Tubereuze sclerose en stier; hallo gezond

X

Definitie

Wat is tubereuze sclerose?

Tubereuze sclerose is een aandoening waarbij kleine tumoren ontstaan ​​in veel delen van het lichaam, zoals de huid, nieren, hersenen, hart, ogen en longen. Tumoren zijn vaak niet-kwaadaardig (niet-kankerachtig), wat andere problemen kan veroorzaken. Dit syndroom komt voor bij 1 op de 10.000 mensen.

Hoe vaak komt tubereuze sclerose voor?

Tubereuze sclerose is een genetische ziekte. Deze ziekte kan van de familie worden overgeërfd en van ouders op kinderen worden overgedragen. Mensen met familieleden met tubereuze sclerose kunnen deze ziekte krijgen.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van tubereuze sclerose?

Tubereuze sclerose treedt op bij de geboorte, maar tekenen en symptomen verschijnen niet onmiddellijk. De diagnose werd toen op 10-jarige leeftijd gesteld. De meeste ouders en hun kinderen hebben alleen tumoren aan één ledemaat, bijvoorbeeld de huid.

De symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillen, van mild tot ernstig. Ernstige symptomen zijn onder meer leermoeilijkheden en een lage intelligentie, maar veel mensen hebben nog steeds een normaal of bovengemiddeld IQ. Bovendien zijn veel voorkomende symptomen witte vlekken op het huidoppervlak (meestal op de voeten) en rode bultjes op de huid.

Andere symptomen zijn een ruwe huid op de onderrug en poliepen rond de nagels, vooral teennagels. Tandglazuur kan scheuren en er kunnen stuiptrekkingen optreden. Nerveuze of lichamelijke ontwikkeling kan worden belemmerd. Dit hangt af van de locatie van de tumor in de hersenen van u of uw kind.

Sommige van de andere symptomen of tekenen worden hierboven mogelijk niet vermeld. Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u zich zorgen maakt over deze symptomen.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Symptomen van tubereuze sclerose kunnen bij de geboorte worden opgespoord. Of het kan zijn dat de eerste tekenen van ziekte meer uitgesproken worden in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd. Bel uw arts als u zich zorgen maakt over de ontwikkeling van uw kind of als u een van de bovenstaande tekenen of symptomen opmerkt.

Oorzaak

Wat veroorzaakt tubereuze sclerose?

Tubereuze sclerose is een erfelijke ziekte die in families voorkomt en van ouder op kind wordt overgedragen. Er zijn twee soorten genetische ziekten, namelijk chromosoom 9 (TSC1-gen) en 15 (TSC2-gen). Slechts een derde van de gevallen wordt echter in de familie overgeërfd. Een andere oorzaak kan een nieuwe mutatie zijn. Mutaties zijn veranderingen in het DNA of andere stoffen in het lichaam die de genetische code dragen.

Risicofactoren

Wat verhoogt mijn risico op tubereuze sclerose?

Ongeveer een derde van de patiënten met tubereuze sclerose erven het TSC1- of TSC2-GMO-gerelateerde tubereuze sclerose-gen van de ouder. Ongeveer tweederde van de patiënten heeft een nieuwe genetische mutatie van het TSC1- of TSC2-gen. De ernst van deze ziekte kan variëren. Ouders met tubereuze sclerose kunnen kinderen krijgen met een mildere of ernstigere ziekte.

Medicijnen en medicijnen

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn mijn behandelingsopties voor tubereuze sclerose?

De behandeling wordt uitgevoerd afhankelijk van de aandoening. Sommige mensen met een milde ziekte hebben geen behandeling nodig. Huidtumoren kunnen worden verwijderd met laser of chirurgie. Medicijnen kunnen epilepsie en tumoren genezen. Chirurgie kan tumoren in het lichaam verwijderen, zoals de nieren of hersenen. Het kan zijn dat kinderen mentale en gewoonteontwikkelingscontroles nodig hebben. Vroegtijdige preventie kan kinderen helpen zich effectief te ontwikkelen. Deze ziekte heeft langetermijneffecten. Ook na de behandeling moet u of uw kind regelmatig worden gecontroleerd. De behandeling kan worden herhaald als de tumor teruggroeit.

Wat zijn de gebruikelijke tests voor tubereuze sclerose

Deze ziekte is moeilijk te diagnosticeren. De arts krijgt een anamnese en lichamelijk onderzoek om een ​​eerste, voorlopige diagnose te stellen. Toevallen, krampen of uitslag op het gezicht van u of uw kind kunnen een symptoom zijn van de ziekte. Er kunnen verschillende tests worden gedaan, waaronder een EEG om de hersenactiviteit te controleren. De MRI-methode (Magnetic Resonance Imaging) is nuttig voor het identificeren van tumoren. Het ECG helpt te bepalen of het hart ook is aangetast. Het oog wordt onderzocht op afwijkingen. Urinetests zijn ook belangrijk om nierproblemen te vinden. Artsen met verschillende specialisten kunnen deelnemen aan de behandeling van deze complexe ziekte.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes die kunnen worden gedaan om tubereuze sclerose te behandelen?

De onderstaande levensstijl en huismiddeltjes kunnen deze ziekte helpen overwinnen:

• Doe mee steungroep voor gezinnen die getroffen zijn door deze of andere neurodegeneratieve ziekten
• Raadpleeg een arts over de effecten van de ziekte op het kind de volgende dag

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.