Kallmann-syndroom, een ziekte waardoor kinderen niet in de puberteit komen

De puberteit of puberteit is een overgangsperiode die normaal gesproken zal worden ervaren door elk kind dat opgroeit. Deze periode is belangrijk omdat er veel veranderingen zijn bij de mens, zowel fysiek als psychologisch. Het blijkt echter dat niet alle kinderen de puberteit doormaken door een erfelijke aandoening, namelijk het Kallmann-syndroom. Hier zijn de details over deze zeldzame genetische aandoening.

Wat is het syndroom van Kallmann?

Een verzameling aandoeningen bij deze ziekte werd voor het eerst naar voren gebracht door een geneticus genaamd Franz Josef Kallmann in 1944. Het Kallmann-syndroom is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie waarbij stoornissen van reproductieve hormonen betrokken zijn die gepaard gaan met geurstoornissen. Geschat wordt dat deze ziekte bij één op de 50.000 tot 100.000 mensen voorkomt.

Symptomen en tekenen van het Kallmann-syndroom

Geen of late puberteit

Omdat deze aandoening zowel mannen als vrouwen kan treffen, zijn de klinische symptomen afhankelijk van het geslacht van het getroffen kind. Bij het syndroom van Kallmann is er een verstoring van de hormoonproductie in bepaalde delen van de hersenen waar het hormoon wordt gebruikt om de productie van geslachtshormonen uit de testes (testosteron) of de eierstokken (oestrogeen en progesteron) te stimuleren.

Als gevolg hiervan ervaren de niveaus van testosteron bij mannen en oestrogeen en progesteron bij vrouwen een afname van de hoeveelheid in het lichaam. Secundaire groeifalen van het geslacht komen voor bij elk geslacht, inclusief een verminderde spermaproductiefunctie bij mannen en stoornissen van de borstgroei en menstruatie bij vrouwen. Bovendien zal dit leiden tot onvruchtbaarheid of onvruchtbaarheid als het kind opgroeit.

Anosmie

Anosmie is het onvermogen van de geurzenuwen om bepaalde geurprikkels op te vangen, waardoor een persoon geen onderscheid kan maken tussen verschillende geuren. Bij het syndroom van Kallmann is er een verstoring in het gebied van de hersenen dat functioneert om geslachtshormonen te produceren en om verschillende soorten geuren op te vangen en te verwerken. Als gevolg hiervan ervaren patiënten ook geurstoornissen.

Nog een ergernis

Afgezien van de twee belangrijkste symptomen hierboven, kunt u soms verschillende andere aandoeningen bij de patiënt aantreffen. Deze aandoeningen omvatten onder andere een onvolmaakte niervorming, een hazenlip, gehoorverlies en gebitsafwijkingen.

Hoe om te gaan met deze ziekte?

Vanwege de verstoring van de hoeveelheid hormonen bij het Kallmann-syndroom, is de belangrijkste therapie voor deze ziekte hormoonvervangende therapie (hormoonvervangende therapie ​Afhankelijk van de leeftijd van de persoon bij de diagnose, wordt de hoeveelheid hormoonvervanging aangepast aan de normale geslachtshormoonspiegels in die leeftijdscategorie.

Deze behandeling wordt op de lange termijn uitgevoerd om een ​​evenwicht te creëren tussen de geslachtshormoonspiegels in het lichaam van het kind. Andere therapieën zijn afgestemd op de symptomen die optreden en worden gevoeld door de patiënt.

Hoe zit het met zijn levensverwachting?

Patiënten met het Kallmann-syndroom hebben een hoge levensverwachting, gemiddeld kan de patiënt tot op hoge leeftijd overleven. Het is gewoon zo dat patiënten meestal afhankelijk zijn van langdurige hormonale behandeling tegen aanzienlijke kosten om te leven als gewone mensen.

X