De oorzaken van thalassemie die bekend moeten zijn

Thalassemie is een genetische ziekte van rode bloedcelaandoeningen waardoor hemoglobine in het bloed de zuurstof niet goed door het lichaam kan circuleren. Dit zorgt ervoor dat patiënten de symptomen van bloedarmoede voelen, variërend van mild tot ernstig en gevaarlijk. Wat veroorzaakt thalassemie precies? Waarom hebben mensen met thalassemie problematisch hemoglobine? Zie de onderstaande recensie om te begrijpen waardoor deze aandoening is veroorzaakt.

Wat zijn de oorzaken van thalassemie?

De belangrijkste oorzaak van thalassemie is een genetische mutatie. Dit betekent dat er abnormale of problematische genen zijn die ervoor zorgen dat iemand thalassemie ervaart.

Er zijn twee genen die een rol spelen bij de vorming van rode bloedcellen, namelijk:

• HBB (hemoglobine beta-subeenheid)
• HBA (alfa-subeenheid hemoglobine) 1 en 2

Zowel de HBB- als de HBA-genen zijn verantwoordelijk voor het geven van instructies om eiwitten te produceren die alfa- en bètaketens worden genoemd. Later zullen de alfa- en bètaketens hemoglobine vormen om zuurstof in rode bloedcellen te transporteren om door het lichaam te worden verdeeld.

Bij mensen met thalassemie is er één HBB- of HBA-gen dat verminderd of beschadigd is. Schade of mutatie in dit gen kan ook worden doorgegeven van ouders met het problematische gen.

Als een van de ouders een genetische mutatie heeft die thalassemie veroorzaakt, heeft de geboren baby waarschijnlijk milde thalassemie of helemaal geen symptomen (thalassemie minor). Als beide ouders echter gemuteerde genen hebben, loopt de geboren baby het risico ernstige thalassemie (major) te ontwikkelen.

Thalassemie kan worden onderverdeeld in 2 soorten, afhankelijk van de alfa- of bètaketens die worden beïnvloed.

Oorzaken van alfa-thalassemie

Een type thalassemie is alfa-thalassemie, dat is wanneer er schade optreedt aan het HBA-gen.

Bij gezond hemoglobine zijn er 2 HBA1-genen en 2 HBA2-genen. Dat wil zeggen, er zijn 4 HBA-genen nodig om normaal hemoglobine te vormen.

Alfa-thalassemie treedt op omdat een of meer van de HBA-genen gemuteerd zijn. Later zal de ernst van alfa-thalassemie afhangen van het aantal beschadigde of gemuteerde genen.

1. Een gemuteerd gen

Als een persoon maar 1 van de 4 gemuteerde HBA-genen heeft, wordt het alleen vervoerder of dragers van gemuteerde genkenmerken. Met andere woorden, deze aandoening veroorzaakt geen ernstige alfa-thalassemie. Sommige mensen met deze aandoening voelen zelfs de tekenen en symptomen van thalassemie meestal niet.

2. Twee gemuteerde genen

Als er 2 van de 4 gemuteerde HBA-genen zijn, zijn de tekenen en symptomen van alfa-thalassemie nog steeds relatief mild. In medische termen wordt deze aandoening ook wel de alfa-thalassemie-eigenschap genoemd.

3. Drie gemuteerde genen

De tekenen en symptomen die optreden als er 3 van de 4 gemuteerde genen zijn, zullen zeker zwaarder zijn en een intensievere thalassemiebehandeling vereisen, zoals routinematige bloedtransfusies. Op dit niveau kan een persoon ernstige symptomen van bloedarmoede ervaren en loopt hij risico op andere complicaties van thalassemie.

4. Vier gemuteerde genen

Deze aandoening is zeer zeldzaam en staat ook bekend als het Hb Bart-syndroom. In deze toestand hebben alle HBA-genen mutaties en veroorzaken ze de meest ernstige thalassemie.

Baby's die met deze aandoening worden geboren, hebben een zeer kleine overlevingskans. De meeste baby's met het Hb Bart-syndroom sterven dus vóór de geboorte of kort na de geboorte.

Oorzaken van bèta-thalassemie

Bijna hetzelfde als alfa-thalassemie, de oorzaak van bèta-thalassemie is schade aan het HBB-gen. Het verschil is dat het aantal HBB-genen over het algemeen minder is dan HBA.

Je hebt 2 normale HBB-genen nodig om gezond hemoglobine te vormen. Bij bèta-thalassemie kan schade optreden aan een of beide HBB-genen.

Als slechts 1 van de 2 HBB-genen beschadigd is, zal de patiënt milde of lichte bèta-thalassemie ontwikkelen.

Als beide HBB-genen echter beschadigd zijn, wordt de thalassemie geclassificeerd als intermedia of major met een ernstiger ernst.

Risicofactoren voor thalassemie

De belangrijkste oorzaak van thalassemie is de aanwezigheid van genetische factoren die worden overgeërfd van ouders. Daarnaast hebben mensen van bepaalde rassen ook een hoger risico op het ontwikkelen van thalassemie.

Het is niet zeker hoe ras een risicofactor kan zijn voor thalassemie. De incidentie van thalassemie is echter inderdaad hoger bij mensen van bepaalde raciale afkomst.

Er is ook een theorie die stelt dat de verspreiding van thalassemie over verschillende rassen plaatsvindt omdat deze de thalassemie-gordel volgt (thalassemie riem ​Dat wil zeggen, de verspreiding van deze ziekte volgt de richting van de vroege menselijke migratie in de oudheid.

Volgens de website van het Northern California Comprehensive Thalassemia Center is hier een lijst met races met de meeste gevallen van thalassemie:

• Zuidoost-Azië (Indonesië, Maleisië, Singapore, Vietnam, Laos, Thailand en de Filippijnen)
• China
• India
• Egypte
• Afrika
• Midden-Oosten (Iran, Pakistan en Saoedi-Arabië)
• Griekenland
• Italië

Thalassemie is geen ziekte die kan worden genezen. Om echter op verschillende mogelijkheden te anticiperen, is het voor u en uw partner erg belangrijk om dit te doen voorhuwelijkse controle of huwelijkse voorwaarden. Op die manier wordt verwacht dat de kans om een ​​kind met thalassemie te baren, wordt geminimaliseerd met een betere planning.