Fibreuze dysplasie: symptomen, oorzaken en hoe te behandelen

Definitie van fibreuze dysplasie

Wat is fibreuze dysplasie?

Fibreuze dysplasie of fibreuze dysplasie is een botaandoening die wordt veroorzaakt door de verstoring of het falen van de cellen waaruit de wervelkolom bestaat en die worden vervangen door fibreus weefsel of bindweefsel.

Bot- en bindweefsel zijn niet hetzelfde. De botstructuur is verantwoordelijk voor het ondersteunen van het lichaam en het beschermen van de vitale organen daarin, zoals de longen of het hart. Ondertussen fungeert bindweefsel als een verbinding tussen netwerken.

Als het bot wordt vervangen door bindweefsel, geeft dit natuurlijk problemen. De gebieden van de botten die het meest door deze ziekte worden aangetast, zijn de schedel, gezichtsbeenderen, dijbeenderen, schenen en ribben.

Vezelige dysplasie kan een of meer botten in het lichaam aanvallen. Deze fibreuze dysplasie verspreidt zich echter niet van het ene gezonde bot naar het andere. Dat betekent dat de aangetaste botten vanaf het begin abnormaal waren, voordat een persoon werd geboren.

Soorten fibreuze dysplasie

Van verstoringen in dit bewegingssysteem is bekend dat ze in 2 typen worden onderverdeeld, namelijk:

• Monostotische fibreuze dysplasie (monostotische fibreuze dysplasie): Het meest voorkomende type botaandoening en treft slechts één bot.
• Polyostotische fibreuze dysplasie (polyostotische fibreuze dysplasie): Een zeldzaam type en meestal ernstig omdat het meer dan één bot aantast. In feite kan het in bepaalde gevallen de klieren van het lichaam aantasten.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Fibreuze dysplasie is een botaandoening die vrij zeldzaam is in vergelijking met andere aandoeningen van het bewegingsapparaat. Meestal wordt deze ziekte gedetecteerd bij adolescenten en jongvolwassenen.

In sommige gevallen kan het echter ook worden gedetecteerd op de leeftijd van 10 jaar, vooral als er meer dan één bot is aangetast.

Tekenen en symptomen van fibreuze dysplasie

Deze aandoening veroorzaakt soms geen symptomen of tekenen, vooral als de aandoening vrij mild is. Over het algemeen zullen de symptomen optreden als de aandoening ernstig is.

Veel voorkomende symptomen die optreden

Rapporterend vanuit de Mayo Clinic, zullen de volgende symptomen verschijnen:

• Botpijn die na verloop van tijd erger wordt. De pijn zal ernstig zijn bij activiteit en soms beter worden met rust.
• Zwelling van de huid nabij het aangetaste bot. Dit gebeurt meestal wanneer meer dan één bot is aangetast.
• Botten veranderen van vorm en grootte, anders dan het andere paar.
• De benen worden gebogen, waardoor u moeilijk kunt lopen.

Symptomen van fibreuze dysplasie als het de klieren aanvalt

Als fibreuze dysplasie de klieren aanvalt, zijn de symptomen die het gevolg zijn:

• Vroegtijdige puberteit ervaren.
• Er zijn lichtbruine vlekken op de huid
• Verminderde eetlust, snel gewichtstoename of -verlies, gemakkelijk angstgevoelens en overmatig zweten.

Wanneer moet je naar een dokter?

Raadpleeg uw arts als u de bovengenoemde symptomen ervaart. Vooral als je botpijn ervaart zonder duidelijke reden en het wordt niet beter met thuisbehandelingen.

Oorzaak

Wat veroorzaakt fibreuze dysplasie?

De oorzaak van deze bewegingsstoornis is niet met zekerheid bekend. Gezondheidsexperts geloven echter dat er een verband bestaat tussen veranderingen (mutaties) in het GNAS1-gen.

Deze mutatie treedt op na de bevruchting van het embryo en wordt dus niet geërfd van de ouders. Dit betekent dat een persoon met dit gen ook geen abnormale genkopie bij het nageslacht zal doorgeven.

Het GNAS1-gen produceert een eiwit dat G-proteïne wordt genoemd. Bij mensen met deze botaandoening veroorzaakt het GNAS1-gen de overproductie van dit eiwit. Als resultaat zorgt dit ervoor dat het cyclische adenosinemonofosfaat (cAMP) molecuul geassocieerd met osteoblasten ook toeneemt.

Osteoblasten zijn nieuwe botvormende cellen. Als het osteoblastniveau hoog is, zullen de osteoclasten (botbrekende cellen) proberen te compenseren.

Hierdoor hebben de voorlopercellen van het skelet, inclusief onrijpe osteoblasten en fibreus weefsel, meer ruimte. Uiteindelijk groeit fibreus weefsel om de lege ruimte in te nemen die ruimte zou moeten zijn voor bot.

