Zeemeermin syndroom zorgt ervoor dat het lichaam van de lijder eruitziet als een zeemeermin

Zeemeermin of zogenaamde zeemeermin is alleen bekend in de wereld van sprookjes. Maar wie had gedacht dat deze zeemeerminachtige lichaamsvorm in het echt bestond? Deze zeldzame aandoening wordt sirenomelia genoemd of staat bekend als het zeemeermin-syndroom. Zeemeermin-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door beenrotatie en fusie waardoor de patiënt eruitziet als een zeemeermin. Lees verder om meer te weten te komen over het zeemeermin-syndroom.

Wat is het zeemeermin-syndroom?

Sirenomelia, ook wel bekend als het zeemeermin-syndroom, is een zeer zeldzame geboorteafwijking of een aangeboren ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door benen die aan elkaar kleven als een zeemeermin. Deze aandoening komt voor bij één op de 100.000 zwangerschappen.

In veel gevallen is deze zeldzame ziekte dodelijk omdat de nieren en blaas zich niet goed kunnen ontwikkelen in de baarmoeder. Vanwege het vele lijden dat moet worden ervaren, kan slechts een handvol mensen met sirenomelia overleven. Sommige baby's sterven zelfs binnen enkele dagen na de geboorte als gevolg van nier- en blaasfalen. Maar een persoon met het zeemeermin-syndroom, Tiffany York, overleefde tot de leeftijd van 27 jaar en zij wordt beschouwd als de persoon met het zeemeermin-syndroom die het langst heeft overleefd.

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Mermaid-syndroom?

Er zijn verschillende soorten lichamelijke aandoeningen die in het algemeen optreden als gevolg van sirenomelia. Er zijn echter bepaalde tekenen en symptomen die van persoon tot persoon sterk verschillen. Hier zijn enkele fysieke afwijkingen die over het algemeen voorkomen bij mensen met het zeemeermin-syndroom:

• Het heeft slechts één dijbeen (lang dijbeen) of kan twee dijbenen in één huidschacht hebben.
• Het heeft slechts één been, geen been of beide benen, die kunnen worden gedraaid zodat de achterkant van de voet naar voren wijst.
• Verschillende urogenitale aandoeningen hebben, namelijk de afwezigheid van een of beide nieren (renale agenese), cystische nieraandoeningen, afwezigheid van blaas, vernauwing van de urethra (urethrale atresie).
• Het heeft alleen een niet-geperforeerde anus.
• Het onderste deel van de dikke darm, ook wel het rectum genoemd, ontwikkelt zich niet.
• Als u een aandoening heeft die het sacrale (heiligbeen) en de lumbale wervelkolom aantast.
• In sommige gevallen zijn de geslachtsdelen van de patiënt moeilijk te detecteren, dus het is moeilijk om het geslacht van de patiënt te bepalen.
• Afwezigheid van milt en / of galblaas.
• Aandoeningen die optreden in de buikwand, zoals: uitsteken van de darm door een gat nabij de navel (omphalocele).
• Heb een meningomyelocele, een aandoening waarbij er een membraan is dat de wervelkolom bedekt en in sommige gevallen het ruggenmerg zelf uitsteekt door een defect in de wervelkolom.
• Een aangeboren hartafwijking hebben.
• Ademhalingscomplicaties zoals ernstige onderontwikkeling van de longen (pulmonale hypoplasie).

Wat zijn de factoren die het zeemeermin-syndroom veroorzaken?

De exacte oorzaak van dit zeldzame syndroom is nog onbekend. Maar onderzoekers geloven dat omgevings- en genetische factoren een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van de aandoening. De meeste gevallen komen willekeurig voor zonder duidelijke reden om omgevingsfactoren of nieuwe mutaties van het gen te suggereren.

Hoogstwaarschijnlijk is sirenomelia multifactorieel, wat betekent dat verschillende factoren een belangrijke rol kunnen spelen. Bovendien kunnen verschillende genetische factoren afwijkingen veroorzaken bij verschillende mensen (genetische heterogeniteit). Onderzoekers geloven dat omgevings- of genetische factoren teratogene effecten hebben op de zich ontwikkelende foetus. Teratogenen zijn stoffen die de ontwikkeling van het embryo of de foetus kunnen verstoren.

Toch treedt sirenomelia meestal op omdat de navelstreng er niet in slaagt twee slagaders te vormen. Als gevolg hiervan is er niet voldoende bloedtoevoer om de foetus te bereiken. De toevoer van bloed en voedingsstoffen is geconcentreerd in het bovenste deel van het lichaam. Dit voedingstekort zorgt ervoor dat de foetus geen apart been ontwikkelt.

X