Maak kennis met het Patau-syndroom, een zeldzame, dodelijke chromosomale aandoening. hallo gezond

Enige tijd geleden was het land geschokt door het nieuws van de dood van de kleine baby Adam Fabumi op de leeftijd van slechts 7 maanden als gevolg van zijn ziekte. Van Adam Fabumi is bekend dat hij trisomie 13 heeft of het zogenaamde Patausyndroom. Het volgende is volledige informatie over deze zeldzame ziekte.

Wat is trisomie 13 (Patau-syndroom)?

Trisomie is een chromosomale aandoening, waarbij een persoon drie exemplaren van een chromosoom heeft. Bij normale, gezonde mensen zouden er maar twee exemplaren van chromosomen mogen zijn. Trisomie is een genetische aandoening. Dit betekent dat deze aandoening alleen kan worden verkregen uit de erfenis van de ouders.

De chromosomen zelf zijn gemarkeerd met cijfers. Het syndroom van Down wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een celdelingsstoornis op chromosoom nummer 21 (trisomie 21). Baby's met het Patau-syndroom hebben een afwijking op het 13e chromosoom. Daarom wordt het syndroom van Patau ook wel trisomie 13 genoemd.

Het Patausyndroom is een zeldzame chromosomale aandoening die ongeveer één op de 8.000 tot 12.000 levendgeborenen treft. Deze chromosomale afwijking treft bijna alle orgaansystemen in het lichaam, wat niet alleen het ontwikkelingsproces van de baby belemmert, maar ook levensbedreigend is. Veel baby's die met trisomie 13 worden geboren, sterven binnen enkele dagen of tijdens hun eerste levensweek. Slechts vijf tot tien procent van de kinderen met deze aandoening overleeft het eerste jaar.

Tekenen en symptomen van trisomie 13 (syndroom van Patau)

Enkele van de tekenen en symptomen die kunnen worden gezien bij baby's met trisomie 13 zijn:

• Klein hoofd met een plat voorhoofd.
• De neus is breder en ronder.
• De oren zijn verlaagd en kunnen worden vervormd.
• Oogafwijkingen kunnen optreden
• Gespleten op de lippen of het gehemelte
• Korst van de hoofdhuid die moeilijk te verliezen is (cutis aplasie)
• Structurele problemen en hersenfunctie
• Aangeboren hartafwijkingen
• Extra vingers en tenen (polydactylie)
• De zak die zich aan de maag hecht in het gebied van de navelstreng (omphalocele), die verschillende buikorganen bevat.
• Spina bifida.
• Baarmoeder- of testiculaire afwijkingen.

Het risico van uw kind om trisomie 13 te krijgen, kan toenemen als u op oudere leeftijd zwanger wordt

Net als bij het risico op geboorteafwijkingen en andere afwijkingen, kan het risico dat een potentiële baby het patausyndroom heeft, toenemen als de moeder tijdens de zwangerschap ouder is dan 30 jaar. een aantal onderzoeken meldt zelfs dat het risico op het Patausyndroom gevoeliger is voor vrouwen die zwanger zijn op de leeftijd van 32 jaar. Toch is de oorzaak-gevolgrelatie niet zeker.

Het risico dat nog een kind trisomie 13 krijgt, neemt ook toe als de moeder uit een eerdere zwangerschap een kind met het Patausyndroom heeft gebaard. De kans is echter laag (slechts ongeveer 1 procent).

Hoe wordt trisomie 13 gediagnosticeerd?

Artsen kunnen trisomie 13 (Patausyndroom) diagnosticeren via routine-echografie tijdens de zwangerschap. De resultaten van echoscopie zijn echter niet gegarandeerd 100% nauwkeurig. De reden is dat niet alle afwijkingen duidelijk op echografie kunnen worden gedetecteerd. Bovendien kunnen de afwijkingen die door trisomie 13 worden veroorzaakt, worden aangezien voor andere aandoeningen of ziekten. Afgezien van echografie kunnen chromosomale afwijkingen ook vóór de geboorte worden opgespoord met behulp van vruchtwaterpunctie en technieken vlokkentest (CVS).

Om ongewenste dingen te voorkomen, moeten aanstaande moeders eerst een genetische test ondergaan voordat ze een zwangerschap plannen om mogelijke afwijkingen die in een vroeg stadium kunnen optreden, op te sporen.

X