Hemochromatose: symptomen, oorzaken en behandeling

Definitie

Wat is hemochromatose?

Hemochromatose of hemochromatose is een aandoening die ervoor zorgt dat het lichaam te veel ijzer uit voedsel opneemt, waardoor het lichaam een ​​te hoog ijzergehalte krijgt.

Onder normale omstandigheden is ijzer eigenlijk een van de belangrijke voedingsstoffen waarvan het de taak is om hemoglobine in rode bloedcellen te helpen zuurstof naar organen en weefsels te transporteren.

Het proces van opname van ijzer uit voedsel om aan de behoeften van het lichaam te voldoen, wordt uitgevoerd door de darmen. De hoeveelheid ijzer die wordt opgenomen, is nuttig voor het vervangen van de kleine hoeveelheid ijzer in het lichaam die elke dag verloren gaat.

Als een persoon echter een hemochromatose-aandoening heeft, is de hoeveelheid ijzer die door het lichaam wordt opgenomen veel meer dan wat kan worden gebruikt.

Het overtollige ijzer wordt opgeslagen in uw organen zoals de lever, het hart en de alvleesklier. Als het teveel is, kan dit ijzer gifstoffen in de weefsels en organen van het lichaam veroorzaken.

In feite kan te veel ijzer levensbedreigend zijn. Door de lancering van de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) -pagina, kan hemochromatose ziekten veroorzaken zoals leverkanker, hartritmestoornissen, artritis, diabetes en levercirrose.

Deze ziekte kan op basis van de oorzaak worden onderverdeeld in 2 typen, namelijk primair en secundair. Bij primaire hemochromatose wordt de ziekte veroorzaakt door een erfelijke genetische mutatie. Ondertussen komen secundaire typen meestal voor als gevolg van ziekte of andere gezondheidsproblemen.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Hemochromatose is een aandoening die iedereen kan overkomen. Mannen ervaren dit echter vaker dan vrouwen en het komt voor op de leeftijd van 50-60 jaar.

De meeste mensen met hemochromatose weten niet of ze het daadwerkelijk hebben, vooral als de ziekte al vanaf de geboorte aanwezig is.

Hoewel hemochromatose een erfelijke aandoening is die vroege symptomen kan hebben, zijn er ook mensen met deze aandoening die geen symptomen of complicaties ervaren.

U kunt uw kansen op het ontwikkelen van hemochromatose minimaliseren door uw risicofactoren te verminderen. Raadpleeg uw arts voor meer informatie.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van hemochromatose?

Zoals eerder vermeld, verschijnen de symptomen van hemochromatose niet altijd. De vroege tekenen en symptomen van deze ziekte lijken vaak op andere veel voorkomende symptomen.

De meest voorkomende symptomen van hemochromatose zijn als volgt:

• Pijn in de buik
• Het lichaam is moe en slap
• Donkergrijze huid
• Gewrichtspijn
• Gebrek aan energie
• Haaruitval en haaruitval
• Verlies van seksueel verlangen
• Verlies gewicht
• Lijdt aan hartfalen
• Leverfalen ervaren

Symptomen die vrouwen met hemochromatose ervaren, beginnen meestal na de menopauze te verschijnen omdat hun lichaam niet langer ijzer verliest door menstruatie en zwangerschap.

Hemochromatose is een aangeboren aandoening die gewoonlijk de eerste symptomen veroorzaakt in de vorm van ernstige vermoeidheid, gewrichtspijn, buikpijn, gewichtsverlies en verlies van zin in seks.

Wanneer deze ziekte erger wordt, kan een persoon ook last krijgen van artritis, leverziekte (cirrose), leverkanker, diabetes, hartziekte en verkleuring van de huid.

Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine kunnen milde of ernstige symptomen van hemochromatose worden beïnvloed door omgevings- en levensstijlfactoren.

Er kunnen andere tekenen en symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Als u nerveus bent over een symptoom, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts.

Wanneer moet je naar een dokter?

Raadpleeg onmiddellijk een arts als u de bovenstaande tekenen en symptomen van hemochromatose ervaart. Als u een familie heeft met hemochromatose, vraag dan uw arts naar genetische tests.

Genetische tests kunnen helpen bepalen of u genen heeft die uw risico op hemochromatose verhogen.

Het lichaam van iedereen reageert anders, dus raadpleeg onmiddellijk een arts voor de beste behandeling op basis van uw toestand.

Oorzaak

Wat veroorzaakt hemochromatose?

Zoals eerder vermeld, kan deze ziekte worden onderverdeeld in 2 soorten op basis van de oorzaak, namelijk primair en secundair.

Primaire hemochromatose

De oorzaak van primaire hemochromatose is te wijten aan mutaties of veranderingen in genen die de hoeveelheid ijzer in het lichaam uit voedsel regelen. Deze gemuteerde genen zijn over het algemeen erfelijk.

Mutaties die hemochromatose veroorzaken, worden van ouder op kind overgedragen. Er zijn verschillende soorten genmutaties bij hemochromatose, namelijk hemochromatose type één, type twee, type drie en type vier.

Normaal gesproken spelen de eiwitten die door deze verschillende genen worden geproduceerd een belangrijke rol bij het reguleren van de opname, het transport en de opslag van ijzer door het lichaam.

Als er een mutatie of verandering in deze genen is, wordt de controle van de ijzeropname in het lichaam beschadigd. Als gevolg hiervan hoopt ijzer zich op in weefsels en organen, zodat het hun goede werking kan verstoren.

