Treacher Collins: symptomen, oorzaken, behandeling • hallo gezond

X

Definitie

Wat is het Treacher Collins-syndroom?

Auggie, het kind met het Treachers Collin-syndroom in de film "Wonder" (Bron: Yahoo)

Treacher Collins-syndroom (TCS) is een aangeboren geboorteafwijking waarbij de ontwikkeling van botten en weefsels in het gezicht van de baby niet perfect is.

Treacher Collins-syndroom is een aandoening waarbij een pasgeborene misvormingen ontwikkelt in de oren, oogleden, jukbeenderen en kaakbeenderen.

Deze aangeboren aandoening of defect wordt veroorzaakt door een genmutatie die de ontwikkeling van het gezichtsskelet en de schedel van de baby beïnvloedt.

Deze aandoening heeft veel namen, zoals mandibulofaciale dysostose, Treacher Collins-Franceschetti-syndroom, Franceschetti-Zwahlen-Klein-syndroom en zygoauromandibulaire dysplasie.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Treacher Collins-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine kan deze aandoening voorkomen bij 1 op de 50.000 pasgeborenen.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Treacher Collins-syndroom?

De symptomen van het Treacher Collins-syndroom kunnen van baby tot baby verschillen. Over het algemeen hebben baby's die met Treacher Collins zijn geboren, misvormde of onderontwikkelde vormen van oren, oogleden, jukbeenderen en kaakbeenderen.

Bovendien hebben sommige baby's met Treacher Collins ook zeer kleine kaken en kin (micrognathia) en een hazenlip.

De verschillende tekenen en symptomen van Treacher Collins die gewoonlijk verschijnen, zijn als volgt:

• Een gezicht dat plat, ingevallen of verdrietig is
• De buitenste ooghoek die naar beneden helt
• De oogleden hangen
• Ogen hingen naar beneden
• Verlies van ooglidweefsel
• Gespleten gehemelte of een gat in het gehemelte (spleet)
• Kleine bovenkaak, onderkaak en kin
• Jukbeenderen die kleiner zijn dan normaal
• Het aantal tanden is kleiner dan het normale aantal
• Er groeit huid voor het oor
• De oorlellen zijn klein of zelfs afwezig
• Abnormale huidgroei voor het oor
• Gehoorstoornissen
• Ademhalingsproblemen
• Kinderen hebben moeite met slapen en hebben moeite met eten

Door de verschillende bovenstaande symptomen kunnen baby's en kinderen met het Treacher Collins-syndroom problemen krijgen. Deze problemen kunnen zijn: ademhalingsmoeilijkheden, slapen, eten en horen.

Baby's en kinderen met deze geboorteafwijking kunnen zelfs doofheid of gehoorverlies ervaren. Ondertussen kunnen problemen met droge tanden en ogen bij baby's en kinderen tot infectie leiden.

Sommige kinderen kunnen zeer milde symptomen ervaren, maar sommige zijn behoorlijk ernstig. In ernstige gevallen kunnen abnormaal gevormde gezichtsbeenderen de luchtweg van de baby blokkeren of blokkeren.

Hierdoor loop je het risico levensbedreigende ademhalingsproblemen voor je kleintje te veroorzaken.

Wanneer moet je naar een dokter?

Treacher Collins is een aandoening die gemakkelijk kan worden gezien vanaf de tijd van de pasgeborene. Als u ziet dat de baby de bovenstaande symptomen of andere vragen heeft, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het Treacher Collins-syndroom?

Treacher Collins-syndroom (TCS) wordt veroorzaakt door mutaties in een van de drie genen die de bot- en weefselgroei rond het gezicht regelen, namelijk TCOF1, POLR1C en POLR1D.

Mutaties zorgen ervoor dat het proces van botvorming en gezichtsweefsel niet optimaal verloopt terwijl ze zich nog in de baarmoeder bevinden, waardoor een afwijkende gezichtsvorm ontstaat.

Ongeveer 90-95% van de gevallen van Treacher Collins in de wereld wordt veroorzaakt door mutaties in het TCOF1-gen. Deze mutatie treedt meestal vroeg in de zwangerschap op, zodat de groei van de baby niet verloopt zoals zou moeten.

Ongeveer 40% van de kinderen met Treacher Collins draagt ​​genen die van hun ouders zijn geërfd, terwijl de overige 60% niet de genen heeft die van hun ouders zijn geërfd.

Bijna alle kinderen met Treacher Collins hebben een genetische mutatie in precies een van de drie genen die de botgroei in het gezicht en de omgeving reguleren.

Deze genmutatie veroorzaakt dan groeistoornissen bij de baby en de vorm van het gezicht en de schedel die niet normaal zijn sinds het begin van de zwangerschap of rond het eerste trimester.

In de meeste gevallen wordt TCS veroorzaakt door een nieuwe genmutatie. Dit betekent dat noch de vader, noch de moeder het gen of de symptomen van Treacher Collins hebben.

Met andere woorden, TCS is over het algemeen geen erfelijke aandoening van de ouders. Als de mutatie nieuw is, vindt de DNA-verandering plaats vlak voor of onmiddellijk na de bevruchting van de eicel door het sperma.

