Inhoudsopgave:
- Wat is de ziekte van Batten?
- Wat veroorzaakt de ziekte van Batten?
- Wat zijn de symptomen van de ziekte van Batten?
- Is er een remedie voor de ziekte van Batten?
Er zijn honderden ziekten die in de categorie zeldzame ziekten vallen. Over het algemeen wordt een nieuwe ziekte als zeldzaam beschouwd als het aantal gevonden gevallen minder is dan 1 op de 2.000 mensen in een populatie. De ziekte van Batten is een ziekte die als zeer zeldzaam is geclassificeerd. Deze aandoening komt naar verluidt voor bij ongeveer 2 tot 4 op de 100.000 mensen in de Verenigde Staten.
Tot nu toe is er geen gedetailleerd rapport over het aantal ziektegevallen van Batten in Indonesië. Hier is echter alles wat u moet weten over de ziekte van Batten.
Wat is de ziekte van Batten?
De ziekte van Batten is een fatale aangeboren aandoening van het zenuwstelsel die de motorsystemen van het lichaam aantast. Symptomen beginnen meestal in de kindertijd. Deze aandoening staat ook bekend als de ziekte van Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten of Juvenile CLN3.
De ziekte van Batten is de meest voorkomende vorm van een groep aandoeningen die neuronale ceroïde lipofuscinoses of NCL worden genoemd. NCL wordt gekenmerkt door een abnormale opeenhoping van bepaalde vetachtige en korrelige stoffen in de zenuwcellen van de hersenen en andere lichaamsweefsels als gevolg van genetische mutaties. Simpel gezegd, bepaalde genetische mutaties in het lichaam van een kind kunnen het vermogen van de lichaamscellen verstoren om giftig afval kwijt te raken. Dit kan leiden tot inkrimping van bepaalde delen van de hersenen en een reeks neurologische en fysieke symptomen veroorzaken.
De ziekte van Batten is een van de oorzaken van vroegtijdig overlijden bij zowel kinderen als volwassenen. Deze ziekte komt het meest voor bij mensen van Noord-Europese of Scandinavische afkomst.
Wat veroorzaakt de ziekte van Batten?
De ziekte van Batten is een autosomaal recessieve ziekte. Dat wil zeggen, de genmutatie die deze ziekte veroorzaakt, kan van ouder op kind worden overgedragen. Een kind van ouders die allebei een ziekteverwekkende genmutatie dragen, heeft een kans van 25% om de ziekte te ontwikkelen.
De ziekte werd oorspronkelijk in 1903 erkend door Dr. Frederik Batten, en pas in 1995 werden de eerste genen geïdentificeerd die NCL veroorzaken. Sindsdien zijn meer dan 400 mutaties in 13 verschillende genen gevonden die verschillende vormen van NCL-ziekte veroorzaken.
Onze cellen bevatten duizenden genen die langs chromosomen zijn opgesteld. Menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen, in totaal 46 paar. De meeste genen regelen de productie van ten minste één eiwit. Deze eiwitten hebben verschillende functies en bevatten enzymen die moleculaire chemische reacties versnellen. NCL wordt veroorzaakt door een abnormale genmutatie. Als gevolg hiervan werken de cellen niet goed om het vereiste eiwit te produceren, wat leidt tot de ontwikkeling van symptomen die verband houden met deze ziekte.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Batten?
Symptomen van de ziekte van Batten worden gekenmerkt door progressieve neuronale achteruitgang die gewoonlijk duidelijk wordt tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar. Symptomen beginnen over het algemeen met verlies van het gezichtsvermogen dat snel optreedt. Kinderen en adolescenten die deze ziekte ontwikkelen, ervaren vaak volledige blindheid op de leeftijd van 10 jaar.
Kinderen met deze ziekte ervaren ook problemen met spraak en communicatie, cognitieve achteruitgang, gedragsveranderingen en motorische stoornissen. Ze hebben vaak moeite met lopen en vallen of staan gemakkelijk als gevolg van evenwichtsproblemen. Frequente gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen omvatten stemmingsstoornissen, angst, psychotische symptomen (zoals hardop lachen en / of hardop huilen zonder reden) en hallucinaties. Spraakstoornissen zoals stotteren kunnen ook optreden als teken van deze ziekte.
Bij sommige kinderen kunnen de eerste symptomen worden gekenmerkt door episodische (terugkerende) aanvallen en verlies van eerder verworven fysieke en mentale vermogens. Dit betekent dat het kind ontwikkelingsachterstanden ervaart. Met de leeftijd worden de aanvallen van het kind erger, worden tekenen van dementie duidelijk en ontwikkelen zich motorische problemen die vergelijkbaar zijn met die van de ziekte van Parkinson bij ouderen. Andere symptomen die vaak voorkomen in de volwassenheid van de late tienerjaren tot vroege jaren 20 zijn onder meer spiertrekkingen en spierspasmen die zwakte of verlamming van de handen en voeten en slapeloosheid veroorzaken.
In de meeste gevallen zorgt de mentale en nerveuze verslechtering van deze ziekte ervoor dat iemand hulpeloos in bed ligt en niet gemakkelijk kan communiceren. Uiteindelijk kan deze aandoening leiden tot levensbedreigende complicaties in de twintig tot dertig jaar. Omdat de genetische mutaties die deze aandoening veroorzaken, sterk verschillen, kunnen de symptomen van de ziekte van Batten ook sterk variëren van persoon tot persoon.
Is er een remedie voor de ziekte van Batten?
Er is momenteel geen remedie beschikbaar om de ziekte van Batten te genezen. Deze aandoening kan echter worden behandeld met speciale therapie om de kwaliteit van leven van kinderen en hun gezinnen te behouden.
De FDA, de Food and Drug Administration van de Verenigde Staten, keurde alfa cerliponase goed als een behandeling om het verlies van het vermogen om te lopen bij kinderen van 3 jaar en ouder te vertragen. Aanvallen kunnen soms worden verlicht of onder controle worden gehouden met middelen tegen epilepsie, en de symptomen van andere medische problemen kunnen worden behandeld op basis van hun toestand wanneer ze zich voordoen. Fysiotherapie kan patiënten ook helpen lichaamsfuncties zo lang mogelijk te behouden.
Sommige rapporten hebben aangetoond dat de progressie van deze ziekte kan worden vertraagd door vitamine C en E te consumeren en een dieet met weinig vitamine A. Behandeling kan de fatale afloop van deze ziekte echter niet voorkomen. Onderzoekers van over de hele wereld zijn nog steeds op zoek naar een effectieve behandeling voor de ziekte van Batten.
X