U kunt deze aandoening alleen ontwikkelen als u beide abnormale genen heeft en deze aan uw kind kunt doorgeven. Niet iedereen met twee genen kan echter symptomen van hemochromatose ervaren die verband houden met overtollig ijzer in het lichaam.

Als u echter maar één abnormaal gen heeft, is het zeer onwaarschijnlijk dat u hemochromatose kunt ontwikkelen.

Je bent misschien gewoon een drager (vervoerder) een genmutatie die het kan doorgeven aan de volgende generatie.

Uw kind krijgt later de kans om hemochromatose te krijgen, maar als hij ook het afwijkende gen van uw partner erft.

Secundaire hemochromatose

Secundaire hemochromatose kan ook optreden als een complicatie van een ziekte of andere gezondheidstoestand die ijzerophoping in het lichaam veroorzaakt.

Hieronder volgen enkele voorbeelden van ziekten en gezondheidsproblemen die hemachromatose kunnen veroorzaken:

• Bloedarmoede
• Thalassemie
• Zeldzame genetische ziekten, zoals atransferrinemie en aceruloplasminemie
• Chronische hepatitis C-infectie
• Leverschade door alcoholafhankelijkheid
• Steatohepatitis

Andere gezondheidsproblemen die ook een te hoog ijzergehalte in het lichaam veroorzaken, zijn onder meer:

• Bloedtransfusie
• Neem ijzeren pillen of supplementen in combinatie met een hoge vitamine C-inname (vitamine C kan de ijzeropname in het lichaam helpen)
• Dialyse bij patiënten met een nieraandoening

Risicofactoren

Wat verhoogt uw risico op het ontwikkelen van hemochromatose?

Factoren die uw risico op het ontwikkelen van hemochromatose verhogen, zijn:

1. Familiegeschiedenis

Als u een ouder of broer of zus heeft met hemochromatose, heeft u de neiging om een ​​hoger risico op de ziekte te hebben.

Als u een familiegeschiedenis heeft van alcoholisme, leverziekte, artritis of impotentie, is uw risico op het ontwikkelen van deze ziekte ook groter.

2. Mannelijk geslacht

Mannen hebben op jonge leeftijd meer kans op tekenen en symptomen van hemochromatose. Ondertussen neemt voor vrouwen het risico toe bij het ingaan van de menopauze en na een hysterectomie (verwijdering van de baarmoeder).

Dit komt doordat vrouwen meestal ijzer verliezen tijdens de menstruatie en zwangerschap. Als u echter de menopauze en hysterectomie heeft doorgemaakt, kan het ijzergehalte in het lichaam toenemen.

3. Onderging een bloedtransfusieprocedure

Mensen die regelmatig bloedtransfusieprocedures ondergaan, lopen ook het risico om deze ziekte te ontwikkelen. Sommigen van hen zijn mensen met thalassemie en bloedarmoede.

Daarom is het niet ongebruikelijk dat hemochromatose een complicatie van thalassemie wordt genoemd, vooral als gevolg van het continue bloedtransfusieproces.

Medicijnen en medicijnen

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

Het medische team zal de diagnose voorbereiden, uitgaande van medische dossiers, bloedonderzoeken en lichamelijk onderzoek.

De uiteindelijke diagnose hangt af van het zoeken naar specifieke witte bloedcellen in de bloedcellen.

De resultaten worden voorgelegd aan een bloedspecialist (hematoloog). Een beenmergbiopsie kan ook worden gedaan.

Bij deze biopsie neemt de hermatoloog een beenmergmonster om onder een microscoop te bestuderen en voert hij aanvullende tests uit op het beenmergmonster.

Wat zijn de behandelingsopties voor hemochromatose?

De beste behandeling is om ijzer te verwijderen door één of twee keer per week bloed af te nemen totdat het ijzerniveau weer normaal is. Deze procedure wordt aderlaten genoemd.

Als de aderlatingsprocedure niet effectief is bij het verminderen van overtollige ijzergehaltes, kunnen ook medicijnen zoals deferoxamine worden gegeven.

Uw arts zal u gewoonlijk adviseren geen alcohol te drinken, vooral als uw lever beschadigd is.

Gebruik geen ijzersupplementen en kookgerei dat ijzer bevat.

Vermijd ook het eten van rauwe zeevruchten (bij voorkeur grondig gekookt) en voedsel gemaakt van ijzer, zoals ontbijtgranen met een hoog ijzergehalte.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes om deze aandoening te behandelen?

Veranderingen in levensstijl die kunnen helpen bij de behandeling van hemochromatose zijn onder meer:

• Vermijd supplementen en multivitaminen die ijzer bevatten. Dit kan het ijzergehalte in het lichaam verhogen.
• Vermijd alcohol. Alcohol verhoogt het risico op leverschade. Als u een leveraandoening en erfelijke hemochromatose heeft, moet u alcohol volledig vermijden.
• Eet geen rauwe schaaldieren. Mensen met erfelijke hemochromatose zijn vatbaar voor infecties, vooral die veroorzaakt door sommige bacteriën in rauwe schelpdieren.
• Thee drinken. Men denkt dat het drinken van thee de ijzeropslag remt vanwege het gehalte aan actieve bestanddelen van tannines erin.

Als u nog vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor een grondig begrip en de beste oplossing voor u.