Achondroplasie (acondroplasie): symptomen, oorzaken en hoe ermee om te gaan

Definitie van achondroplasie

Wat is achondroplasie (acondroplasie)?

Achondroplasie of acondroplasie is een aangeboren afwijking of aandoening bij baby's wanneer het kraakbeen zich niet goed ontwikkelt.

Kraakbeen is een taai maar flexibel weefsel. Normaal vormt kraakbeen tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder een groot deel van het skelet van het lichaam, zodat het in verschillende ledematen aanwezig is.

Bij zuigelingen met aandoeningen van het bewegingsapparaat verandert het kraakbeen echter niet volledig in bot, vooral in de botten in de armen en benen.

Het proces van vorming van kraakbeen tot bot staat bekend als ossificatie. Als gevolg van het botvormingsproces dat niet goed verloopt, heeft de baby een lichaam van normale grootte, maar zijn de ledematen korter, zodat ze er onevenredig uitzien.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Achondroplasie (acondroplasie) is het meest voorkomende type dwerggroei. Dwerggroei zelf is een aandoening die wordt veroorzaakt door botgroei die korter is dan normaal.

Op basis van de Medline Plus-website is er naar schatting 1 geval van baby's geboren met deze aandoening, van 15.000 tot 40.000 baby's.

Tekenen en symptomen van achondroplasie

Baby's en kinderen die deze botaandoening ervaren, ervaren over het algemeen geen verminderde cognitieve ontwikkeling of intelligentie.

Symptomen van achondroplasie zijn meer fysiek en niet mentaal. Bij pasgeborenen zijn de meest voorkomende symptomen van achondroplasie of acondroplasie bij baby's als volgt:

• Heeft een klein postuur in vergelijking met andere pasgeborenen.
• Heeft korte armen, dijen en benen die niet bij zijn lengte passen.
• Heeft een groot hoofd (macrocefalie) dat niet in verhouding staat tot een breed voorhoofd.
• Het heeft korte vingers en de handen lijken drievoudig te zijn vanwege de afwijkende ring- en middelvinger.
• Het gebied van het gezicht tussen het voorhoofd en de bovenkaak lijkt kort of niet in verhouding tot de normale grootte.
• Het lichaam lijkt naar beneden te buigen.
• De voetzolen zijn plat, kort en breed.

Andere gezondheidsproblemen die baby's met achondroplasie ook kunnen hebben, zijn als volgt:

• Aandoeningen van het spierstelsel, waardoor de baby laat loopt.
• Ademhalingsproblemen ervaren, omdat de ademhaling vertraagt ​​of korte tijd stopt (apneu).
• Ervaar hydrocephalus of vochtophoping in de hersenen.
• Het ervaren van spinale stenose als gevolg van de vernauwing van het wervelkanaal zodat het op het beenmerg drukt.

Ondertussen zijn bij oudere kinderen de symptomen van achondroplasie of acondroplasie als volgt:

• Overgewicht tot obesitas.
• Heeft moeite met het buigen van uw ellebogen.
• Herhaalde of herhaalde oorontstekingen ervaren als gevolg van smalle gehoorgangen.
• Lijdt aan spinale aandoeningen, zoals kyfose, lordose of scoliose.

Er kunnen tekenen en symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Als u zich zorgen maakt over een bepaald symptoom dat verband houdt met de toestand van de baby, moet u onmiddellijk een arts raadplegen.

Wanneer moet je naar een dokter?

Als u merkt dat u de symptomen ervaart zoals hierboven beschreven, raadpleeg dan onmiddellijk uw arts. Elk kind kan verschillende symptomen hebben. In feite zijn er sommigen die symptomen ervaren die hierboven misschien niet worden genoemd.

Oorzaken van achondroplasie

De oorzaak van achondroplasie (acondroplasie) is een genetische mutatie of verandering in genen die optreedt tijdens het proces van de vorming van eicellen en zaadcellen.

De genmutatie of verandering die betrokken is bij deze musculoskeletale aandoening is FGFR3. Het FGFR3-gen is betrokken bij de ontwikkeling van bot- en hersenweefsel door opdrachten te geven om eiwitten te maken.

Wanneer een genmutatie optreedt in het lichaam van de baby, wordt het werk van het FGFR3-eiwit te actief. Als gevolg hiervan verstoort het overactieve werk van het FGFR3-eiwit het botontwikkelingsproces en verstoort het het proces van de botgroei van de baby.

Risicofactoren voor achondroplasie

Achondroplasie (acondroplasie) is een aandoening die wordt overgeërfd van ouders. Dat betekent dat kinderen van ouders met aandoeningen van het bewegingsapparaat ook het risico lopen dezelfde aandoeningen te ervaren als hun ouders.

Deze botaandoening wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon, waarbij één kopie van de FGFR3-genmutatie deze afwijking al bij zuigelingen kan veroorzaken. Als beide ouders een kopie van het gemuteerde FGFR3-gen doorgeven, zal de toestand van het kind veel erger zijn.

