Cri du chat-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling • hallo gezond

X

Definitie

Wat is het cri du chat-syndroom?

Cri du chat-syndroom is een aangeboren geboorteafwijking bij baby's waardoor uw kleintje een hoog huilgeluid heeft als het gillen van een kat. De term 'cri du chat' komt uit het Frans, wat betekent ' schreeuw van een verf Of "kat huilen".

Cri du chat-syndroom is een chromosomale aandoening die ook bekend staat als 5p- (5p min). Dit komt doordat er een stukje ontbreekt op het 5e chromosoom.

Normaal gesproken hebben mensen 23 paar chromosomen. Het chromosoom zelf is de structuur in het DNA die de menselijke natuur bepaalt.

Chromosomale afwijkingen kunnen optreden als gevolg van fouten tijdens de celdeling van de aanstaande baby. Ondertussen zijn er bij baby's met cri du chat enkele ontbrekende segmenten op het vijfde chromosoom.

Als gevolg hiervan is de groei en ontwikkeling van de orgaanstructuur van de baby in de baarmoeder niet optimaal. Het belangrijkste kenmerk van het cri du chat-syndroom is een defect in de structuur van het strottenhoofd (de structuur in de keel die de geluidsproductie reguleert), wat resulteert in een hoog huilgeluid.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Cri du chat-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening van de pasgeborene. Er werd geciteerd uit de Amerikaanse National Library of Medicine en er werd vastgelegd dat ongeveer 1 tot 20.000-50.000 pasgeborenen dit syndroom kunnen ervaren.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het cri du chat-syndroom?

Zoals de naam al aangeeft, is het typische symptoom van het cri du chat-syndroom de hoge schreeuw van een baby als een kat. De symptomen van deze cri du chat variëren meestal tussen elke baby die ze ervaart.

De ernst van de symptomen van de baby is ook niet hetzelfde, afhankelijk van hoeveel deel er ontbreekt op het 5e chromosoom.

De verschillende tekenen en symptomen van het cri du chat-syndroom zijn als volgt:

• Kleine kinmaat
• Het gezicht is erg rond
• De neus is klein
• Er zit een huidplooi over het oog
• Een abnormaal grote oogmaat
• Kleine kaak
• Oor abnormale vorm

Citaat van het National Human Genome Research Institute, kan cri du chat bij zuigelingen en kinderen ook een kleine hoofdomtrek (microcefalie) omvatten.

Niet alleen dat, baby's met een laag geboortegewicht (LBW) en lichaamsgewicht hebben de neiging om het moeilijk te vinden om met de leeftijd toe te nemen. Daarnaast kunnen baby's en kinderen met dit syndroom ook andere complicaties ervaren, zoals:

• Structurele afwijkingen in de keel maken het voor baby's ook moeilijk om te eten, drinken en slikken. Dit zorgt ervoor dat baby's en kinderen niet kunnen gedijen als gevolg van voedingstekorten.
• Hypertelorisme, de afstand tussen de twee ogen is verder verwijderd van de normale toestand.
• Cognitieve stoornissen en mentale retardatie, zoals taal- of spraakstoornissen bij zuigelingen, vertraagd lopen, hyperactiviteit en andere.
• Hartafwijkingen, zoals een opening in de muur of de binnenkant van het hart.
• Nierafwijkingen.
• Botproblemen, bijvoorbeeld scoliose of een kromme wervelkolom.
• Baby's en kinderen hebben visuele en gehoorproblemen.

Baby's en kinderen met dit syndroom hebben vaak moeite met spreken en spreken. Baby's en kinderen met dit syndroom kunnen echter verbale vaardigheden leren om met anderen te communiceren.

Hoewel er baby's zijn met het cri du chat-syndroom die ook worden geboren met orgaandefecten en ernstige medische aandoeningen, hebben de meeste baby's een normale levensverwachting.

Baby's en kinderen die dit syndroom ervaren, kunnen meestal goed bewegen en hebben zoals gewoonlijk sociale interacties met andere mensen.

Wanneer moet je naar een dokter?

Cri du chat-syndroom is een aangeboren aandoening bij pasgeborenen. Als u een baby ziet met de bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het cri du chat-syndroom?

De meeste gevallen van cri du chat worden niet veroorzaakt door genetica. Dit betekent dat dit syndroom niet van ouders op kinderen wordt overgedragen.

De oorzaak van het cri du chat-syndroom is te wijten aan het verlies van een deel van het 5e chromosoom of wat bekend staat als min 5p (5p-).