Het is echter ook mogelijk dat genmutaties niet nieuw zijn of van ouder op kind worden overgedragen. Hoogstwaarschijnlijk gebeurt dit wanneer een of beide ouders slechts milde symptomen van het Treacher Collins-syndroom hebben.

Daarom weet u als ouder misschien niet dat u deze genetische mutatie heeft.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het ontwikkelen van het Treacher Collins-syndroom?

Sommige aandoeningen die het risico kunnen vergroten dat een baby Treacher Collins ontwikkelt, zijn wanneer een ouder een TCS-genmutatie heeft die vervolgens wordt doorgegeven aan de baby.

We raden u aan om verder met uw arts te overleggen om de risicofactoren die u en uw baby kunnen hebben, te verminderen.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

De arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren wanneer de pasgeborene wordt geboren om de mogelijkheid van het Treacher Collins-syndroom te diagnosticeren.

Vanaf Kids Health kan een röntgen- of röntgenonderzoek van het gezicht van de baby helpen bij het identificeren van de typische kenmerken van TCS.

CT-scanonderzoek (computertomografie-scan) kan ook worden gebruikt om de toestand van de botstructuur van de baby te helpen zien. Daarnaast kunnen artsen ook genetische tests bij baby's aanbevelen.

Genetische tests kunnen helpen bij het bepalen van de specifieke aandoening die een baby heeft. Omdat het niet uitgesloten is, kunnen verschillende genetische aandoeningen vrijwel gelijkaardige lichamelijke symptomen vertonen.

Genetische aandoeningen die baby's ervaren, kunnen dus duidelijker worden geïdentificeerd door middel van onderzoek. Ondertussen kan tijdens de zwangerschap TCS worden gediagnosticeerd door middel van een echografisch onderzoek (USG).

De ontwikkeling van TCS bij zuigelingen in de baarmoeder kan worden waargenomen door naar hun gelaatstrekken te kijken. Verder zal de arts het onderzoek doen met een vruchtwaterpunctie.

Deze test wordt gedaan door een monster van het vruchtwater van de moeder te nemen voor verder onderzoek. Als TCS bij een baby wordt aangetroffen, adviseren artsen gewoonlijk andere familieleden, zoals ouders en broers en zussen, om ook genetische tests uit te voeren.

Deze methode wordt geacht te helpen aantonen of er inderdaad dragers zijn van recessieve genen of genen die zwak zijn.

Dit recessieve gen geeft dus geen symptomen aan de drager, bijvoorbeeld de ouders, maar kan wel worden doorgegeven aan het kind, waardoor het kind klachten krijgt.

Genetische tests voor het Treacher Collins-syndroom worden meestal gedaan door tijdens de zwangerschap bloed-, huid- en vruchtwatermonsters te nemen die in het laboratorium zullen worden onderzocht. Zoek vervolgens naar mutaties van de TCOF1-, POLR1C- en POLR1D-genen in het monster.

Wat zijn de behandelingsopties voor het Treacher Collins-syndroom?

De behandeling van het Treacher Collins-syndroom hangt af van de symptomen die optreden en de ernst van de aandoening.

Bij de behandeling zijn niet alleen kinderartsen betrokken, maar ook de tussenkomst van bepaalde specialisten of specialisten zoals schedel- en aangezichtschirurgen, KNO-specialisten, oogartsen, tandartsen, genetici, tot gehoorspecialisten.

De behandeling van het Treacher Collins-syndroom begint meestal wanneer de baby wordt geboren. De reden is dat baby's geboren met TCS moeite hebben met ademhalen vanwege de nauwe luchtwegen.

Ernstige ademhalingsproblemen worden meestal verholpen door de huid aan de voorkant van de nek door te snijden om een ​​gat te maken zodat er een slangetje in de luchtpijp kan worden gestoken.

Deze procedure wordt een tracheostomie genoemd en wordt meestal uitgevoerd in een noodsituatie om de luchtweg te openen. Bovendien hebben baby's met TCS meestal ook problemen met eten, dus hebben ze een voedingssonde naar de maag nodig die in de neus wordt geplaatst.

Ondertussen kan de chirurg, om de vorm van het gezicht te verbeteren, plastische chirurgie voorstellen op basis van het specifieke probleem en in overeenstemming met de leeftijd van het kind. Over het algemeen zijn de aanbevolen chirurgische procedures:

• Een operatie aan een gespleten lip wordt meestal gedaan op de leeftijd van 1-2 jaar.
• Cheek-, kaak- en oogoperaties worden meestal uitgevoerd op de leeftijd van 5 tot 7 jaar.
• Een ooroperatie wordt uitgevoerd vanaf de leeftijd van 6 jaar.
• Correctie van de kaakvorm wordt uitgevoerd voordat het kind 16 jaar oud is.

Kinderen die opgroeien met dit syndroom hebben nog steeds regelmatig oogonderzoek nodig. Het is bedoeld om zichtproblemen, oogbewegingen en irritatie van het hoornvlies op te sporen omdat de oogleden niet volledig kunnen sluiten.

De arts zal gehoorverlies ook behandelen door hoortoestellen aan te sluiten en logopedie te doen als hij laat spreekt.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hello Health Group biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling.