Porfyrie: oorzaken, symptomen en behandeling & bull; hallo gezond

Definitie

Wat is porfyrie?

Porfyrie, of in het Indonesisch porfyrie genoemd, is een groep zeldzame erfelijke bloedaandoeningen die wordt gekenmerkt door het onvermogen om heem te produceren, een bestanddeel van hemoglobine (het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert). Heme is gemaakt van twee componenten van porfyrines (natuurlijke organische verbindingen in het lichaam) die aan ijzer zijn gebonden. Heem speelt een belangrijke rol bij het transport van zuurstof en geeft ook kleur aan rode bloedcellen. Heem wordt ook aangetroffen in myoglobine, een eiwit in het hart en de spierbotten.

Om heem te produceren, moet het lichaam verschillende stappen doorlopen. Bij mensen met porfyrie mist het lichaam echter bepaalde enzymen die nodig zijn om dit proces te voltooien. Als gevolg, porfyrine verzamelen in de weefsels en het bloed. Dit kan verschillende symptomen veroorzaken, variërend van mild tot ernstig.

Hoe vaak komt porfyrie voor?

Incidentie porfyrie niet duidelijk bekend. Geschatte porfyrie valt één tot 100 op de 50.000 mensen aan. Dit cijfer varieert over de hele wereld.

Deze aandoening kan echter worden behandeld door de risicofactoren te verminderen. Praat met uw arts voor meer informatie.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van porfyrie?

Afhankelijk van het type kunnen de tekenen en symptomen van porfyrie variëren. Enkele van de symptomen van porfyrie zijn buikpijn en urine die roodbruin van kleur is. Deze twee symptomen zijn de meest voorkomende symptomen. Het wordt veroorzaakt door de opbouw van porfyrine en treedt meestal op na een aanval.

Enkele van de veel voorkomende tekenen en symptomen die verband houden met een leveraandoening zijn:

• Pijn in de ledematen
• Zenuwaandoeningen
• Hypertensie (hoge bloeddruk)
• Tachycardie (snelle hartslag)
• Verstoring van de elektrolytenbalans

Symptomen die verband houden met de ziekte erytropoëtische, omvatten:

• Extreme gevoeligheid van de huid voor licht
• Bloedarmoede (wanneer het lichaam niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt)
• Veranderingen in huidpigmentatie
• Onrustig of rusteloos gedrag bij blootstelling aan zonlicht

Wanneer moet ik naar een dokter?

Een vroege diagnose en behandeling kunnen voorkomen dat deze aandoening verergert en andere medische noodgevallen voorkomen. Overleg daarvoor met uw arts om deze ernstige aandoening te voorkomen.

Raadpleeg uw arts als u bovenstaande tekenen of symptomen heeft of als u andere vragen heeft. Het lichaam van iedereen is anders. Raadpleeg altijd een arts om uw gezondheidstoestand te behandelen.

Oorzaak

Wat veroorzaakt porfyrie?

Porfyrie is een genetische ziekte. Volgens The Journal of Family Planning (JFP) zijn de meeste soorten porfyrie autosomaal dominant, wat betekent dat je alleen een kopie van het gen van één ouder (vader of moeder) nodig hebt om de ziekte door te geven. Bepaalde factoren kunnen echter symptomen veroorzaken, bekend als "aanvallen", waaronder:

• Drugs
• Infectie
• Alcoholgebruik
• Bepaalde hormonen, zoals oestrogeen
• Zonlicht
  

Triggers

Wat brengt mij in gevaar voor porfyrie?

Er zijn veel triggerfactoren die mogelijk tot porfyrie kunnen leiden, namelijk:

• Bepaalde medicijnen (barbituraten of sulfonamide-antibiotica, anticonceptiepillen of sommige psychoactieve medicijnen)
• Chemicaliën
• Dieet of vasten
• Rook
• Infecties of andere ziekten
• Leverziekte
• Psychologische stress
• Alcohol drinken
• Hormoonspiegels tijdens de menstruatie
• blootstelling aan de zon
• Overtollig ijzer in het lichaam
  

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe wordt de diagnose porfyrie gesteld?

Als uw arts vermoedt dat u deze aandoening heeft, zal uw arts een lichamelijk onderzoek en verschillende tests laten uitvoeren. Enkele van de tests die u waarschijnlijk zult uitvoeren porfyrie , onder andere:

Urine test

Als je hebt porfyrie Urineonderzoeken kunnen acuut een verhoging van de niveaus van twee stoffen aantonen, namelijk porfobilinogeen en delta-aminolevulinezuren , evenals andere porfyrines.

Bloed Test

Als je hebt cutane porfyrie kan een bloedtest een verhoging van het porfyrine gehalte in uw bloedplasma aantonen.

Ontlastingstest

Analyse van een ontlastingsmonster kan verhoogde niveaus van porfyrine aantonen die mogelijk niet detecteerbaar zijn in het urinemonster. Deze test kan artsen helpen een specifiek type te bepalen porfyrie die je ervaart.

Hoe wordt er met porfyrie omgegaan?

Er zijn verschillende behandelingsmogelijkheden voor porfyrie, afhankelijk van de mate van pijn, namelijk:

Acute porfyrie

De behandeling van acute porfyrie is gericht op onmiddellijke beheersing van symptomen en het voorkomen van complicaties. In ernstige gevallen kan het zijn dat u in het ziekenhuis moet worden opgenomen. Behandelingen kunnen zijn:

• Stop met alle medicijnen die symptomen kunnen veroorzaken
• Medicijnen om pijn, misselijkheid en braken onder controle te houden
• Directe behandeling van infecties of andere ziekten die symptomen kunnen veroorzaken
• Suiker (glucose) intraveneus of suiker via de mond ingenomen, indien mogelijk, om voldoende koolhydraatinname te behouden
• Intraveneuze vloeistoffen om uitdroging tegen te gaan
• Injecties met hemine, behandeling in de vorm van heem, om de productie van porfyrine door het lichaam te beperken.

Cutane porfyrie

Zorgen voor cutane porfyrie gericht op het verminderen van blootstelling aan de zon en de hoeveelheid porfyrine in het lichaam om symptomen te elimineren, deze kunnen zijn:

• Bloedafname (plebotomie). Door een bepaalde hoeveelheid bloed uit een van de bloedvaten te halen, wordt het ijzer in het lichaam verminderd, waardoor porfyrine afneemt.
• Behandeling. De medicatie voor malaria, hydroxychloroquine (Plaquenil), of minder vaak, chloroquine (Aralen), kan overtollig porfyrine opnemen en het lichaam helpen het sneller uit te scheiden.
• Beta-caroteen. Langdurige zorg voor cutane porfyrieën kan een dagelijkse dosis bètacaroteen bevatten. Beta-caroteen kan de huidtolerantie voor zonlicht verhogen.
• Verlaag of elimineer triggers. Triggers, zoals bepaalde medicijnen of te veel zon, die ziekte veroorzaken, moeten waar mogelijk worden verminderd of geëlimineerd, onder begeleiding van een arts.
• Vitamine D. Supplementen kunnen worden aanbevolen om vitamine D-tekort te vervangen dat wordt veroorzaakt door het vermijden van de zon.
  

Preventie

Wat kan ik doen om porfyrie te voorkomen en te behandelen?

Helaas kan porfyrie niet worden voorkomen. De symptomen kunnen echter worden verlicht door triggers te vermijden of te elimineren. Factoren die volledig moeten worden vermeden, zijn onder meer:

• Illegale drugs
• Overmatige stress
• Drink overtollige alcohol
• Bepaalde antibiotica

Het voorkomen van erytropoëtische symptomen is gericht op het verminderen van blootstelling aan de zon door:

• Vermijd de brandende zonneschijn
• Buiten lange mouwen, hoeden en andere beschermende kleding dragen
• Verzoek om bescherming tijdens een operatie, in zeldzame gevallen, fototoxisch kan voorkomen.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hallo gezondheidsgroep geeft geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.