Fragile X-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling & bull; hallo gezond

X

Definitie

Wat is het fragiele X-syndroom?

Fragile X-syndroom of fragile X-syndroom is een erfelijke erfelijke aandoening die leidt tot ontwikkelingsproblemen en cognitieve of intellectuele beperkingen.

Fragile X-syndroom of fragile X-syndroom is een genetische aandoening die ook bekend staat als het Martin Bell-syndroom. Baby's en kinderen met het fragiele-X-syndroom ervaren over het algemeen vertragingen in de spraak- en taalontwikkeling op de leeftijd van 24 maanden of 2 jaar.

Het fragiele-X-syndroom zorgt er ook voor dat kinderen angststoornissen en hyperactief gedrag ervaren, zoals impulsieve acties en zich rusteloos voelen.

In feite kunnen kinderen met dit syndroom hebben aandachtsstoornis (ADD) waardoor het moeilijk is om je op bepaalde taken en activiteiten te concentreren.

Sommige kinderen met het fragiele-X-syndroom hebben autisme (autismespectrumstoornis), wat de spraak- of communicatieve vaardigheden en sociale interacties beïnvloedt.

Fragile X-syndroom of fragile X-syndroom is een erfelijke genetische aandoening die een leven lang meegaat.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Fragile X-syndroom of fragile X-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het exacte aantal gevallen van deze ziekte is niet bekend.

Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine treft dit syndroom echter 1 op de 4.000 jongens en 1 op de 8.000 meisjes.

Kinderen met dit syndroom kunnen volwassen worden. In feite kan uw baby ook eenvoudige activiteiten onder speciaal toezicht uitvoeren als hij routinematig een revalidatietherapie krijgt.

Als u nog vragen heeft over het fragiele-X-syndroom, neem dan rechtstreeks contact op met uw arts.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Fragile X-syndroom?

Op basis van de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) zijn de tekenen en symptomen van het fragiele X-syndroom of het fragiele X-syndroom als volgt:

• Vertragingen in de ontwikkeling, bijvoorbeeld wanneer de baby kan zitten, de baby kan lopen en de baby langer kan staan ​​dan zijn leeftijdsgenoten.
• Moeilijkheden bij het leren.
• Sociale en gedragsproblemen, bijvoorbeeld baby's die geen oogcontact maken, zich rusteloos voelen, moeite hebben met focussen, handelen en spreken zonder na te denken, en abnormaal actief lijken.

Fragile X-syndroom of fragile X-syndroom is een aangeboren aandoening met zichtbare tekenen, zowel vanaf de kindertijd als naarmate het kind groeit.

Meer in detail volgen hier de verschillende symptomen van het fragiele X-syndroom:

Groei- en ontwikkelingsstoornissen

Kinderen met het fragiele-X-syndroom spreken meestal laat dan andere kinderen van hun leeftijd en hebben de neiging te stotteren.

In termen van intellect heeft het gemiddelde kind een verstandelijke handicap met een IQ onder normaal en heeft het een verminderde ontwikkeling van denkpatronen.

Daarnaast kunnen kinderen ook geheugenproblemen ervaren waardoor het voor hen vaak moeilijk is om nieuwe informatie te vatten.

Kinderen hebben bijvoorbeeld vaak moeite met het herkennen van gezichten en namen van mensen of het noemen van namen van objecten.

Gedragsstoornissen

Kinderen met het fragiele-X-syndroom vertonen redelijk typisch gedrag. Kinderen hebben de neiging om oog- of fysiek contact met hun gesprekspartners te vermijden.

Symptomen van het fragiele X-syndroom kunnen ook optreden aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD), zoals moeite met scherpstellen en hyperactief zijn.

Een ander gedrag dat vrij uniek is, is dat kinderen vaak continu repeterende bewegingen maken, bijvoorbeeld bewegingen maken alsof ze in de handen klappen.

Bovendien blijken kinderen meestal ook impulsief gedrag te ervaren, te stotteren tijdens het spreken, slaapproblemen te hebben, depressies te hebben en epileptische aanvallen te ervaren.

Lichamelijke afwijkingen

Enkele van de volgende typische symptomen zijn te vinden bij het fragiele X-syndroom:

• Groot oor
• Groot voorhoofd
• De kaak steekt uit
• Lang gezicht
• De smaak is hoog en rond
• Hypotonie (lage spierspanning)
• Grote testikels bij jongens (vooral na de puberteit)
• Platte voeten

Wanneer moet je naar een dokter

Fragile X-syndroom of fragile X-syndroom is een aangeboren afwijking bij pasgeborenen die onmiddellijk moet worden behandeld. Als u een baby ziet met de bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het fragiele X-syndroom?

Fragile X-syndroom of fragile X-syndroom is een genetische aandoening die begint wanneer de foetus zich nog in de baarmoeder ontwikkelt.

