Albino (albinisme): symptomen, oorzaken, medicijnen • hallo gezond

Definitie

Wat is albino (albinisme)?

Albinisme of albinisme is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een volledige of gedeeltelijke vermindering van de productie van melanine (het pigment dat kleur geeft aan huid, haar en ogen).

Als gevolg hiervan hebben mensen met albinisme of wat vaak albino's worden genoemd haar, huid en ogen die licht of kleurloos zijn.

Mensen met deze aandoening lopen het risico geïsoleerd te raken vanwege de aandoening. Sociale stigmatisering kan voorkomen, vooral binnen gekleurde gemeenschappen, waar het ras van mensen met albinisme in twijfel kan worden getrokken.

Er is geen remedie voor albinisme, maar mensen met albinisme kunnen stappen ondernemen om hun huid te beschermen en hun zichtbaarheid te maximaliseren.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Albinisme komt relatief vaak voor. Deze toestand doet zich voor, ongeacht ras en etniciteit in de wereld.

Ongeveer een op de 18.000 tot 20.000 mensen in de Verenigde Staten heeft de aandoening. Ondertussen zou in andere delen van de wereld één op de 3.000 mensen kunnen worden getroffen.

De meeste kinderen met albinisme worden geboren uit ouders met een normale haar- en oogkleur, afhankelijk van hun etniciteit.

Deze aandoening kan optreden bij patiënten van elke leeftijd. Albinisme kan worden behandeld door risicofactoren te verminderen. Praat met uw arts voor meer informatie.

Symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van albinisme (albino)?

Rapportage van de Mayo Clinic, veel voorkomende symptomen van albinisme of albino zijn:

Huid

Vanwege pigmentproblemen hebben mensen met albinisme huidskleuren die variëren van wit tot bruin en kunnen ze er anders uitzien dan ouders of broers en zussen die geen albinisme hebben.

• Sproeten
• Moedervlekken, met of zonder pigment - moedervlekken zonder pigment zijn meestal roze van kleur
• Grote plekken die op sproeten lijken (lentigo)
• De huid wordt niet donkerder.

Sommige kinderen die met deze aandoening worden geboren, starten of versnellen de melanineproductie wanneer ze opgroeien tot adolescenten. Dus hun huid kan een beetje donkerder worden.

De huid van mensen met deze aandoening verbrandt gemakkelijker bij blootstelling aan de zon, waardoor ze meer kans hebben op huidkanker. Dit kan zijn gebeurd toen ze tieners waren.

Haar

Vanwege pigmentproblemen kunnen mensen met albinisme haar-, wimper- en wenkbrauwkleuren hebben die variëren van wit tot bruin. De haarkleur kan in de vroege volwassenheid donkerder worden.

Oog

Vanwege pigmentproblemen kunnen mensen met albinisme oogkleuren hebben die variëren van heel lichtblauw tot bruin, en deze kunnen met de leeftijd veranderen.

Melanine is erg belangrijk bij zenuwgroei, waardoor u zich kunt concentreren op afbeeldingen zoals woorden en gezichten. Zelfs met een bril of contactlenzen kunnen deze problemen niet worden opgelost.

De symptomen in de ogen van mensen met albino's zijn mogelijk niet zichtbaar. Problemen met uw ogen en zicht kunnen dus een vroege aanwijzing zijn voor de aandoening.

Met betrekking tot de oogfunctie zijn tekenen en symptomen van albino:

• Snelle oogbeweging, heen en weer (nystagmus)
• Beide ogen kunnen niet naar hetzelfde punt kijken of samen bewegen (strabismus / scheelzien)
• Extreem min of plus
• Gevoeligheid voor licht (fotofobie)
• Abnormale kromming aan de voorkant van het oog of de lens in het oog (astigmatisme), wat wazig zien veroorzaakt
• Abnormale ontwikkeling van het netvlies veroorzaakt verminderd zicht
• Zenuwsignalen van het netvlies naar de hersenen die niet de gebruikelijke neurale paden volgen
• Gedeeltelijk blind (zicht minder dan 20/200) of volledig blind.