De baby kan extreme verkorting van de botten en onderontwikkelde ribben ervaren. Deze aandoening zorgt ervoor dat de baby in de baarmoeder sterft of sterft na de geboorte als gevolg van ademhalingsstilstand.

Diagnose en behandeling van achondroplasie

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Achondroplasie of acondroplasie is een geboorteafwijking die kan worden vastgesteld tijdens de zwangerschap of nadat de baby is geboren.

Controleer op achondroplasie tijdens de zwangerschap

Hoe achondroplasie tijdens de zwangerschap te diagnosticeren, kan worden gedaan door middel van echografisch onderzoek (USG) van de baby in de baarmoeder.

Artsen diagnosticeren acondroplasie meestal via echografie door de aan- of afwezigheid van korte of onderontwikkelde ledematen op te merken.

Bovendien kunnen artsen achondroplasie tijdens de zwangerschap diagnosticeren door aandacht te besteden aan de mogelijkheid van andere symptomen die de baby ervaart, zoals hydrocephalus.

Niet alleen echografisch onderzoek, omdat deze aandoening wordt veroorzaakt door erfelijkheid, kan acondroplasie vóór de geboorte ook worden gediagnosticeerd met genetische tests.

Genetische tests om achondroplasie te diagnosticeren worden uitgevoerd door vruchtwaterpunctie te onderzoeken of een monster vruchtwater uit de baarmoeder te nemen.

Achondroplasie-onderzoek na de geboorte

Ondertussen kunnen artsen voor pasgeborenen de mogelijkheid van acondroplasie diagnosticeren door de baby te observeren en fysiek te onderzoeken.

De arts kan andere tests voorstellen als er bepaalde fysieke symptomen van uw kleintje zijn die tot acondroplasie leiden. Andere tests kunnen worden gevolgd door röntgenfoto's of röntgenfoto's op de baby.

Deze test is bedoeld om de lengte van de botten van de baby te meten als ze achondroplasie hebben. Indien nodig kunnen genetische tests en bloedonderzoeken de mogelijkheid van acondroplasie helpen bevestigen door te zoeken naar het FGFR3-gen.

Hoe achondroplasie (acondroplasie) te behandelen?

Er is geen specifieke behandeling die achondroplasie kan genezen. toch zal de arts een behandeling kiezen in overeenstemming met de tekenen en symptomen die het kind vertoont.

Hoe achondroplasie (acondroplasie) te behandelen die gewoonlijk wordt aanbevolen, is:

• Als uw kind tekenen van hydrocephalus heeft, zal de arts u doorverwijzen naar een neurochirurg. Medicatie en een operatie kunnen nodig zijn.
• Als het kind symptomen ervaart zoals ademhalingsmoeilijkheden door apneu, zal de arts een operatie uitvoeren, namelijk het maken van een gat in de nek (tracheostomie) of het verwijderen van de amandelen en adenoïden (adenotonsillectomie).
• Als uw kind zwaarlijvig is, zullen artsen en voedingsdeskundigen u helpen om af te vallen tot het ideale aantal op basis van zijn leeftijd en lengte.
• Symptomen van een infectie die het kind blijft aanvallen, kan ertoe leiden dat het kind antibiotica moet nemen.
• Kinderen met een klein postuur kunnen mogelijk groeihormoontherapie krijgen.
• Als uw kleintje een varusafwijking heeft (veranderingen in botstructuur en vorm), zoals een gebogen been, kan een orthopeed symptomen verlichten met fysiotherapie. Gewoonlijk vereist deze aandoening geen chirurgische correctie van het bot.
• Als er sprake is van een afwijking aan de wervelkolom, moet uw kleintje op de leeftijd van 12-18 maanden met steun zitten. Ga dan verder met het gebruik van een steunkorset zodat de abnormale botkromming niet erger wordt. Als het ernstig is, wordt meestal een operatie uitgevoerd.
• Als uw kind spinale stenose heeft, wat een vernauwing van de ruimte in de wervelkolom is, kan de arts een chirurgische ingreep aanbevelen.

Home remedies voor achondroplasie

Kinderen die met achondroplasie worden geboren, kunnen hoop hebben en een betere kwaliteit van leven hebben, met de juiste zorg door ouders en thuisverzorgers.

U als ouder moet uw kleintje regelmatig naar de dokter brengen voor gezondheidscontroles. Het verzorgen van je kleintje met deze aandoening is zeker geen gemakkelijke taak.

U hoeft zich echter geen zorgen te maken. U kunt counseling bijwonen met artsen, een gezond dieet volgen dat wordt aanbevolen door voedingsdeskundigen om aan hun voedingsinname te voldoen, en u aansluiten bij de gemeenschap van ouders die ook kinderen hebben met vergelijkbare aandoeningen.

Vergeet niet om ervoor te zorgen dat uw kleintje alle vaccinaties doorloopt om bepaalde gezondheidsproblemen te voorkomen.

Preventie van achondroplasie

Achondroplasie (acondroplasie) is een botaandoening die wordt veroorzaakt door een genmutatie. Daarom is er geen specifieke manier om achondroplasie te voorkomen.