De oorzaak van het fragiele X-syndroom is te wijten aan een verandering of defect in het FMR1-gen op het X-chromosoom.

X-chromosoom is het ene type geslachtschromosoom, het andere wordt het Y-chromosoom genoemd. Meisjes hebben twee X-chromosomen, terwijl jongens één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben.

Normaal gesproken is het FMR1-gen verantwoordelijk voor het maken van eiwitten die worden genoemd fragiele X mentale retardatie 1 eiwit (FMRP).

Dit FMRP-eiwit speelt een rol bij het ondersteunen van het werk van het zenuwstelsel en de ontwikkeling van de hersenen. Bovendien helpt dit eiwit ook om de productie van andere eiwitten te versnellen en speelt het een rol bij de ontwikkeling van synapsen.

Synapsen zijn de leidingen of ontmoetingspunten tussen een zenuwcel en een andere zenuwcel. Daarom is de functie van synapsen erg belangrijk om zenuwimpulsen (berichten tussen zenuwen) af te geven.

Kinderen met het fragiele-X-syndroom kunnen echter geen FMRP-eiwit produceren. Als gevolg hiervan is het gebrek aan FMRP-eiwit de oorzaak van de symptomen van het fragiele X-syndroom.

Omdat het een genetisch aangeboren ziekte is, kunnen kinderen deze aandoening ervaren als ze een genderivaat van hun ouders krijgen.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het ontwikkelen van het fragiele X-syndroom?

Het risico op het ontwikkelen van het fragiele-X-syndroom is meestal hoger bij kinderen met mannelijk geslacht.

Ondertussen lopen meisjes ook risico op deze aandoening, maar de symptomen die ze veroorzaken zijn meestal milder.

Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u de risicofactoren die u en uw baby kunnen hebben, wilt verminderen.

Zelfs als u het niet echt heeft, kunnen dragers (dragers) van de fragiele X-syndroommutatie uw risico op het ontwikkelen van een verscheidenheid aan andere medische aandoeningen vergroten.

Meisjes die drager (drager) zijn van het fragiele-X-syndroom lopen risico op vroegtijdige menopauze op volwassen leeftijd.

Ondertussen hebben jongens die drager zijn (carrières) een hoger risico op het krijgen van fragile X tremor ataxia syndrome (FXTAS).

Als het kind symptomen van tremor heeft, kan FXTAS de aandoening verergeren. Niet alleen dat, FXTAS kan er ook voor zorgen dat kinderen moeilijk kunnen lopen en hun evenwicht kunnen bewaren.

Jongens met de FXTAS-aandoening hebben ook een groter risico om later dementie te ontwikkelen.

Daarom is het belangrijk om de toestand van uw kind onmiddellijk door een arts te laten controleren om de juiste diagnose en behandeling te krijgen.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

Een arts kan de diagnose fragile X-syndroom stellen als het kind symptomen van vertraagde ontwikkeling of andere tekenen heeft.

Andere symptomen van het fragiele X-syndroom zijn een hoofdomtrek die meer is dan normaal en een iets andere gezichtsvorm.

Artsen vragen meestal ook om onderzoeken bij de pasgeborene om de mogelijkheid van deze aangeboren genetische aandoening te achterhalen als er familieleden zijn die het ervaren.

Bij jongens werd het syndroom gemiddeld tussen de 35 maanden en 37 maanden oud gediagnosticeerd. Terwijl meisjes gemiddeld rond de leeftijd van 40 maanden de diagnose van dit syndroom krijgen.

De diagnose van het fragiele X-syndroom kan worden gesteld door een DNA-test waarbij een bloedmonster wordt afgenomen, of het wordt de FMR1-DNA-test genoemd.

Het doel van deze test is om erachter te komen of er veranderingen in het FMR1-gen zijn die aandoeningen kunnen veroorzaken die verband houden met het fragiele X-syndroom.

Nadat de resultaten van de DNA-test bekend zijn, kan de arts het kind adviseren om andere tests te ondergaan om de ernst van het fragiele X-syndroom dat hij ervaart te bepalen.

Wat zijn de behandelingsopties voor het fragiele X-syndroom?

Tot nu toe is er geen behandeling gevonden die het Fragile X-syndroom kan genezen.

Dit komt omdat het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door genetische factoren, zodat de afwijking zich begint te vormen sinds de baby nog in de baarmoeder was.

Behandeling ter ondersteuning van de groei en ontwikkeling van kinderen met het fragiele-X-syndroom kan bestaan ​​uit logopedie, looptherapie en het oefenen van het vermogen om met anderen om te gaan.

Behandeling voor kinderen met dit syndroom omvat meestal hulp en ondersteuning van leraren, therapeuten, artsen en familieleden rondom uw kleintje.

Daarnaast kan het toedienen van medicijnen ook helpen bij het beheersen van problemen die kinderen ervaren, zoals gedragsstoornissen.