Diverse behandelingsmogelijkheden voor thalassemie

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waardoor het lichaam geen hemoglobine (Hb) kan aanmaken. Als gevolg hiervan zullen ze bloedarmoede krijgen. Wat vaak de vraag wordt, is: is deze ziekte te genezen? Wat zijn, indien mogelijk, de behandelings- of medicamenteuze mogelijkheden voor thalassemie-patiënten?

Kan thalassemie worden genezen?

De oorzaak van thalassemie is een genetische mutatie in het lichaam. Dit betekent dat iemand die in een gezin is geboren met dit gemuteerde gen een groter risico loopt om thalassemie te ontwikkelen. Kan thalassemie dus worden genezen, omdat dit een erfelijke ziekte is?

Het antwoord, natuurlijk kunt u. Het is alleen dat de opties erg beperkt zijn en een hoog risico met zich meebrengen. Tot nu toe is de enige behandeling die thalassemie volledig heeft kunnen behandelen, een beenmergtransplantatie.

Helaas is het niet eenvoudig om een ​​geschikte beenmergdonor te vinden. Bovendien kunnen beenmergtransplantatieprocedures (BMT / Beenmerg transplantatie) wordt nog steeds als zeer riskant beschouwd.

Volgens de National Heart, Lung and Blood Disease-website zijn experts nog steeds op zoek naar andere remedies die thalassemie kunnen behandelen en genezen. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat er in de toekomst technologie komt waarmee het normale hemoglobine-gen in stamcellen in het beenmerg kan worden ingebracht.

Op deze manier wordt verwacht dat het lichaam van een thalassemie-patiënt in staat is om gezonde rode bloedcellen en hemoglobine te produceren.

Onderzoekers bestuderen ook manieren om het vermogen van een persoon om foetale hemoglobine aan te maken na de geboorte te stimuleren. Dit type hemoglobine wordt aangetroffen bij foetussen en pasgeborenen.

Na de geboorte schakelt het lichaam over op het aanmaken van volwassen hemoglobine. Het aanmaken van meer foetaal hemoglobine kan het gebrek aan gezonde volwassen hemoglobine compenseren.

Wat zijn de beschikbare behandelingen voor thalassemie?

De behandeling hangt af van het type thalassemie en de ernst van elke patiënt.

Mensen met thalassemie minor, alfa of bèta, vertonen meestal alleen milde symptomen van thalassemie, of zelfs helemaal geen symptomen. Mensen met deze aandoening hebben mogelijk weinig of geen behandeling nodig.

Voor gevallen van ernstige en milde thalassemie bevelen artsen drie soorten standaardbehandeling aan, namelijk bloedtransfusies, ijzerchelatietherapie (ijzerchelatietherapie) en foliumzuursupplementen. Andere soorten behandelingen die zijn ontwikkeld of worden getest, worden minder vaak gebruikt.

Behandelingsopties voor thalassemie

Hieronder volgen enkele behandelingsopties die kunnen worden ondernomen door mensen met thalassemie:

1. Bloedtransfusies

Transfusies van rode bloedcellen zijn de steunpilaar van de behandeling voor mensen met matige of ernstige thalassemie. Deze behandeling kan het aantal gezonde rode bloedcellen met normaal hemoglobine verhogen.

Tijdens een bloedtransfusie wordt een naald gebruikt om een ​​intraveneus (IV) in een van de bloedvaten te brengen, totdat er gezond bloed het lichaam binnenkomt. Deze procedure duurt gewoonlijk 1-4 uur.

Rode bloedcellen gaan slechts ongeveer 120 dagen mee. Daarom moet u mogelijk herhaalde transfusies ondergaan om een ​​gezonde toevoer van rode bloedcellen te behouden.

Voor mensen met hemoglobine H of bèta-thalassemie intermedia kan het zijn dat u onder bepaalde omstandigheden bloedtransfusies nodig heeft, bijvoorbeeld wanneer u een infectie of een andere ziekte heeft, of wanneer u ernstige bloedarmoede heeft die vermoeidheid veroorzaakt.

Voor mensen met bèta-thalassemie major (bloedarmoede door Cooley), kan het zijn dat u regelmatig bloedtransfusies nodig heeft (elke 2-4 weken). Deze transfusie helpt u om een ​​normaal niveau van hemoglobine en rode bloedcellen te behouden.

Bloedtransfusies kunnen u helpen zich beter te voelen, te genieten van dagelijkse activiteiten en een normaal leven te leiden. Hoewel zeer nuttig voor mentale veiligheid, is deze behandeling duur en brengt ze het risico met zich mee dat infecties en virussen (zoals hepatitis) worden overgedragen. Toch is het risico op overdracht van infecties en virussen in de Verenigde Staten erg laag, omdat het aan strenge bloedonderzoeken is onderworpen.

2. IJzerchelatietherapie

Hemoglobine in rode bloedcellen is een eiwit dat rijk is aan ijzer. Door regelmatige transfusies zal ijzer in het bloed zich ophopen in bepaalde organen, zoals de lever, het hart en andere organen. Deze aandoening wordt ijzerstapeling of ijzerstapeling genoemd ijzerstapeling .

Om deze schade te voorkomen, gebruiken artsen ijzerchelatietherapie om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen. De twee belangrijkste geneesmiddelen die worden gebruikt bij ijzerchelatietherapie voor thalassemie zijn:

• Deferoxamine is een vloeibare thalassemie-medicatie die langzaam onder de huid wordt toegediend, meestal via een kleine draagbare pomp die 's nachts wordt gebruikt. De behandeling met thalassemie is tijdrovend en een beetje pijnlijk. De bijwerkingen van dit medicijn bij mensen met thalassemie zijn zicht- en gehoorproblemen.
• Deferasirox is een pil die eenmaal daags wordt ingenomen. De bijwerkingen van dit thalassemie-medicijn zijn hoofdpijn, misselijkheid (maagklachten), braken, diarree, gewrichtspijn en vermoeidheid.

3. Foliumzuursupplementen

Foliumzuur is een type B-vitamine dat een rol speelt bij de vorming van gezonde rode bloedcellen. Artsen bevelen foliumzuursupplementen aan naast bloedtransfusiemedicatie en / of ijzerchelatietherapie.

4. Bloed- en beenmergtransplantatie

Deze behandeling voor thalassemie is daadwerkelijk ontwikkeld en bevindt zich in de testfase. Echter, voor Indonesië zelf, beenmergtransplantatie, ook bekend als BMT (beenmerg transplantatie) wordt minder vaak gedaan.

Bloed- en mergstamceltransplantaties worden uitgevoerd om beschadigde stamcellen te vervangen door gezonde stamcellen van een donor. Stamcellen (stamcellen) zijn cellen in het beenmerg die een rol spelen bij de aanmaak van rode bloedcellen en andere soorten bloedcellen.

Stamceltransplantatie is de enige behandeling die thalassemie kan genezen. Slechts enkele patiënten met ernstige thalassemie konden echter een geschikte donor vinden.

Door de huidige behandeling kunnen patiënten met matige en ernstige thalassemie langer leven. Ze hebben echter te maken met complicaties van thalassemie die van tijd tot tijd kunnen optreden.

Een belangrijk onderdeel van de behandeling van thalassemie is de behandeling van de complicaties ervan. Complicatiebehandeling kan nodig zijn om hartproblemen of leveraandoeningen, infecties, osteoporose en andere gezondheidsproblemen te behandelen.