Uw zicht wordt meestal slechter naarmate uw ogen minder kleur hebben. Aan de andere kant zal uw zicht na verloop van tijd stabiliseren en zult u kleuren normaal zien.

Er kunnen tekenen en symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Raadpleeg uw arts als u zich zorgen maakt over een bepaald symptoom.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Als uw kind wordt geboren en de arts een gebrek aan pigment in het haar of de huid vindt dat de wimpers of wenkbrauwen aantast, kan de arts een oogonderzoek bestellen. De arts zal ook veranderingen in de pigmentatie en het gezichtsvermogen van uw kind controleren.

Als u tekenen en symptomen van albino bij uw baby opmerkt, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts.

Bel de dokter als uw kind symptomen van albinisme heeft, evenals frequente neusbloedingen, gemakkelijk blauwe plekken of chronische infecties. Deze symptomen kunnen wijzen op de aanwezigheid van het Hermansky-Pudlak-syndroom of het Chediak-Higashi-syndroom, zeldzame, maar vrij ernstige aandoeningen die albino's omvatten.

Oorzaak

Wat veroorzaakt albinisme (albinisme)?

Verschillende genen geven instructies voor het maken van een van de verschillende eiwitten die betrokken zijn bij de productie van melanine. Melanine wordt geproduceerd door cellen die melanocyten worden genoemd en die in uw huid, haar en ogen worden aangetroffen.

Albino's worden veroorzaakt door mutaties in een van deze genen. Er kunnen verschillende soorten albinisme voorkomen, voornamelijk op basis van de mutatie in het gen dat de aandoening veroorzaakt. De mutatie kan resulteren in een verminderde of geen melanine.

Wat zijn de verschillende soorten albinisme (albinisme)?

Geciteerd door de Nationale Organisatie voor Albinisme en Hypopigmentatie, worden de soorten albino's geclassificeerd op basis van hoe ze worden geërfd en op welke genen worden beïnvloed. De soorten albino's zijn:

Oculocutaan albinisme (OCA)

OCA tast de huid, het haar en de ogen aan. Dit type komt het meest voor, wat betekent dat een persoon twee exemplaren van het gemuteerde gen erft - één van elke ouder. Het is het resultaat van een mutatie in een van de zeven genen met het label 0CA1 tot 0CA7. Op basis daarvan zijn de soorten albino:

• OCA1

Deze aandoening wordt ook tyrosinase-gerelateerd albinisme genoemd. Dit wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym tyrosinase waardoor mensen wit haar, een bleke huid en lichte ogen hebben (subtype OCA1A), of een lichte huidskleur, haar en ogen (subtype OCA1B).

• OCA2

Deze aandoening wordt ook wel het P-gen-albinisme genoemd en wordt veroorzaakt door een gebrek aan het OCA2-gen waardoor de melanineproductie wordt verminderd. Mensen met OCA2 hebben lichtgekleurde ogen en huid, geel, blond of lichtbruin haar.

• OCA3

Deze aandoening wordt zelden beschreven en is het resultaat van een genetisch defect in TYRP1, een eiwit dat is gekoppeld aan tyrosinase. Hierdoor hebben mensen met OCA 3 een roodbruine huid, rood haar, lichtbruine of bruine ogen.

• OCA4

Deze aandoening is een genetisch defect in het SLC45A2-eiwit dat het tyrosinase-enzym helpt te functioneren. Dit resulteert in het optreden van symptomen die lijken op die van OCA2.

• OCA5-7

Deze aandoening werd in 2012 en 2013 bij mensen ontdekt. ​​Er zijn meldingen dat er mutaties zijn in drie extra veroorzakende genen. Dit type wordt als ongebruikelijk beschouwd.

Oculair albinisme (OA)

wordt veroorzaakt door een genmutatie op het X-chromosoom en komt bijna alleen voor bij mannen. Mensen met artrose kunnen een normale haar-, huid- en oogkleur hebben, maar geen kleur op het netvlies.

Nog een zeldzaam syndroom

Afgezien van de bovenstaande typen zijn er verschillende

• Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS)

Het Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS) wordt veroorzaakt door een tekort van 1 op de 8 genen, waardoor OCA-achtige symptomen optreden bij long-, darm- en bloedingsstoornissen.

