Ziekte van Huntington: medicijnen, symptomen, oorzaken, enz.

Definitie

Wat is de ziekte van Huntington?

Ziekte van Huntington of in het Engels bekend als De ziekte van Huntington, is een erfelijke ziekte die bepaalde zenuwcellen in de hersenen aantast. Deze hersenschade zal na verloop van tijd erger worden en kan de lichaamsbewegingen, de cognitieve functie van de hersenen (perceptie, bewustzijn, denken, oordeel) en het gedrag van de patiënt beïnvloeden.

De ziekte van Huntington heette oorspronkelijk Huntington's chorea ("chorea" in het Grieks betekent dansen). Dit komt omdat de patiënt vaak oncontroleerbare bewegingen uitvoert die op schokkende dansen lijken.

Hoe vaak komt de ziekte van Huntington voor?

Omdat het een erfelijke ziekte is, de ziekte van Huntington gebruikelijk in het gezin van de patiënt. Als een ouder de ziekte van Huntington heeft, is de kans dat hun kind het gen voor deze ziekte draagt ​​1: 2.

Kenmerken en symptomen

Wat zijn enkele kenmerken en symptomen van de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington veroorzaakt gewoonlijk bewegingsstoornissen, cognitieve en psychiatrische stoornissen. De symptomen die het eerst verschijnen, lopen sterk uiteen tussen mensen die de ziekte oplopen.

Bewegingsstoornissen

Bewegingsstoornissen geassocieerd met de ziekte van Huntington omvat meestal oncontroleerbare bewegingen, of ook bewegingsproblemen.

Enkele van de aandoeningen zijn:

• Onbedoeld schokken of kronkelen
• Spieraandoeningen, zoals spierstijfheid of spiercontractuur (dystonie)
• Langzame of abnormale oogbewegingen
• Stoornissen in gang, houding en evenwicht
• Moeite met spreken of slikken

Cognitieve stoornissen

Cognitieve stoornissen die vaak worden geassocieerd met de ziekte van Huntington omvatten:

• Problemen met het organiseren, prioriteren of focussen op taken
• Gebrek aan flexibiliteit of de neiging om vast te lopen in hun gedachten, gedrag of acties
• Gebrek aan beheersing van het verlangen, wat kan leiden tot onrust, handelen zonder na te denken en promiscue seks
• Gebrek aan bewustzijn van het eigen gedrag en mogelijkheden
• Traagheid bij het verwerken van gedachten of het vinden van de juiste woorden om een ​​zin te vormen
• Moeite met het verwerken van nieuwe informatie

Psychiatrische stoornissen

Depressie wordt beschouwd als de meest voorkomende psychiatrische aandoening die verband houdt met de ziekte van Huntington. Depressie lijkt op te treden als gevolg van hersenletsel en veranderingen in de hersenfunctie. Tekenen en symptomen zijn:

• Gevoelens van prikkelbaarheid, verdriet of apathie
• Zich terugtrekken uit sociale situaties
• Slapeloosheid
• Vermoeidheid en verlies van energie
• Voortdurend nadenken over dood, doodgaan of zelfmoord

Symptomen van de ziekte van Huntington bij adolescenten

Begin en ontwikkelingen de ziekte van Huntington bij jongere mensen kan het iets anders zijn dan bij volwassenen. Problemen die vaak vroeg in de ziekte optreden, zijn onder meer:

• Veranderingen in gedrag
• Eerder aangeleerde academische vaardigheden verliezen
• Snelle en aanzienlijke achteruitgang van de prestaties op school
• Gedragsproblemen
• Stijve en samengetrokken spieren beïnvloeden het lopen (vooral bij kinderen)
• Veranderingen in fijne motoriek die kunnen worden gezien bij vaardigheidsstoornissen, zoals handschrift
• Trillingen of een lichte oncontroleerbare beweging
• Convulsies

Wanneer moet ik naar een dokter?

Een vroege diagnose en behandeling kunnen verergering voorkomen de ziekte van Huntington en andere medische noodgevallen. Praat zo snel mogelijk met uw arts om deze ernstige aandoening te voorkomen.

Raadpleeg uw arts als u bovenstaande tekenen of symptomen heeft of als u andere vragen heeft. Het lichaam van iedereen is anders. Raadpleeg altijd een arts om uw gezondheidstoestand te behandelen.

Oorzaak

Wat veroorzaakt de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een defect in een enkel gen. Dit wordt een autosomaal dominante aandoening genoemd. Dat betekent dat één kopie van het abnormale gen, hetzij van de vader, hetzij van de moeder, voldoende is om ziekte te veroorzaken.

Als een van de ouders dit genetisch defect heeft, heb je 50 procent kans om de aandoening te erven. U kunt het ook doorgeven aan uw kinderen.

De genetische mutaties die bijdragen aan de ziekte van Huntington verschillen van andere mutaties. Er zijn geen substituties of ontbrekende delen in genen. In plaats daarvan was er een kopieerfout. Een gebied in het gen wordt teveel gekopieerd. Het aantal van deze herhaalde kopieën neemt met elke generatie toe.

Over het algemeen symptomen de ziekte van Huntington komt eerder voor bij mensen met het grootste aantal herhalingen. de ziekte van Huntington vordert ook sneller door de opeenstapeling van herhalingen.

Triggers

Wie loopt er risico op de ziekte van Huntington?

Omdat de ziekte van Huntington is een erfelijke ziekte, er zijn geen factoren die uw risico op het ontwikkelen van deze ziekte verhogen, tenzij u een ouder of grootouder heeft met Huntington.

Diagnose

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe wordt de ziekte van Huntington gediagnosticeerd?

De diagnose van de ziekte van Huntington wordt gesteld op basis van een lichamelijk onderzoek, beoordeling van de medische geschiedenis van uw familie en neurologische en psychiatrische onderzoeken.

Neurologisch onderzoek (neurologisch)

De neuroloog stelt vragen en voert relatief eenvoudige tests uit om te beoordelen:

• Motorische symptomen (reflexen, spierkracht, spierspanning, coördinatie, balans)
• Zintuiglijke symptomen
• De tastzin
• Gezichtsvermogen en oogbewegingen
• Hoorzitting
• Psychiatrische symptomen (psychiatrische aandoeningen)
• Humeur (humeur)

Neuropsychologische tests

Neurologen kunnen ook gestandaardiseerde tests uitvoeren om te beoordelen:

• Geheugen
• Gedachte
• Mentale intelligentie
• Taal functie
• Ruimtelijk redeneren

Psychiatrische evaluatie

U wordt waarschijnlijk doorverwezen naar een psychiater voor tests om een ​​aantal factoren te beoordelen die kunnen bijdragen aan uw diagnose, waaronder:

• Emotionele toestand
• Gedragspatronen
• Kwaliteit van beoordeling
• Probleemoplossend vermogen
• Tekenen van verstoord denken
• Bewijs van verslavend middelenmisbruik

De arts kan ook een CT-scan of MRI maken om een ​​beeld te krijgen van de hersenfunctie.

Behandeling

Kan de ziekte van Huntington worden genezen?

Er is geen remedie voor deze ziekte.

Behandeling voor de ziekte van Huntington is alleen bedoeld om stemmingsstoornissen te verbeteren en om sommige symptomen te helpen beheersen, zoals prikkelbaarheid of overmatige beweging.

Therapie, zoals spraak- en taaltherapie, en ergotherapie kunnen de communicatie en het dagelijks leven helpen verbeteren.

Wat kan er worden gedaan om de symptomen van de ziekte van Huntington te verlichten?

Hier zijn veranderingen in levensstijl die u kunnen helpen met de ziekte van Huntington om te gaan:

• Mensen met de ziekte van Huntington hebben vaak moeite om op een gezond gewicht te blijven. Dit is meestal het gevolg van een eetstoornis, een hoge caloriebehoefte door lichamelijke inspanning of een onbekend stofwisselingsprobleem. Om voldoende voeding te krijgen, patiënten de ziekte van Huntington het wordt aanbevolen om meer dan drie keer te eten.
• Moeite met kauwen, slikken en fijne motoriek kunnen de hoeveelheid voedsel die u eet beperken en uw risico op verstikking vergroten. Dit probleem kan worden geminimaliseerd door tijdens de maaltijden te focussen en voedsel te kiezen dat gemakkelijk te eten is.
• Gebruik een kalender en maak een schema voor het opstellen van routines.
• Houd taken bij met herinneringen ingeschakeld smartphone of hulp van iemand die het dichtst bij u in de buurt is.
• Verdeel het werk in beheersbare stappen.
• Creëer een omgeving die zo rustig, eenvoudig en gestructureerd mogelijk is.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hallo gezondheidsgroep geeft geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.