Risicofactoren voor fibreuze dysplasie

De oorzaak van fibreuze dysplasie is niet met zekerheid bekend. Tot nu toe worden verschillende factoren die het risico op deze ziekte kunnen verhogen, ook nog dieper bestudeerd door experts.

Complicaties van fibreuze dysplasie

Ernstige fibrotische dysplasie kan complicaties veroorzaken. Complicaties van fibreuze dysplasie die kunnen optreden zijn:

• Gebroken botten: gebieden met verzwakte botten kunnen ervoor zorgen dat botten gemakkelijk buigen en breken.
• Artritis (artritis): Als de botten van de benen of het bekken vervormd zijn (verandering van vorm en grootte), kan er een ontsteking van de gewrichten ontstaan ​​die bijkomende symptomen kan veroorzaken.
• Kanker: hoewel zeldzaam, kan deze spinale aandoening ertoe leiden dat botcellen abnormaal worden en uiteindelijk kanker. Deze zeldzame complicatie treedt meestal op bij mensen die eerder radiotherapie hebben ondergaan.

Diagnose en behandeling van fibreuze dysplasie

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Om de diagnose fibreuze dysplasie te bevestigen, zal de arts u vragen om een ​​reeks medische tests te ondergaan. Eerst zal de arts een fysieke test uitvoeren, namelijk om uw botten te onderzoeken die pijnlijk of gezwollen zijn.

Vervolgens ondergaat u een röntgenbeeldvormingstest om een ​​beeld te zien van een eventuele botaandoening die mogelijk is veranderd.

Verdere tests die kunnen worden gedaan

Naast deze medische tests worden u ook andere tests aanbevolen, waaronder:

• Botten scan. U wordt met radioactief materiaal in uw bloedbaan geïnjecteerd. Gebieden die veel van dit materiaal bevatten, kunnen een teken zijn van een probleem met het bot.
• MRI-tests en CT-scans​Deze medische test produceert 3D-beelden om botafwijkingen of botbreuken te tonen.
• Biopsie. Deze gezondheidstest wordt gedaan door chirurgisch een klein deel van uw probleembot te verwijderen. Vervolgens wordt het bot gebruikt als monster om de structuur en opstelling van de cellen in het laboratorium verder te observeren.

Wat zijn de manieren om fibreuze dysplasie te behandelen?

De behandeling van fibreuze dysplasie wordt afgestemd op de symptomen die u ervaart. Behandeling voor fibreuze dysplasie die artsen kunnen aanbevelen, is:

Neem medicijnen

De arts zal een bisfosfonaatgeneesmiddel voorschrijven, zoals pamidronaat of alendronaat, om botverlies te voorkomen door de activiteit van cellen die bot afbreken te verminderen. Behalve het versterken van botten, kan dit medicijn ook helpen bij het verlichten van botpijn.

Als deze medicijnen niet effectief zijn bij het beheersen van de symptomen, zal de arts een ander medicijn voorschrijven, namelijk zoledroninezuur-injecties. Bovendien zal de arts naast andere medicijnen ook vitamine D- en calciumsupplementen verstrekken.

Operatie

Chirurgie is ook een behandeling voor fibreuze dysplasie. Het doel is om botafwijkingen, verschillende beenlengtes te corrigeren en breuken te behandelen die niet genezen zijn met een eerdere behandeling.

Bovendien wordt ook een operatie uitgevoerd om de druk op de zenuwen te verminderen als gevolg van abnormaal groeiende botten. Als er een botlaesie is, zal de arts een bottransplantatie uitvoeren.

Het bot kan uit een ander deel van het lichaam worden verwijderd en de arts zal een metalen plaat of schroef inbrengen om het bottransplantaat te stabiliseren.

Home remedies voor fibreuze dysplasie

Naast het nemen van medicijnen of het ondergaan van een operatie, moeten kinderen met de aandoening ook huismiddeltjes volgen, namelijk het dragen van een ondersteunend korset. Het doel is om fracturen of misvormingen van de wervelkolom te voorkomen (als fibreuze dysplasie de wervelkolom aanvalt).

Daarnaast is het ook belangrijk om voeding via voedsel te vervullen door botversterkende voedingsmiddelen te consumeren. De inname van vitamine D en calcium wordt dus niet alleen verkregen uit supplementen.

Voedselkeuzes die rijk zijn aan calcium, vitamine D en andere essentiële voedingsstoffen voor de botten van fibreuze dysplasiepatiënten zijn zuivelproducten, vis, noten, eieren en verschillende soorten groenten.

Preventie van fibreuze dysplasie

Tot nu toe zijn gezondheidsdeskundigen niet in staat geweest om een ​​mogelijke manier te bewijzen om fibreuze dysplasie te voorkomen. Om complicaties te voorkomen, is medische behandeling en zorg echter zeer noodzakelijk.