Dopamine-deficiëntiesyndroom, een genetische ziekte die het spierwerk verstoort

Dopamine is een natuurlijke chemische verbinding in het lichaam die door de hersenen wordt aangemaakt en die verantwoordelijk is voor het ondersteunen van verschillende lichaamsfuncties. Helaas kunnen dopaminegehaltes worden verstoord als gevolg van genetische aandoeningen. Deze aandoening staat bekend als het dopaminedeficiëntiesyndroom (dopamine-deficiëntiesyndroom), die het dopaminegehalte in het lichaam verlaagt. Bekijk de volledige recensie van het volgende dopaminedeficiëntiesyndroom.

Wat veroorzaakt het dopaminedeficiëntiesyndroom?

Dopamine-deficiëntiesyndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt overgedragen van ouders op kinderen. Dit betekent dat deze aandoening niet plotseling komt, maar er al is sinds de baby werd geboren.

Het syndroom heeft andere namen als dopamine transportdeficiëntiesyndroom en infantiel parkinsonisme - dystonie van deze verschijnen de meeste van deze pas in de kindertijd. Ook wordt het vermogen van het kind om zijn lichaam en spieren te bewegen verstoord.

De belangrijkste oorzaak is dat er een mutatie in een gen zit, namelijk SLC6A3. Normaal gesproken zou dit gen betrokken moeten zijn bij de productie van het dopaminetransporteiwit, dat op zijn beurt bepaalt hoeveel dopamine er van de hersenen naar de lichaamscellen moet worden vervoerd.

Als beide ouders één exemplaar van het SLC6A3-gen hebben, loopt het kind het risico twee exemplaren van het gen te krijgen en dit dopaminedeficiëntiesyndroom te erven. Daardoor kan dopamine uit de hersenen niet optimaal worden gecirculeerd naar alle delen van het lichaam die het nodig hebben.

Zoals eerder uitgelegd, is dopamine betrokken bij verschillende lichaamswerkzaamheden. Beginnend met het verbeteren van de stemming, het reguleren van emoties, het vergemakkelijken van lichaamsbewegingen. Daarom, als het lichaam dopamine mist doordat genen die het dopaminegehalte reguleren niet goed werken, zal dit automatisch het werk van andere delen van het lichaam beïnvloeden.

Wat zijn de symptomen van het dopaminedeficiëntiesyndroom?

De symptomen van het dopaminedeficiëntiesyndroom zullen op elke leeftijd altijd hetzelfde zijn. In feite worden de symptomen van deze genetische aandoening vaak verkeerd geïnterpreteerd omdat ze lijken op tekenen van de ziekte van Parkinson.

Hier zijn de meest voorkomende symptomen van het dopaminedeficiëntiesyndroom:

• Spierkrampen of spasmen
• Tremor
• Langzame spierbeweging (bradykinesie)
• Stijve spieren
• Verstopping (verstopping)
• Moeite met het doorslikken van voedsel
• Het is moeilijk om vloeiend te spreken
• Moeilijkheden bij het aanpassen van lichaamsbewegingen en -posities
• Het is gemakkelijk om het evenwicht te verliezen bij het staan ​​en lopen
• Oogbewegingen moeilijk te controleren

Bovendien kunnen andere symptomen, zoals het ervaren van zure refluxziekte (GERD), longontsteking en slapeloosheid, ook aanwezig zijn, samen met veel voorkomende symptomen.

Hoe wordt het dopaminedeficiëntiesyndroom gediagnosticeerd?

De arts zal beginnen met het diagnosticeren van een genetische afwijking in dopamine, na het observeren van de tekenen die verband houden met lichaamsbeweging en evenwicht. Bovendien wordt een bloedafname-test geselecteerd om de juistheid van de diagnose te bevestigen.

Het is ook mogelijk om cerebrospinale vloeistofmonsters in de hersenen te verzamelen om de zuren die met dopamine geassocieerd worden te bestuderen.

Is er een manier om deze aandoening te behandelen?

Dopamine-deficiëntiesyndroom is een progressieve ziekte, wat betekent dat het na verloop van tijd erger kan worden. Men denkt dat mensen met deze ziekte een vrij lage levensverwachting hebben.

Helaas is er tot nu toe geen remedie gevonden die echt werkt om dit zeldzame genetische stoornis syndroom te genezen. Alle aanbevolen behandelingen zijn meer gericht op het beheersen van symptomen.

Onderzoekers proberen echter nog steeds de meest geschikte behandeling te vinden voor het dopaminedeficiëntiesyndroom. Er zijn tenminste medicijnen die bewegingsstoornissen als gevolg van lage dopaminegehaltes willen omkeren. Bijvoorbeeld levodopa, ropinorol en pramipexol als geneesmiddelen voor Parkinson.

Toch is er nog meer onderzoek nodig om de bijwerkingen van deze medicijnen op korte en lange termijn vast te stellen. Aan de andere kant, als het dopaminedeficiëntiesyndroom symptomen veroorzaakt in de vorm van een medische aandoening, dan kunnen levensstijlveranderingen en medicatie volgens de ziekte daar het beste mee omgaan.