatie.

Het belangrijkste is om altijd een gezonde levensstijl aan te nemen, zoals regelmatig sporten, gezond eten, goed omgaan met stress en voldoende slaap krijgen. Vergeet niet altijd uw gezondheidstoestand regelmatig te controleren, zodat u het risico op ziekte kunt detecteren en behandelen voordat het erger wordt.