• Chediak-Higashi-syndroom

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een gebrek aan het LYST-gen, waardoor OCA-achtige symptomen ontstaan. Mensen met het Chediak-Higashi-syndroom kunnen bruin of blond haar, crème-tot-grijze huid en defecten in witte bloedcellen hebben.

• Griscelli-syndroom (GS)

Griscelli-syndroom (GS) wordt veroorzaakt door een gebrek aan 1 op de 3 genen. GS komt voor bij albinisme, immuunproblemen en neurologische problemen. GS resulteert meestal in de dood binnen het eerste decennium van zijn leven.

Wat verhoogt mijn risico op albinisme?

Albino is een genetische aandoening. Als iemand in uw familie albinisme heeft, heeft u een groter risico op deze aandoening.

Complicaties

Welke complicaties kunnen optreden bij een albino-aandoening (albinisme)?

Deze aandoening kan complicaties op de huid en ogen veroorzaken, zowel sociaal als emotioneel. Hier zijn de complicaties voor albino's:

• Oogcomplicaties

Visieproblemen kunnen de leer-, werk- en rijvaardigheid beïnvloeden.

• Huidcomplicaties

Mensen met albino's hebben een huid die erg gevoelig is voor licht en blootstelling aan de zon. Zonnebrand is een ernstige complicatie die verband houdt met deze aandoening, omdat het tot andere problemen kan leiden, zoals huidkanker.

In de tropen hebben mensen met albino's die geen toegang hebben tot adequate huidbescherming, een hoger risico op het ontwikkelen van huidkanker. Als ze zonnebrandcrème van minimaal SPF 20 gebruiken en beschermende kleding dragen, kunnen ze toch buitenactiviteiten doen.

• Sociale en emotionele uitdagingen

Mensen met deze aandoening kunnen discriminatie ervaren. Reacties van andere mensen kunnen een nadelig effect hebben op de patiënt.

Mensen met deze aandoening zien er meestal anders uit dan familieleden of etniciteit, dus voelen ze zich vaak vreemden.

Diagnose

Hoe deze aandoening diagnosticeren?

Genetische tests zijn de meest nauwkeurige test voor het diagnosticeren van albinisme. Dergelijke tests zijn nuttig als u een familiegeschiedenis van albinisme heeft. Het is ook nuttig voor bepaalde groepen mensen waarvan bekend is dat ze deze aandoening hebben.

Daarnaast zijn de controlestappen voor albino's:

• Lichamelijk onderzoek van huid, haar en ogen
• Beschrijving van veranderingen in pigmentatie
• Een grondig onderzoek van het oog om de mogelijke situatie van nystagmus, strabismus en fotofobie te evalueren en om de hersengolven te tellen die worden gegenereerd wanneer licht of een omgekeerd patroon in elk oog wordt weergegeven
• Vergelijking van de pigmentatie van uw kind met die van gezinsleden.

Behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe albino (albinisme) behandelen?

Er is geen behandeling voor albinisme. Behandeling van deze aandoening is meestal alleen om de symptomen te verlichten en schade door de zon te voorkomen. De behandeling van albino's is:

• Vermijd blootstelling aan de zon met een hoog risico door een zonnebril te dragen, beschermende kleding te dragen en zonnebrandcrème met ten minste SPF 30 aan te brengen om de huid tegen UV-stralen te beschermen
• Los zichtproblemen op door de juiste bril te gebruiken
• Corrigeer abnormale oogbewegingen tijdens een operatie.

Wat zijn de levensstijl en zelfmedicatie die kunnen worden gedaan bij albinisme?

Levensstijl en huismiddeltjes die u kunnen helpen bij het leven met albino's zijn:

• Gebruik een bril om de ogen tegen uv-straling te beschermen
• Beschermende kleding om de huid tegen uv-straling te beschermen
• Gebruik zonnebrandcrème met minimaal SPF 30

De toestand van albinisme is vaak erg zichtbaar. Het kan ervoor zorgen dat u zich geïsoleerd of gemeden voelt. Het kan helpen om met een psychiater of een andere persoon met dezelfde aandoening te praten.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.