Myotone dystrofie: symptomen, oorzaken en remedies

Definitie van myotone dystrofie

Myotone dystrofie of Myotone dystrofie is een vorm van spierdystrofie die spieren en verschillende organen in het lichaam kan aanvallen. Deze toestand kan ervoor zorgen dat de spieren na verloop van tijd zwakker worden.

Deze aandoening zorgt er ook voor dat de spieren niet kunnen ontspannen, zodat de patiënt spiersamentrekkingen ervaart die lang genoeg zijn en niet in staat zijn om de spieren te ontspannen.

De patiënt zal het bijvoorbeeld moeilijk vinden om de greep van de hand van de deurknop los te maken. In feite kan deze ziekte onder bepaalde omstandigheden de lipspieren aantasten, waardoor spraakproblemen of problemen met het openen van de mond ontstaan.

Bovendien wordt deze aandoening ook gekenmerkt door symptomen van een abnormale hartslag. De reden is dat myotone dystrofie ook de spieren in het hart kan aanvallen.

Er zijn ook andere symptomen die geen verband houden met spieren, zoals problemen met het begrijpen van dingen, gemakkelijke slaperigheid overdag, onvruchtbaarheid en cataract op productieve leeftijd.

Hoe vaak komt myotone dystrofie voor?

Vergeleken met andere soorten spierdystrofie komt myotone dystrofie het meest voor. Bovendien is deze aandoening vatbaarder voor aanvallen van de volwassen leeftijdsgroep.

Tekenen en symptomen van myotone dystrofie

Het meest opvallende symptoom van myotone dystrofie is spierzwakte die na verloop van tijd erger wordt.

Veel voorkomende symptomen van myotone dystrofie

Veel voorkomende spierzwakte begint meestal in de volgende delen van het lichaam:

• Gezichts- en nekspieren zodat de patiënt moeite heeft met het vormen van een glimlach, "hangende" oogleden en moeite heeft met het kauwen van voedsel.
• De spieren van de vingers, handen en armen die het voor de patiënt moeilijk maken om dingen vast te pakken.
• Spieren in de kuiten en voetzolen.

Als deze aandoening niet onmiddellijk wordt verholpen, kan deze zwakte zich uitbreiden naar spiergebieden in andere delen van het lichaam, zoals spieren in de dijen of spieren in de ademhalingsorganen.

Minder vaak voorkomende symptomen

Daarnaast zijn er andere symptomen die kunnen optreden als markers van myotone dystrofie, zoals:

• Afgenomen spiervolume en spieromvang.
• Stoornissen van de spijsverteringsspieren, waardoor de patiënt stikt of het eten en drinken daadwerkelijk de luchtwegen binnendringt, constipatie, diarree en nierstenen.
• Niet goed kunnen ademen, vooral als u slaapt.
• Hartritmestoornissen (aritmieën) en cardiomyopathie.
• Cataract.
• Cognitieve stoornissen.
• Vaak slaperig gedurende de dag.
• Hormoonaandoeningen zoals hypothyreoïdie, insulineresistentie, diabetes of hypogonadisme die mannelijke onvruchtbaarheid veroorzaken.

Ondertussen kan deze aandoening ook de baarmoeder aanvallen, waardoor vrouwen die deze aandoening ervaren speciale zorg moeten ondergaan als ze zwanger zijn.

Oorzaken van myotone dystrofie

Deze aandoening is onderverdeeld in twee typen, namelijk myotone dystrofie type 1 en 2.

Myotone type 1 dystrofie, ook bekend als de ziekte van Steinert, treedt op wanneer een gen op chromosoom 19, DMPK genaamd, een abnormaal geëxpandeerd gedeelte heeft dat zich dicht bij het regulerende gebied van een ander gen, SIX5, bevindt.

Ondertussen is type 2 myotone dystrofie een milder type dan type 1. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een abnormaal uitbreidend deel van het chromosoom 3-gen genaamd ZNF9.

Diagnose van myotone dystrofie

Gewoonlijk wordt de diagnose voor deze aandoening gesteld op basis van de medische geschiedenis, te beginnen met de medische geschiedenis van het gezin, lichamelijk onderzoek en andere onderzoeken die mogelijk nodig zijn.

Enkele van de tests die kunnen worden uitgevoerd voor verdere diagnose, omvatten spierbiopsie, bloedonderzoeken en elektrodiagnostische onderzoeken.

Spierbiopsie

Een spierbiopsie wordt meestal uitgevoerd om zwakte in de spieren vast te stellen, of deze nu wordt veroorzaakt door spierdystrofie of andere ziekten die spierdegeneratie veroorzaken, zoals blootstelling aan giftige stoffen of ontsteking.

Bloed Test

Deze aandoening wordt pas echt erkend als myotone dystrofie na een bloedtest. De reden is dat bij dit onderzoek de arts of laboratoriummedewerker kan bepalen welk type myotone dystrofie wordt ervaren.

Na verschillende onderzoeken te hebben ondergaan, bekijkt de arts of medisch professional de gegevens van elke patiënt met betrekking tot de resultaten van het onderzoek.

Vervolgens zal de arts of medische professional bepalen of de toestand van de patiënt genentesten toelaat.

Behandeling van myotone dystrofie

De onderstaande informatie kan niet worden gebruikt ter vervanging van een medisch consult. Raadpleeg ALTIJD uw arts voor informatie over medicijnen.

Tot nu toe is deze aandoening nog ongeneeslijk, maar patiënten moeten een speciale behandeling ondergaan als ze de symptomen die ze ervaren willen verlichten.

Als de patiënt symptomen heeft van myotonie of het onvermogen om de spieren te ontspannen, zal de arts het medicijn mexiletine geven. Dit medicijn wordt gebruikt om symptomen te verlichten.

Medisch deskundige hulp

Patiënten met myotone dystrofie kunnen hun dagelijkse activiteiten nog steeds gewoon uitvoeren als ze intensieve zorg ondergaan bij medische professionals.

In de eerste plaats zal deze aandoening worden behandeld door een neuroloog om de verschillende behoeften voor elke patiënt op basis van de aandoening te bepalen. Naast neurologen kunnen aandoeningen van myotone dystrofie ook door verschillende therapeuten worden behandeld om het revalidatieproces van de patiënt te helpen.

De arts kan verdere tests uitvoeren met een ECG om het ritme en de functie van het hart te zien. Niet alleen dat, de arts kan ook tests uitvoeren op de longfunctie.

Volgens John Hopkins Medicine zullen experts de patiënt begeleiden en individuele training geven aan de patiënt om eventuele zwakte in de spieren te overwinnen.

Niet alleen dat, de experts zullen elke patiënt evalueren. Het doel is om te bepalen of de patiënt medische hulpmiddelen nodig heeft om het bewegen van de handen of voeten te vergemakkelijken.

Als u symptomen van deze aandoening ervaart, moet u daarom onmiddellijk uw arts raadplegen om de beste behandeling voor u te krijgen.