Het verlies van een deel van het 5e chromosoom treedt meestal op tijdens het proces van vorming van voortplantingscellen, namelijk eicellen en zaadcellen. Dat is de reden waarom dit syndroom begint in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus.

Baby's geboren met dit syndroom hebben over het algemeen geen familiegeschiedenis van deze aandoening. Een klein deel van de baby's wordt echter met dit syndroom geboren omdat ze een ontbrekend chromosoom van hun ouders erven.

Dit kan gebeuren omdat de ouders een herschikking van chromosomen dragen, een gebalanceerde translocatie genaamd. Gebalanceerde translocatie is een aandoening waarbij genetische onderdelen ontbreken.

Volgens het National Center for Advancing Translational Sciences is CTNND2 het ontbrekende chromosoom bij zuigelingen en kinderen met cri du chat.

Het verlies van dit deel van het chromosoom wordt dan in verband gebracht met lichamelijke en intellectuele stoornissen bij zuigelingen en kinderen.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het krijgen van het cri du chat-syndroom?

Wat het risico op het cri du chat-syndroom bij sommige baby's kan vergroten, is wanneer de ouders het ontbrekende chromosoom erven.

We raden u aan verder uw arts te raadplegen om de risicofactoren die u en uw baby mogelijk hebben in verband met cri du chat te verminderen.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

Cri du chat kan als pasgeborene worden gediagnosticeerd op basis van tekenen van lichamelijke afwijkingen en andere symptomen, zoals een kenmerkende, schrille kreet als de schreeuw van een kat.

De arts zal meestal verdere tests op de baby uitvoeren door naar de medische geschiedenis, symptomen, fysieke toestand en laboratoriumtestresultaten te kijken om een ​​diagnose te krijgen.

De arts kan ook een röntgen- of röntgenonderzoek van het hoofd van de baby doen om mogelijke afwijkingen aan de basis van de schedel op te sporen. Daarnaast is er ook een chromosoomtest met een speciale techniek die bekend staat als FISH-analyse.

Deze chromosoomtest is bedoeld om eventuele ontbrekende chromosoomdelen te helpen detecteren. Als er een familielid is met een voorgeschiedenis van het cri du chat-syndroom, kan uw arts u aanraden om tijdens de zwangerschap genetische tests of chromosoomanalyse uit te voeren.

Deze test wordt gedaan door de arts door een klein stukje weefsel buiten de vruchtzak te nemen of door een monster vruchtwater te nemen.

Daarom is het belangrijk om eventuele aandoeningen en klachten die u tijdens de zwangerschap ervaart altijd door te geven.

Deze methode helpt de arts om de oorzaak en de juiste behandeling te achterhalen om de gezondheid van de foetus in uw baarmoeder te behouden.

Wat zijn de behandelingsopties voor het cri du chat-syndroom?

Er is geen specifieke behandeling om het cri du chat-syndroom te behandelen. Kinderen die met dit syndroom worden geboren, kunnen zonder fatale complicaties opgroeien en zich ontwikkelen tot volwassenheid.

De vertraging in de ontwikkeling kan er echter voor zorgen dat kinderen een lage cognitieve functie hebben, die kan worden gekenmerkt door lage IQ-scores.

Dat is de reden waarom artsen, hoewel er geen speciale behandeling is die dit geboorteafwijking echt kan genezen in de vorm van cri du chat, een behandeling met fysiotherapie aanbevelen.

Fysiotherapie voor baby's en kinderen met dit syndroom zal hen helpen ontwikkelingsmijlpalen te bereiken voor andere kinderen van hun leeftijd.

Deze ontwikkeling kan grove motoriek omvatten, zoals baby's kunnen alleen zitten, baby's kunnen kruipen, baby's kunnen staan ​​en baby's kunnen lopen.

Bovendien kan fysiotherapie ook de communicatieve vaardigheden van de baby ondersteunen en behandeling bieden als uw kind als hyperactief wordt geclassificeerd.

Behandeling met betrekking tot cognitieve functie en mentale retardatie omvat meestal deskundige psychotherapie.

Dit moet ook gepaard gaan met emotionele en fysieke steun van de mensen die het dichtst bij hen staan ​​om de activiteiten van kinderen te ondersteunen.

Door vanaf het begin snelle en passende therapie en behandeling te bieden, kunnen baby's en kinderen met dit syndroom hun vaardigheden en potentieel trainen. Dit is natuurlijk bedoeld om ervoor te zorgen dat uw kleintje een goed leven kan leiden.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hello Health Group biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling.