Inhoudsopgave:
- Wat is diffuse cutane mastocytose?
- Wat veroorzaakt diffuse cutane mastocytose?
- Wat zijn de tekenen en symptomen van diffuse cutane mastocytose?
- Hoe wordt diffuse cutane mastocytose (DCM) gediagnosticeerd?
- Kan diffuse cutane mastocytose (DCM) worden behandeld?
Verschillende soorten huidziekten worden geclassificeerd als mild en worden vaak aangetroffen, bijvoorbeeld tinea versicolor, ringworm, ringworm. Aan de andere kant zijn er enkele die behoorlijk ernstige effecten hebben, maar die alleen bij een handvol mensen worden aangetroffen. Een van de zeldzame soorten huidaandoeningen ter wereld is diffuse cutane mastocytose oftewel DCM. Deze huidziekte wordt gekenmerkt door bruinachtige plekken die gelijkmatig over het lichaam zijn verdeeld, vergelijkbaar met de textuur van een sinaasappelschil en jeuken. Wat veroorzaakte het?
Wat is diffuse cutane mastocytose?
Diffuse cutane mastocytose (DCM) is een huidziekte die een ernstige vorm is en een zeldzamere versie van de aandoening die bekend staat als mastocytose. Mastitocyten zelf ontstaan wanneer mestcellen zich ophopen in de huid en / of inwendige organen. Mestcellen maken deel uit van het immuunsysteem dat verantwoordelijk is voor het ontstekingsproces.
Wat veroorzaakt diffuse cutane mastocytose?
De meeste gevallen van deze ziekte zijn niet erfelijk, maar eerder een genetische mutatie. Bij DCM worden de meeste gevallen veroorzaakt door mutaties in Get KIT. Dit gen codeert voor een eiwit dat helpt bij het regelen van veel functies van de lichaamscellen, zoals celgroei en -deling; levensduur; en verhuizen. Dit eiwit is ook belangrijk voor de ontwikkeling van verschillende soorten cellen, waaronder mestcellen.
Door bepaalde prikkels, waaronder parasieten en insectenbeten, geven mestcellen een aantal chemicaliën af, waaronder histamine. Histamine verwijdt de bloedvaten en kan zacht weefsel doen opzwellen. Bepaalde mutaties in het KIT-gen kunnen leiden tot overproductie van mestcellen. Bij DCM hopen mestcellen zich overmatig op de huid op, wat een reeks kenmerkende tekenen en symptomen van de aandoening veroorzaakt.
Wat zijn de tekenen en symptomen van diffuse cutane mastocytose?
De tekenen en symptomen van cutane mastocytose variëren afhankelijk van het subtype van de ziekte die u heeft. De meeste vormen van cutane mastocytose zijn bruine vlekken die zich ongelijkmatig over slechts enkele specifieke delen van de huid verspreiden. Het type DCM heeft echter meestal invloed op de hele of het grootste deel van de huid. Deze aandoening begint zich meestal tijdens de zuigelingentijd te ontwikkelen, vooral in de periode van pasgeborenen (neonataal).
De meerderheid van de mensen met diffuse cutane mastocytose (DCM) ontwikkelen roodbruine huidvlekken die soms gepaard gaan met grote, met vloeistof gevulde blaren (blaren). De kenmerken van deze blaren kunnen zich in groepen verzamelen in slechts één gebied of in een rechte lijn; en kan bloeden. De blaren komen vooral voor op de voeten en handen of op de hoofdhuid.
Deze blaren kunnen vanzelf genezen en verdwijnen als het kind 3-5 jaar oud is, maar niet met de bruine vlekken die levenslang blijven bestaan (kunnen verdrinken als ze worden geactiveerd). Na verloop van tijd kunnen deze bruine plekken op de huid dikker worden en een koekjesdeegachtige textuur en kleur ontwikkelen. Soms kunnen deze verdikte plekken op de huid een ruwe, poreuze textuur hebben die lijkt op de schil van een sinaasappel.
Andere symptomen die kunnen ontstaan door diffuse cutane mastocytose (DCM) zijn blozen van de huid, lage bloeddruk, ernstige anafylactische shock, hepatomegalie, diarree en darmbloedingen.
Hoe wordt diffuse cutane mastocytose (DCM) gediagnosticeerd?
Cutane mastocytose, inclusief het subtype DCM, kan worden gediagnosticeerd door een lichamelijk onderzoek wanneer een arts vermoedt dat de huidlaesies op het lichaam van de patiënt rood zijn, jeuken en soms blaren vertonen, zelfs als er slechts voorzichtig wordt gewreven. Soms kan een huidbiopsie worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen, wat een hoog aantal mestcellen bevestigt.
Helaas is het soms moeilijk om cutane mastocytose te onderscheiden van systemische mastocytose. Daarom kunnen aanvullende tests worden besteld om het risico op systemische ziekte verder te onderzoeken. Beenmergbiopsie en speciale bloedonderzoeken kunnen worden aanbevolen bij volwassenen met cutane mastocytose, omdat deze aandoeningen een hoog risico lopen op progressie naar DCM. Getroffen kinderen ondergaan meestal geen beenmergbiopsie, tenzij bloedonderzoek afwijkende resultaten laat zien.
Kan diffuse cutane mastocytose (DCM) worden behandeld?
Diffuse cutane mastocytose (DCM) is een levenslange aandoening. Tot op heden is er geen tegengif voor cutane mastocytose, maar er zijn veel behandelingen beschikbaar om de symptomen onder controle te houden.
Over het algemeen zijn mensen met deze aandoening verplicht dingen te vermijden die hun symptomen kunnen veroorzaken of verergeren, indien mogelijk. Factoren die de afbraak van mestcellen bevorderen (NSAID-medicijnen, fysieke stimulatie, emotionele stress, insectengif en bepaalde voedingsmiddelen) moeten worden vermeden.
Bepaalde medicijnen, zoals orale antihistaminica en lokale steroïden, worden vaak voorgeschreven om de symptomen van diffuse cutane mastocytose (DCM) te verlichten. Volwassenen met deze ziekte kunnen ook fotochemotherapie ondergaan met een UVA-laser, die jeuk kan verminderen en het uiterlijk van de huid kan verbeteren; De aandoening zal echter waarschijnlijk binnen zes tot twaalf maanden na de laatste behandeling terugkeren.
Mensen die risico lopen op anafylactische shock en / of hun dierbaren moeten worden getraind in het herkennen en behandelen van deze levensbedreigende reactie, en moeten te allen tijde een injectie met epinefrine krijgen.
