Ziekte van Von willebrand: symptomen, oorzaken en behandeling

Definitie

Wat is de ziekte van Von Willebrand?

De ziekte van Von Willebrand is een aangeboren bloedaandoening waardoor het bloed moeilijk kan stollen. Mensen met deze aandoening hebben een tekort aan een bloedstollingseiwit dat de von Willebrand-factor wordt genoemd.

De functie van de Von Willebrand-factor is om het bloed te helpen stollen als er een bloeding is. Mensen met deze ziekte hebben echter de factor van Von Willebrand die te laag is of niet normaal werkt.

Over het algemeen wordt deze ziekte overgeërfd van een of beide ouders met dezelfde ziekte. In de meeste gevallen zullen de symptomen echter pas enkele jaren later verschijnen.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Von Willebrand is een van de meest voorkomende bloedaandoeningen in vergelijking met andere soorten bloedaandoeningen. Volgens de CDC-website wordt geschat dat deze ziekte bij 1% van de totale bevolking voorkomt.

De incidentie bij mannelijke en vrouwelijke patiënten vertoont niet veel verschil. Meestal zullen vrouwelijke patiënten echter ernstiger worden getroffen door deze ziekte vanwege bloeding die optreedt tijdens de menstruatie en de bevalling.

In 2012-2016 ondergingen meer dan 14.600 mensen een behandeling voor deze ziekte, en ongeveer 2/3 daarvan waren meisjes en vrouwen.

Type

Wat zijn de verschillende soorten ziekte van Von Willebrand?

Deze ziekte is onderverdeeld in 3 soorten, afhankelijk van de ernst van de symptomen. Hier zijn de divisies:

• Type 1
  De ziekte van Von Willebrand type 1 heeft de lichtste ernst. De incidentie is een van de hoogste, namelijk ongeveer 70-80% van alle gevallen van deze ziekte Mensen met deze aandoening hebben een laag gehalte aan Von Willebrand-factor in hun bloed. De meest voorkomende symptomen zijn lichte bloedingen, zoals bloedneuzen, blauwe plekken en overmatige menstruatie bij vrouwen.
• Type 2
  Type 2 komt voor in 20% van de gevallen van deze ziekte. Gewoonlijk zijn de stollingsfactoren in het bloed binnen het normale bereik, maar werken mogelijk niet zoals ze zouden moeten Sommige type 2-patiënten lopen het risico op een verlaagd aantal bloedplaatjes in het bloed (trombocytopenie). Bovendien zal de patiënt een ernstigere bloeding ervaren na het ondergaan van de chirurgische ingreep.
• Type 3
  Type 3 is de meest ernstige vorm van de ziekte van Von Willebrand. De incidentie komt minder vaak voor, namelijk slechts ongeveer 5% van alle gevallen van deze ziekte Bij type 3 hebben patiënten zeer weinig Von Willebrand-stollingsfactor in hun bloed, zelfs als ze niet aanwezig zijn. De patiënt kan symptomen krijgen van hevig bloeden, bloeding in de gewrichten en spieren, spierschade en frequente blauwe plekken.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Von Willebrand?

De meeste mensen met deze ziekte ervaren milde symptomen, zelfs als ze bijna niet bestaan. Het optreden van de symptomen zal echter zeker afhangen van het type ziekte waaraan hij lijdt.

De volgende zijn veel voorkomende symptomen van de ziekte van Von Willebrand:

• Overmatig bloeden na een verwonding, een operatie of het trekken van tanden
• Neusbloedingen die niet binnen 10 minuten stoppen
• Hevig bloeden tijdens de menstruatie
• Bloed verschijnt bij het urineren of poepen
• Het is gemakkelijker om blauwe plekken te krijgen, die soms gepaard gaan met hobbels
• Symptomen van bloedarmoede, zoals vermoeidheid en kortademigheid

Als u de bovengenoemde symptomen ervaart, wacht dan niet met het bezoeken van een arts of de dichtstbijzijnde gezondheidsdienst.

Oorzaken en risicofactoren

Wat veroorzaakt de ziekte van Von Willebrand?

Een veel voorkomende oorzaak van deze aandoening is een mutatie of schade aan het gen dat de stollingsfactor van Von Willebrand regelt. Deze gemuteerde genen worden meestal geërfd van ouders die hetzelfde gen dragen. Met andere woorden, de ziekte van Von Willebrand wordt veroorzaakt door erfelijkheid.

Menselijk bloed heeft verschillende soorten stollingsfactoren die een rol spelen bij het stollen van bloed als er bloedverlies is. Het doel van dit bloedstollingsproces is ervoor te zorgen dat uw lichaam niet te veel bloed verliest als het geblesseerd raakt.

Als u een lage stollingsfactor heeft, of als de stollingsfactor niet normaal werkt, kan het zijn dat het bloed niet goed stolt of stolt wanneer er een bloeding optreedt. Hierdoor stroomt het bloed langer en wordt de wond moeilijker te genezen.

Veel mensen met de ziekte van Von Willebrand hebben ook geen bloedstollingsfactor VIII, een ander eiwit dat een rol speelt bij het bloedstollingsproces.

Een lage bloedstollingsfactor VIII wordt meestal geassocieerd met een andere bloedaandoening, namelijk hemofilie. In tegenstelling tot hemofilie, die vaker voorkomt bij mannen, is de kans dat mannen en vrouwen de ziekte krijgen hetzelfde.

Diagnose en behandeling

Hoe diagnosticeren artsen deze ziekte?

De milde ernst van de ziekte van Von Willebrand, zoals type 1, kan moeilijker te diagnosticeren zijn. De reden is dat de symptomen vergelijkbaar kunnen zijn met regelmatig bloeden, de patiënt kan zelfs niets vreemds voelen als hij een bloeding ervaart.

Als de arts echter een bloedingsaandoening vermoedt, wordt u doorverwezen naar een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen (hematoloog).

Enkele van de tests die u kunt ondergaan, zijn onder meer:

• Von Willebrand-factorantigeen : Deze test meet uw bloedstollingsfactorniveaus door op bepaalde eiwitten te controleren.
• Von Willebrand-factoractiviteit : deze test controleert hoe goed uw stollingsfactoren werken.
• Factor VIII stollingsactiviteit : Deze test controleert de werking en hoeveelheid bloedstollingsfactor VIII.

Hoe wordt de ziekte van Von Willebrand behandeld?

Tot nu toe is er geen behandeling die deze ziekte volledig kan genezen. De bestaande behandeling heeft tot doel de symptomen van hevig bloeden te verminderen en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.

Het type behandeling hangt af van de ernst van uw ziekte van Von Willebrand. De volgende zijn over het algemeen aanbevolen behandelingsopties:

• Desmopressine: de drug desmopressine is een synthetisch hormoon dat het lichaam helpt om meer Von Willebrand-factor in het bloed aan te maken.
• Vervangingstherapie voor bloedstollingsfactoren: U krijgt een infuus met een concentratie Von Willebrand-factor om in uw bloed te stromen.
• Orale anticonceptiva of anticonceptiepillen: het doel van het geven van anticonceptiepillen is om overmatig bloeden tijdens de menstruatie onder controle te houden.
• Antifibrinolytische geneesmiddelen: geneesmiddelen zoals aminocapronzuur en tranexaminezuur kunnen het proces van het afbreken van eerder gevormde bloedstolsels helpen vertragen, zodat het bloeden kan stoppen.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts om de beste oplossing voor uw aandoening te vinden.