Granaatappelziekte: symptomen, oorzaken, behandeling, enz. & stier; hallo gezond

X

Definitie

Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe of de ziekte van Pompe is een aangeboren afwijking die ook wel een tekort aan GAA (zuur alfa glucosidase) oftewel type 2 glycogenese accumulatieziekte wordt genoemd.

De ziekte van Pompe of de ziekte van Pompe is een aandoening of defect bij baby's bij de geboorte die optreedt als gevolg van een gebrek aan productie van het GAA-enzym. Het GAA-enzym zou complexe suikers in het lichaam afbreken.

Wanneer de enzymproductie niet optimaal is, ontstaat er automatisch een opeenhoping van complexe suikers in de organen en weefsels, vooral de spieren.

Deze aandoening kan ervoor zorgen dat organen en weefsels in het lichaam beschadigd raken en niet goed functioneren.

Granaatappelziekte kan ervoor zorgen dat spieren zwak worden en moeilijk ademen. Enkele van de organen die het vaakst door de ziekte van Pompe of de ziekte van Pompe worden aangetast, zijn de lever, het hart en de spieren.

Wat zijn de soorten ziekte van Pompe?

Volgens de Cleveland Clinic kan de ziekte van Pompe of de ziekte van Pompe worden onderverdeeld in drie soorten. De verschillende soorten ziekte van Pompe of de ziekte van Pompe zijn als volgt:

De klassieke vorm van de ziekte van Pompe (klassieke infantiele aanvang)

De ziekte van Pompe of de klassieke vorm van de ziekte van Pompe is een aandoening die enkele maanden na de geboorte van de baby begint.

Dit type moet onmiddellijk worden behandeld. Omdat dit type ziekte van Pompe, als het niet wordt behandeld, ervoor kan zorgen dat baby's in het eerste levensjaar last krijgen van hartfalen of dat het fataal kan zijn.

De niet-klassieke vorm van de ziekte van Pompe (niet-klassieke infantiele aanvang)

Deze niet-klassieke vorm verschijnt meestal als de baby 12 maanden of 1 jaar oud is. Baby's met dit type ziekte van Pompe kunnen spierzwakte ervaren, wat kan leiden tot ernstige ademhalingsproblemen.

De meeste baby's met dit type ziekte zullen waarschijnlijk op jonge leeftijd overleven.

De langzame vorm van de ziekte van Pompe (laat begin)

In tegenstelling tot de twee eerdere typen van de ziekte van Pompe, is dit laatste type een vorm die niet voor de hand ligt wanneer een pasgeborene wordt geboren, maar begint te verschijnen in de kindertijd, adolescentie of volwassenheid.

De ernst van dit type is over het algemeen echter minder ernstig dan bij de klassieke vorm en heeft minder kans op het hart.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

De ziekte van Pompe of de ziekte van Pompe is een zeldzame aangeboren afwijking of aandoening.

Toch kan deze aangeboren afwijking of genetische aandoening de spierzwakte na verloop van tijd verergeren.

Het sluit in feite niet uit dat deze aangeboren aandoening ernstige gevolgen kan hebben voor het lichaam van pasgeborenen en kinderen.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van de ziekte van Pompe?

Symptomen die verschijnen, wanneer symptomen optreden, en de ernst van de symptomen van de ziekte van Pompe kunnen variëren voor elke baby en elk kind dat de ziekte ervaart.

Verschillende symptomen van de ziekte van Pompe of de ziekte van Pompe op basis van het type zijn als volgt:

Symptomen van de klassieke vorm (klassiek infantiel begin)

Enkele van de symptomen van de klassieke ziekte van Pompe zijn:

• Zwakke spieren (myopathie)
• Zwakke spierspanning of samentrekking (hypotonie)
• Vergroting van de lever (hepatomegalie)
• Afwijkingen in de hartorganen
• Het is moeilijk om te eten
• Het is moeilijk voor baby's om aan te komen
• Falen om te gedijen
• Ademhalingsproblemen ervaren
• Gehoorverlies hebben

Symptomen van de niet-klassieke vorm (niet-klassieke infantiele aanvang)

Enkele van de symptomen van de niet-klassieke ziekte van Pompe zijn:

• Vertraagde motoriek. Neem bijvoorbeeld een baby kan zitten, een baby kan omrollen, een baby kan staan, een baby kan kruipen, een baby kan lopen, etc.
• Spieren worden zwakker naarmate ze ouder worden.
• Het hart wordt abnormaal vergroot (cardiomegalie), maar baby's hebben over het algemeen geen hartfalen.
• Baby's hebben ademhalingsproblemen.

Symptomen van langzame vorm (laat begin)

Enkele van de symptomen van langzame pompe zijn:

• De spieren worden zwakker, vooral in de benen
• Ademhalingsstoornissen
• Een vergroting van de grootte van het hart
• Het is moeilijk om te lopen
• Spierpijn
• Valt vaak
• Frequente longinfecties
• Hoofdpijn in de ochtend
• Het lichaam is overdag slap
• Gewichtsverlies
• Moeite met slikken
• Gehoorstoornissen
• Onregelmatige hartslag
• Hoge niveaus van creatinekinase (CK), dit zijn enzymen die het lichaam helpen werken en energie leveren aan lichaamscellen

Er kunnen symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Als u vermoedt dat uw baby en kind bepaalde symptomen hebben, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts.

Wanneer moet je naar een dokter?

De ziekte van Pompe of de ziekte van Pompe is een aangeboren afwijking of aandoening die naargelang het type symptomen kan veroorzaken.

Als u een baby ziet met de bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt de ziekte van Pompe?

De oorzaak van de ziekte van Pompe of de ziekte van Pompe is te wijten aan een mutatie (verandering) in het GAA-gen. GAA is een gen dat functioneert bij de productie van het enzym zure alfa-glucosidase.

Lancering vanuit de Amerikaanse National Library of Medicine, de taak van het zure alfa-glucosidase-enzym is om glycogeen af ​​te breken in eenvoudige suikers die glucose worden genoemd.

Glucose is de belangrijkste energiebron voor lichaamscellen. Wanneer de aanmaak van het enzym zuur alfa glucosidase niet goed verloopt, kan glycogeen zich ophopen in de lichaamscellen.

De ophoping van glycosaan in lichaamscellen kan de functie van organen en weefsels, met name spieren, beschadigen en symptomen van de ziekte van Pompe veroorzaken.

Granaatappelziekte of de ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening die kan worden overgeërfd in een autosomaal recessief patroon.

Dit betekent dat een kind dit ene aangeboren defect kan ontwikkelen als hij / zij het nageslacht van de ziekte krijgt vanwege één problematische kopie van het GAA-gen van elke ouder.

Met andere woorden, het kind moet twee GAA-genen erven, één van de vader en één van de moeder. Kinderen kunnen ook maar één gen van één ouder erven, maar hierdoor krijgt het kind niet de symptomen van de ziekte van Pompe.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het krijgen van de ziekte van Pompe?

Het risico dat een baby de ziekte ontwikkelt, is groter als ze twee defecte kopieën van het GAA-gen van beide ouders hebben.

Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u de risicofactoren die u en uw baby kunnen hebben, wilt verminderen.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe deze aandoening diagnosticeren?

Sommige symptomen van de ziekte van Pompe zijn op het eerste gezicht vergelijkbaar met andere gezondheidsproblemen. Daarom kan de arts de volgende vragen stellen om de toestand van de baby te bevestigen:

• Voelt het kind zich vaak zwak, valt het vaak, heeft het moeite met lopen, rennen, traplopen of opstaan?
• Heeft het kind ademhalingsmoeilijkheden, vooral 's nachts of tijdens het liggen?
• Heeft het kind 's ochtends regelmatig hoofdpijn?
• Voelt het kind zich overdag vaak zwak?
• Welke ziekten hebben kinderen meegemaakt sinds ze jong waren?
• Heeft iemand in uw familie deze symptomen ervaren?

Bij het onderzoek om een ​​diagnose te krijgen die verband houdt met de ziekte van Pompe zijn niet alleen baby's en kinderen betrokken, maar ook andere familieleden.

De arts zal meestal een bloedtest doen om het zure alfa-glucosidase-enzym in het bloed te achterhalen. Bovendien kunnen bloedonderzoeken ook helpen om te zien of er een mutatie of verandering in het GAA-gen is die deze ziekte veroorzaakt.

Als de arts vermoedt dat een kind de ziekte van Pompe heeft, kunnen in grote lijnen de volgende tests worden uitgevoerd:

• Onderzoek van een spiermonster om de glycogeenspiegels te controleren
• Onderzoek van een bloedmonster om te controleren op veranderingen in genen
• DNA-onderzoek om genetische aandoeningen vast te stellen die ziekte veroorzaken

Ondertussen kan de diagnose van deze ziekte worden gesteld voordat de baby wordt geboren. Dit kan echter alleen als er familieleden zijn die het ervaren of als er genetische mutaties (veranderingen) worden gevonden.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden voor de ziekte van Pompe?

De vroegst mogelijke zorg, vooral voor baby's, is de belangrijkste sleutel om verdere schade aan het lichaam door de ziekte van Pompe te voorkomen.

Medicatie kan de gezondheid van het lichaam van de baby helpen verbeteren en tegelijkertijd de levensverwachting verlengen.

De behandeling van baby's en kinderen met aangeboren afwijkingen wordt meestal uitgevoerd door het medisch team. Het medisch team bestaat uit een cardioloog, neuroloog, voedingsdeskundige, fysiotherapeut, ergotherapeut en therapeut om te helpen bij het ademen.

Bovendien worden baby's en kinderen met genetische aandoeningen meestal ook geadviseerd om alias enzymvervangende therapie te ondergaan enzymvervangende therapie (ERT).

Aanvullende ondersteunende therapie kan ook worden gegeven om te helpen bij symptomen en complicaties van de ziekte.

Artsen zullen de hoofdbehandeling echter nog steeds aanpassen aan de gezondheidstoestand en de ernst van de ziekte bij zuigelingen en kinderen.

Huismiddeltjes

Wat zijn de veranderingen in levensstijl om de ziekte van Pompe te overwinnen?

Net als bij andere ziekten, is het leven met de Pompe Misesage misschien niet gemakkelijk voor kinderen.

Dus als ouder kun je een counselor zien of lid worden van een gemeenschap met deze ziekte om jou en je kleintje te helpen.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hello Health Group biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling.