Prader Willi-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling & bull; hallo gezond

X

Definitie

Wat is het Prader Willi-syndroom?

Prader willi-syndroom is een aangeboren aandoening bij baby's die vanaf de geboorte optreedt. Prader willi-syndroom is een aangeboren aandoening die verschillende fysieke problemen veroorzaakt, waaronder een verminderde lichaamsgroei, mentale retardatie en gedragsproblemen.

Het belangrijkste kenmerk van het Prader willi-syndroom is aanhoudende honger die meestal begint rond de leeftijd van 2 jaar.

Baby's met het Prader willi-syndroom willen altijd eten omdat ze nooit een vol gevoel hebben, ook wel hyperpagie genoemd. Dat is de reden waarom baby's en kinderen met deze aangeboren aandoening meestal problemen hebben om hun gewicht onder controle te houden.

De wens om constant grote hoeveelheden te eten kan ervoor zorgen dat baby's en kinderen met dit syndroom complicaties ervaren in de vorm van overgewicht of obesitas.

Prader willi-syndroom of Prader willi-syndroom is de meest voorkomende genetische oorzaak van obesitas bij zuigelingen en kinderen.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Prader willi-syndroom is een geboorteafwijking die kan optreden bij babymeisjes en jongens.

Citaat uit de Amerikaanse National Library of Medicine, wordt geschat dat er 1 op de 10.000-30.000 pasgeborenen zijn die dit syndroom ervaren.

Prader willi-syndroom kan worden behandeld door de risicofactoren te verminderen. We raden u aan om met uw arts te overleggen voor meer informatie.

Symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Prader Willi-syndroom?

De tekenen en symptomen van het Prader willi-syndroom kunnen van persoon tot persoon verschillen. Omdat de baby wordt geboren totdat hij zich uiteindelijk ontwikkelt in de kindertijd en de volwassen fase, kunnen de symptomen van dit syndroom langzaam veranderen.

Symptomen van het Prader willi-syndroom bij zuigelingen in het eerste jaar

De verschillende symptomen van het Prader willi-syndroom bij baby's van één jaar oud zijn als volgt:

1. Spierzwakte

Zwakke spieren (hypotonie) bij baby's kunnen uitgezakte ellebogen en knieën hebben die als een slappe pop kunnen aanvoelen wanneer ze worden vastgehouden.

2. Verschillende gelaatstrekken

Baby's met het Prader willi-syndroom worden meestal geboren met verschillende gezichtsvormen. Neem bijvoorbeeld de ogen in de vorm van amandelen, de kop vernauwt zich bij de slapen, de mond ziet eruit alsof hij ondersteboven is en de bovenlip is dun.

3. Ontwikkelingsachterstanden

De baby heeft mogelijk geen sterke zuigreflex vanwege spierzwakte. Dit maakte het moeilijk voor hem om te eten, zodat het moeilijk was om aan te komen

4. Slechte oogcoördinatie (strabismus)

De twee ogen van het kind bewegen niet tegelijkertijd, bijvoorbeeld elk oog is gekruist of zijwaarts (scheel).

5. Minder reageren

De baby lijkt zwakker dan normaal, reageert niet goed op geluids- of aanrakingsprikkels, kan moeilijk wakker worden of huilt zwak.

6. Onderontwikkelde geslachtsdelen

De penis en het scrotum bij mannelijke baby's met dit syndroom zijn meestal klein. Bovendien kunnen de testikels van babyjongens klein zijn of niet afdalen in het scrotum.

Ondertussen zijn bij vrouwelijke baby's de clitoris en labila klein van formaat.

Symptomen van het Prader willi-syndroom bij kinderen en volwassenen

De verschillende symptomen van het Prader willi-syndroom bij kinderen tot in de volwassenheid zijn als volgt:

1. Constante honger en gewichtstoename

De typische symptomen van het Prader willi-syndroom zijn aanhoudende honger en snelle gewichtstoename.

Dit komt doordat een kind met dit syndroom altijd honger heeft en daarom vaker met grote porties eet.

2. Slechte ontwikkeling van de geslachtsorganen

Prader willi-syndroom kan ervoor zorgen dat de geslachtsorganen van jongens en meisjes weinig of geen geslachtshormonen produceren.

Dit kan van invloed zijn op de ontwikkeling van onvolmaakte geslachtsorganen in de puberteit. Als de behandeling niet wordt gevolgd, is het mogelijk dat meisjes met dit syndroom hun menstruatie pas op de leeftijd van 30 jaar krijgen, of dat ze helemaal geen menstruatie hebben.

Terwijl de jongens geen gezichtshaar hebben en de stem niet zwaarder wordt.

3. Onvolmaakte fysieke groei en ontwikkeling

De spiermassa van kinderen met het Prader willi-syndroom is meestal laag en laag, vergezeld van een kleine omvang van de handen en voeten.

De houding van kinderen met dit syndroom is meestal ook niet optimaal. Hierdoor wordt de hoogte als volwassene lager door een tekort aan groeihormoon.

4. Achterblijvende cognitieve ontwikkeling

Stoornissen in de cognitieve ontwikkeling kunnen het voor kinderen moeilijk maken om logisch na te denken, beslissingen te nemen en problemen op te lossen.

5. De motorische ontwikkeling is belemmerd

Baby's en kinderen met het Prade willi-syndroom zijn meestal langzamer bereikbaar mijlpaal (ontwikkelingsstadia van het kind).

Neem bijvoorbeeld de baby die laat loopt, de baby kan rechtop zitten maar een beetje laat, de baby kan opstaan ​​maar niet op de leeftijd zoals zijn vrienden en anderen.

6. Spraakproblemen

Baby's hebben meestal een verminderd spraakvermogen. Slechte woordarticulatie kan doorgaan tot in de volwassenheid.

7. Gedragsproblemen

Kinderen en volwassenen met dit syndroom kunnen soms koppig, prikkelbaar, controlerend of manipulatief worden.

Ze kunnen bijzonder kieskeurig worden als ze niet willen eten en zich mogelijk niet kunnen aanpassen aan veranderende routines.

Bovendien kunnen ze ook een obsessief-compulsieve stoornis of repetitief gedrag hebben, of beide.

Andere psychische stoornissen, zoals huid plukken (vaak exfoliëren van de huid) kan ook voorkomen.

8. Slaapstoornissen

Kinderen met het Prader-Willi-syndroom kunnen slaapstoornissen hebben, waaronder stoornissen in de normale slaapcyclus en slaapapneu (werd wakker omdat de ademhaling even stopte).

Deze aandoening kan slaperigheid overdag veroorzaken en gedragsproblemen verergeren.

9. Scoliose

Sommige kinderen met het Prader willi-syndroom hebben een abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose).

Er kunnen tekenen en symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Raadpleeg uw arts als u zich zorgen maakt over een bepaald symptoom.

Wanneer moet je naar een dokter?

We raden u aan op te letten wanneer baby's en kinderen de volgende symptomen ervaren:

• Baby's hebben moeite met eten
• Gebrek aan respons bij het ontvangen van stimulatie
• Slap als hij wordt vastgehouden
• Het kind eet continu
• Gewichtstoename snel

Als u een baby ziet met de bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het Prader Willi-syndroom?

Prader willi-syndroom is een genetische aandoening, een aandoening die wordt veroorzaakt door een fout in een of meer genen.

Het gen dat het Prader willi-syndroom veroorzaakt, is eigenlijk niet duidelijk geïdentificeerd. Het is echter waarschijnlijk dat het probleem bij een bepaald deel van het 15e chromosoom ligt.

Vanaf de Mayo Clinic-pagina kan een probleem op chromosoom 15 interferentie veroorzaken met de normale functie van de hersenen, de hypothalamus genaamd.

De hypothalamus is het deel van de hersenen dat honger en dorst onder controle houdt en hormonen afscheidt die verantwoordelijk zijn voor de groei en seksuele ontwikkeling van kinderen.

De hypothalamus die door afwijkingen op chromosoom 15 niet goed functioneert, zal deze processen hinderen.

Dit is wat kinderen met het Prader willi-syndroom oncontroleerbare honger, onvolgroeide lichamen, seksuele achterstand en andere kenmerken doet voelen.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het ontwikkelen van het Prader Willi-syndroom?

Gevallen van het Prader Willi-syndroom kunnen zomaar gebeuren zonder een familiegeschiedenis. Met andere woorden, de aandoening op chromosoom 15 komt vanzelf voor.

Ondertussen kan deze aandoening in zeldzame gevallen worden geërfd of overgedragen van ouders op kinderen.

Daarom hebben baby's van gezinnen met een voorgeschiedenis van het Prader willi-syndroom een ​​hoger risico om de aandoening te ontwikkelen.

Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u de risicofactoren die u en uw baby kunnen hebben, wilt verminderen.

Medicijnen en medicijnen

De onderstaande informatie kan niet worden gebruikt ter vervanging van een medisch consult. Raadpleeg ALTIJD uw arts voor informatie over medicijnen.

Hoe deze aandoening diagnosticeren?

