Chromosoom cariotype & bull; hallo gezond

Definitie

Wat is een chromosoom-karyotype?

Chromosoomcariotypen worden gebruikt om de chromosoomstructuur van een persoon te onderzoeken om te bepalen of er een genetische ziekte is die verband houdt met de chromosomen.

Een normale chromosoomset bestaat uit 22 paar autosomen en een paar geslachtschromosomen (XY voor mannen en XX voor vrouwen). Veranderingen in chromosomen kunnen aangeboren zijn of later worden verworven. Veranderingen in het aantal, de structuur en de rangschikking en grootte van chromosomen kunnen aandoeningen en verschillende ziekten veroorzaken. Veel voorkomende chromosomale afwijkingen zijn onder meer duplicatie, deletie, translocatie, inversie of herschikking van genen op chromosomen.

Wanneer moet ik een chromosoom-karyotype ondergaan?

Deze test is nuttig voor het evalueren en diagnosticeren van aangeboren afwijkingen. Als voorbeeld:

• mentale retardatie
• hypogonadisme
• Primaire amenorroe
• geslachtsdelen die niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk zijn
• acute myeloïde leukemie (leukemie)
• abortus, prenatale diagnose van ernstige aangeboren ziekten (vooral in het geval van zwangere vrouwen die niet meer jong zijn) zoals Turner, Klinefelter, het syndroom van Down en andere genetische aandoeningen. Uw arts kan ook tests bestellen om de oorzaak van doodgeboorte of miskraam te bepalen.

Voorzorgsmaatregelen en waarschuwingen

Wat moet ik weten voordat ik een chromosoomkaryotype onderga?

Uw arts kan verschillende delen van het lichaam gebruiken om chromosoommonsters te nemen. Met name perifere bloedafname is zeer geschikt voor het diagnosticeren van deze ziekten:

• acute myeloïde leukemie
• acute myelogene leukemie
• chronische myeloïde leukemie
• Chronische myelogene leukemie
• algemene leukemie
• lymfoom

Het is belangrijk dat u de waarschuwingen en voorzorgsmaatregelen kent voordat u deze handeling uitvoert. Raadpleeg bij vragen uw arts voor meer informatie en instructies.

Werkwijze

Wat moet ik doen voordat ik een chromosoomkaryotype onderga?

Meestal is voor de test geen speciale voorbereiding vereist. U kunt uw arts vragen naar de noodzaak van de test en de complicaties ervan. Aangezien de testresultaten uw leven later kunnen beïnvloeden, is het beter om vooraf contact op te nemen met een oncoloog in verband met genetische problemen. Ze zijn getraind om de resultaten van chromosoomanalyse te lezen en kunnen advies geven over welke ziekte u heeft en hoe deze u beïnvloedt en hoe deze wordt overgedragen op uw kinderen. Uw arts zal u helpen de juiste beslissing te nemen. Het wordt dus ten zeerste aanbevolen om ze voor deze test te raadplegen.

Hoe is het chromosoom-karyotype?

Monsters voor het analyseren van chromosomen kunnen uit verschillende bronnen worden verkregen. Leukocyten in de perifere aderen zijn de gemakkelijkste en meest gebruikte methode voor deze test. Beenmergbiopsie en chirurgische monsters worden soms ook gebruikt. Tijdens de zwangerschap kan monsteranalyse worden verkregen door vruchtwaterpunctie en biologische CVS-monsters. Foetaal weefsel of producten tijdens de zwangerschap kunnen worden geanalyseerd om de oorzaak van een miskraam te bepalen.

Orale mucosale celanalyse is minder duur, maar levert geen nauwkeurige resultaten op voor andere cellen bij het uitvoeren van deze analyse.

Wat moet ik doen nadat ik een chromosoomkaryotype heb ondergaan?

Wat er na deze test moet worden gedaan, is afhankelijk van de methode of het monster. In het geval van een bloedtest:

• De arts of verpleegkundige zal bloed afnemen voor cholesterol- en triglyceridetests. De mate van pijn hangt af van de capaciteiten van de verpleegkundige, de toestand van de aderen en de gevoeligheid van de pijn
• Nadat de bloedafname is voltooid, hebt u een verband nodig en drukt u dit voorzichtig op het deel van de ader dat werd geïnjecteerd om het bloeden te stoppen. U kunt terugkeren naar uw normale activiteiten als de test voorbij is

Voor bemonstering op andere posities moet u een specifiek punt voor injectie vinden. De testresultaten komen meestal na een paar maanden naar buiten. Als uw resultaten abnormaal zijn, omdat het een genetische ziekte is, is het meestal uw familie die deze test ook moet doen. U moet ook met uw arts praten over medicatie.

Als u vragen heeft over dit testproces, raadpleeg dan uw arts voor een beter begrip.

Toelichting bij de testresultaten

Wat betekenen mijn testresultaten?

Normale resultaten:

• vrouw: 44 autosomen en 2 X-chromosomen; conclusie van chromosomen: 46, XX
• man: 44 autosomen + 1 X-chromosoom, 1 Y-chromosoom; conclusie van chromosomen: 46, XY

Abnormaal resultaat: als het resultaat verschilt van 2 resultaten:

• aangeboren afwijkingen
• intelligentie ontwikkeling acupunctuur
• langzame groei
• vertraagde puberteit
• onvruchtbaarheid
• hypogonadisme
• primaire amenorroe
• genitaliën is niet duidelijk
• chronische myeloïde leukemie (leukemie)
• tumor neoplasie
• miskraam
• trisomie 21 (trisomie 21) (mentale retardatie)
• Tay-Sachs ziekte
• sikkelcelanemie
• Turner syndroom
• Syndroom van Klinefelter.

Bespreek het met uw arts als u vragen heeft over uw testresultaten.