Sikkelcel & stier; hallo gezond

Definitie

Wat zijn sikkelcellen?

De sikkelceltest is een bloedtest die wordt uitgevoerd om de aard van sikkelcel- of sikkelcelziekte te controleren. Sikkelcelziekte is een aangeboren bloedziekte die een verandering in de vorm van de rode bloedcellen (in de vorm van een halve maan) veroorzaakt. Veranderingen in rode bloedcellen treden op omdat ze abnormaal hemoglobine bevatten, dat hemoglobine S wordt genoemd, niet normaal hemoglobine, hemoglobine A.

Sikkelbloedcellen worden sneller door het lichaam vernietigd dan normale bloedcellen. Dit veroorzaakt bloedarmoede. Sikkelcellen kunnen ook vast komen te zitten in bloedvaten en de bloedstroom verminderen of blokkeren. Dit kan organen, spieren en botten beschadigen en tot levensbedreigende aandoeningen leiden.

De beste manier om de aard van sikkelcelziekte of sikkelcelziekte te controleren, is door naar het bloed te kijken met behulp van een methode die high-performance liquid chromatography (HPLC) wordt genoemd. Deze test identificeert het type hemoglobine dat aanwezig is. Om de HPLC-resultaten te bevestigen, kunnen genetische tests worden uitgevoerd.

Sikkelcelziekte is een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat om de ziekte te krijgen, een persoon het gen voor de ziekte van beide ouders moet erven. Elke persoon erft twee genen (één van elke ouder). Als gevolg hiervan kan een persoon hebben:

• de twee genen die normaal hemoglobine maken (hemoglobine A). Deze mensen hebben normale rode bloedcellen, tenzij ze een andere ziekte hebben
• een van de genen die hemoglobine A maken en een die hemoglobine S maakt. Deze mensen dragen de sikkelcel-eigenschap (en worden "dragers" genoemd), maar ze hebben geen sikkelcelziekte. Deze sikkelcel-eigenschap is meestal in een goedaardige toestand.
• de twee genen die hemoglobine S maken. Deze persoon heeft sikkelcelziekte. Beide ouders kunnen een sikkelcel-eigenschap hebben of de ziekte hebben. Sikkelrode bloedcellen hebben vaak een terugkerend probleem dat bekend staat als een sikkelcelcrisis.
• een van de genen die hemoglobine S maken en een die verschillende andere soorten abnormaal hemoglobine maakt. Afhankelijk van andere soorten normale hemoglobine, kunnen deze mensen een milde of ernstige sikkelcelaandoening hebben.

Wanneer moet ik sikkelcel hebben?

Pasgeborenen moeten onmiddellijk na de geboorte worden gecontroleerd op sikkelcelanemie. Vroegtijdige tests helpen ervoor te zorgen dat baby's met sikkelcellen snel worden behandeld om hun gezondheid te beschermen.

Ook immigranten uit het buitenland die niet zijn getest, of kinderen die niet zijn getest, kunnen uit voorzorg een sikkelcelonderzoek ondergaan.

Er kunnen een of meer sikkelceltests worden uitgevoerd om sikkelcelanemie te diagnosticeren als u symptomen en / of complicaties heeft, zoals:

• pijn als gevolg van sikkelcelcrisis. Het meest voorkomende symptoom van sikkelcelziekte is een pijnlijke gebeurtenis die lang kan aanhouden. De pijn kan overal in het lichaam voorkomen en betreft vaak de botten, gewrichten, longen en maag
• Bloedarmoede. Sikkelcelziekte is hemolytische anemie, wat betekent dat abnormale, sikkelrode bloedcellen sneller worden afgebroken (hemolyse) dan normale rode bloedcellen en niet zo snel als nodig door het lichaam kunnen worden vervangen, wat leidt tot een afname van het aantal rode bloedcellen en verminderd vermogen van de cellen rood bloed om zuurstof door het lichaam te transporteren
• een toenemend aantal en frequentie van infecties, met name longontsteking, de belangrijkste doodsoorzaak bij kinderen met sikkelcelziekte
• hoesten, pijn op de borst en koorts worden vermoedelijk veroorzaakt door een ernstige complicatie van sikkelcelziekte, het acute thoraxsyndroom

Voorzorgsmaatregelen en waarschuwingen

Wat moet ik weten voordat ik sikkelcel krijg?

De symptomen en complicaties van sikkelcelanemie zullen van persoon tot persoon sterk verschillen, zelfs binnen dezelfde familie. Recente bloedtransfusies, meestal binnen de laatste drie maanden na de testdatum, kunnen bij sommige tests vals-negatieve testresultaten veroorzaken (bijvoorbeeld de Hb S-oplosbaarheidstest) omdat normale transfusies van rode bloedcellen de relatieve hoeveelheid hemoglobine S verminderen die aanwezig is in een het systeem van de persoon die wordt beïnvloed.

Mensen met sikkelcelkenmerken zijn over het algemeen gezond, maar degenen die krachtig sporten, zoals atleten, en degenen die worden blootgesteld aan uitdroging of extreme hoogte, ervaren soms symptomen van sikkelcelanemie. Sikkelceldragers produceren zowel Hb A als wat Hb S. Wanneer ze worden blootgesteld aan aanzienlijke spanningen die de hoeveelheid zuurstof in het lichaam verminderen, kunnen rode bloedcellen die Hb S bevatten sikkel worden.

Werkwijze

Wat moet ik doen voordat ik de sikkelceltest heb?

Voor deze test is geen voorbereiding vereist. Vertel het uw arts als u in de afgelopen 4 maanden bloedtransfusies heeft gehad, aangezien deze de testresultaten kunnen verstoren.

Hoe verloopt het sikkelceltestproces?

Voor de sikkelceltest moet u een bloedmonster afnemen, dat meestal wordt afgenomen uit een van de bloedvaten bij de reguliere bloedtest. Een elastische riem wordt om uw bovenarm gebonden om ervoor te zorgen dat de ader met bloed opzwelt. Vervolgens wordt de naald voorzichtig in de ader ingebracht. Bloed stroomt van nature in de buis die aan de naald is bevestigd. Als er voldoende bloed is voor de test, neemt de zorgverlener een naald en bedekt de prikplaats met een verband.

Wanneer de test wordt uitgevoerd op baby's of zeer jonge kinderen, kunnen technici een scherp instrument, een lancet genaamd, gebruiken om de huid in de hiel of vinger te prikken en bloed te verzamelen op een testglaasje of -strip.

Wat moet ik doen na de sikkelceltest?

U krijgt een datum waarop u uw testresultaten kunt krijgen. Uw arts zal uitleggen wat uw testresultaten betekenen. Soms kan uw arts om verdere tests vragen. Volg de instructies van de arts nauwkeurig op.

Toelichting bij de testresultaten

Wat betekenen mijn testresultaten?

Het bereik van normale waarden kan enigszins variëren tussen verschillende laboratoria. Sommige laboratoria gebruiken verschillende metingen of testen verschillende monsters. Praat met uw arts over wat uw specifieke testresultaten betekenen.

Normaal: er is normaal hemoglobine

Abnormaal: er is een abnormaal hemoglobine

In de sikkelcelaard is er meer dan de helft van de normale hemoglobine (hemoglobine A) en minder dan de helft abnormaal (hemoglobine S).

Bij sikkelcelanemie is bijna alle hemoglobine hemoglobine S met een beetje hemoglobine genaamd hemoglobine F.Bij zuigelingen kan de sikkelcelbloedtest worden herhaald op de leeftijd van 6 maanden, of kan een genetische informatie (DNA) -test worden uitgevoerd.