Artsen kunnen een pasgeborene met het Prader Willi-syndroom voorspellen wanneer ze speciale tekenen en symptomen zien.

Bovendien voeren artsen gewoonlijk bloedtesten uit om de juistheid van de medische toestand van de baby te bevestigen. Deze bloedtest is bedoeld om te testen of er afwijkingen op de chromosomen van het kind zijn die leiden tot het Prader willi-syndroom.

Wat zijn de behandelingsopties voor het Prader Willi-syndroom?

Een zo vroeg mogelijke behandeling kan de kwaliteit van leven van zuigelingen en kinderen met het Prader Willi-syndroom verbeteren.

Bovendien zijn enkele behandelingen die ook nodig zijn voor baby's en kinderen met het Prader Willi-syndroom als volgt:

Voeding voor baby's

Veel baby's met het Prader-Willi-syndroom hebben moeite met eten vanwege spierzwakte.

Uw arts kan een calorierijke formule of speciale voedingsmethoden aanbevelen om uw baby te helpen aankomen en de groei te volgen.

Menselijke groeihormoontherapie

Menselijk groeihormoon (HGH) is een hormoon dat verantwoordelijk is voor het stimuleren van groei.

Behandeling door het geven van groeihormoon aan een kind met het Prader willi-syndroom kan de groei helpen bevorderen, de spiervorm verbeteren en lichaamsvet verminderen.

De arts zal meestal helpen bepalen of het kind een hormoonbehandeling nodig heeft of niet.

Behandeling met geslachtshormonen

De arts zal het kind adviseren om hormoonvervangende therapie te ondergaan (testosteron voor mannen of oestrogeen voor vrouwen).

Het is bedoeld om het niveau van ontbrekende kindersekshormonen te normaliseren. Hormoonvervangende therapie wordt meestal gestart wanneer het kind de puberteit bereikt.

Gezond dieet

Naarmate uw kind ouder wordt, kan een voedingsdeskundige u helpen bij het bepalen van een gezond, caloriearm dieet om uw gewicht op peil te houden.

Niet te vergeten, er zal ook rekening worden gehouden met de voedingsgeschiktheid van kinderen om aan hun behoeften te voldoen.

Slaapstoornissen behandeling

Traktatie slaapapneu en andere slaapproblemen kunnen slaperigheid overdag en gedragsproblemen verbeteren.

De behandeling van deze slaapstoornis moet worden uitgevoerd voordat de behandeling met groeihormoon wordt gestart.

Onderga therapie

Er zijn verschillende therapieën nodig om de ontwikkeling en vaardigheden van kinderen te ondersteunen. Neem bijvoorbeeld fysiotherapie om mobiliteit te verbeteren en energie en logopedie om verbale vaardigheden te verbeteren.

Kinderen kunnen ook ergotherapie ondergaan om hun dagelijkse vaardigheden te ondersteunen.

Geestelijke gezondheidszorg

Een arts in de geestelijke gezondheidszorg kan u helpen bij het identificeren van psychische problemen die uw kleintje mogelijk heeft. Bijvoorbeeld obsessief-compulsief gedrag of stoornis humeur .

Andere behandelingen kunnen nodig zijn, afhankelijk van de specifieke symptomen of complicaties die uw kind ervaart.

Thuiszorg

Wat kunnen ouders doen voor kinderen met het Prader Willi-syndroom?

Sommige dingen die ouders kunnen doen om de ontwikkeling van kinderen met het Prader Willi-syndroom te ondersteunen, zijn:

Wees voorzichtig bij het vasthouden of wiegen van de baby

Baby's en kinderen met het Prader willi-syndroom hebben zwakke spieren. Als u de baby niet voorzichtig draagt, bijvoorbeeld door de baby op te tillen door uw handen onder de oksels te plaatsen, kan het risico op vallen toenemen.

Maak een maaltijdplan

Stel de maaltijden, de hoeveelheid voedsel en de voedselinname voor kinderen in om te voorkomen dat hun gewicht stijgt.

Moedig kinderen aan om te sporten

Door meer te bewegen en meer te bewegen, kunt u het lichaamsgewicht op peil houden en de lichaamsfuncties verbeteren.

Voer regelmatig gezondheidscontroles voor kinderen uit

Bespreek met uw arts hoe vaak uw kind moet worden getest om zijn toestand te behandelen en andere complicaties te voorkomen.

Complicaties van het Prader willi-syndroom omvatten meestal een kromme wervelkolom (scoliose), osteoporose, diabetes, hoge bloeddruk en hoog cholesterol.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hello Health Group biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling.