Ziekte van Gaucher: symptomen, oorzaken, behandeling, enz. & Bull; hallo gezond

X

Definitie

Wat is de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher is een aangeboren geboorteafwijking of aandoening die optreedt als gevolg van de opeenhoping van bepaalde vettige stoffen in de organen van het lichaam, met name de lymfe en lever.

Dit zorgt ervoor dat de lichaamsorganen groter worden dan ze zouden moeten zijn, en beïnvloedt zelfs de functie van deze organen.

Vetstoffen die in verband worden gebracht met de ziekte van Gaucher, kunnen zich ook in botweefsel ophopen.

Deze toestand maakt de botten zeker zwak en verhoogt het risico op fracturen. Als het beenmerg problematisch is, kan het bloedstollingsproces van het kind worden verstoord.

Wat zijn de soorten ziekte van Gaucher (ziekte van Gaucher)?

De ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher is een aangeboren geboorteafwijking die verschillende organen en weefsels van het lichaam aantast.

Sommige soorten van de ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher zijn als volgt:

Type 1

Type 1 is het meest voorkomende type ziekte van Gaucher. Type 1 is ook bekend als de niet-neuronopathische ziekte van Gaucher, omdat de functie van de hersenen en het ruggenmerg meestal niet problematisch is.

Type 1 komt over het algemeen voor tijdens de kindertijd tot de volwassenheid.

Type 2

Type 2 is een type ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher dat baby's treft en ernstig hersenletsel kan veroorzaken.

In tegenstelling tot type 1 is de ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher type 2 een neuronopathische vorm omdat het de functie van de hersenen en het ruggenmerg als het centrale zenuwstelsel beïnvloedt.

De ziekte van Gaucher type 2 leidt meestal vanaf de kindertijd tot levensbedreigende problemen.

Type 3

Net als type 2 is type 3 een type van de ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher dat neuronopathisch is omdat het de functie van het centrale zenuwstelsel beïnvloedt.

Hoewel beide de functie van het centrale zenuwstelsel kunnen verstoren, is de ernst van deze aangeboren aandoening type drie meestal langzamer dan type twee.

Dat is de reden waarom een ​​kind met de ziekte van Gaucher type 3 symptomen kan hebben vóór de leeftijd van 2 jaar.

De progressie van de ziekte van Gaucher type 3 is echter traag, dus de symptomen verschijnen niet altijd onmiddellijk.

Hoe vaak komt de ziekte van Gaucher voor?

De ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher is een aangeboren geboorteafwijking die problemen veroorzaakt in de organen van het lichaam, met name de lymfe en lever.

In feite is het exacte aantal gevallen van de ziekte van Gaucher niet bekend. Het is alleen dat, volgens de Amerikaanse National Library of Medicine, deze aangeboren aandoening kan voorkomen bij ongeveer 1 op de 50.000 tot 100.000 pasgeborenen en kinderen.

Van de drie soorten ziekte van Gaucher is type 1 de meest voorkomende vorm. De ziekte van Gaucher wordt vaak ervaren door Joodse kinderen van Oost- en Midden-Europese afkomst (Ashkenazi).

Hoewel de symptomen van deze aandoening op elke leeftijd kunnen voorkomen, of het nu gaat om de kindertijd, kinderen of volwassenheid.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van de ziekte van Gaucher (ziekte van Gaucher)?

De tekenen en symptomen van de ziekte van Gaucher kunnen zelfs voor dezelfde soort sterk variëren.

Broers en zussen en zelfs een eeneiige tweeling met deze aangeboren aandoening kunnen verschillende niveaus van ernst hebben.

Sommige kinderen die deze aangeboren aandoening ervaren, kunnen echter milde symptomen ervaren of zelfs helemaal geen symptomen vertonen.

De belangrijkste symptomen bij een kind met de ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher zijn als volgt:

• Zwelling van de lever en milt (hepatosplenomegalie)
• Laag aantal rode bloedcellen bij kinderen (bloedarmoede)
• Gemakkelijke blauwe plekken door lage bloedplaatjes (trombocytopenie)
• Botziekte ervaren, zoals pijn en breuken

Ondertussen zijn de symptomen van de ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher, afhankelijk van het type, als volgt:

Symptomen van type 1

Symptomen van de ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher type 1 zijn onder meer aandoeningen van de botten van het kind en vergroting van de lever en milt.

Kinderen kunnen ook bloedarmoede, trombocytopenie en verminderde longfunctie ervaren.

Symptomen van type 2

Symptomen bij type 2 zijn meestal gerelateerd aan zicht- of oogproblemen, toevallen bij kinderen, schade aan de hersenfunctie.

Symptomen van type 2 treden meestal op vanaf de kindertijd en kunnen fataal zijn als gevolg van ernstige huidproblemen of de ophoping van overtollig vocht (hydrops).

Symptomen van type 3

Symptomen van type 3, hetzelfde als type 2, omvatten ook stoornissen in het gezichtsvermogen, schade aan de hersenfunctie en toevallen.

Symptomen van type 3 veroorzaken echter horizontale oogbewegingen, ook wel zijwaarts genoemd.

De meeste mensen met de ziekte van Gaucher ervaren in verschillende mate de volgende problemen:

• Klachten tegen de maag. Dit komt doordat de lever en milt zo dramatisch vergroot zijn dat de maag pijn doet.
• Botafwijkingen. De ziekte van Gaucher kan botten verzwakken, waardoor het risico op fracturen toeneemt. Deze aandoening kan ook de bloedtoevoer naar de botten verstoren, waardoor het bot kan afsterven.
• Bloedziekte. De ziekte van Gaucher valt ook cellen aan die een rol spelen bij de bloedstolling, waardoor blauwe plekken en neusbloedingen worden veroorzaakt.

In zeldzame gevallen kan de ziekte van Gaucher de hersenfunctie aantasten en abnormale oogbewegingen, spierstijfheid, toevallen en slikproblemen veroorzaken.

Wanneer moet je naar een dokter?

Ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher is een aangeboren aandoening die symptomen van verschillende ernst kan veroorzaken.

Als u een baby ziet met de bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt de ziekte van Gaucher?

De oorzaak van de ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher is te wijten aan een mutatie (verandering) in het gen GBA.

Bij lancering vanuit het National Human Genome Research Institute resulteren mutaties of veranderingen in het GBA-gen in zeer lage glucokerebrosidase-niveaus.

Dit komt omdat het GBA-gen verantwoordelijk is voor het geven van instructies om een ​​enzym te produceren dat bèta-glucokerebrosidase wordt genoemd.

Dit enzym speelt idealiter een rol bij het afbreken van vette stoffen in het lichaam. Als het lichaam niet voldoende glucocerebrosidase produceert, kan het lichaam van het kind het vet niet goed afbreken.

Deze aandoening kan vetophoping veroorzaken in verschillende organen van het lichaam. De ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher is een aangeboren geboorteafwijking die van ouder op kind wordt overgedragen in een autosomaal recessief patroon.

Dit betekent dat kinderen deze erfelijke aandoening kunnen ontwikkelen als ze gemuteerde kopieën van het GBA-gen van elke ouder hebben.

Met andere woorden, beide ouders moeten drager zijn van het GBA-gen en deze aangeboren aandoening vervolgens kunnen doorgeven aan hun kinderen.

Dragers van het GBA-gen veroorzaken niet noodzakelijkerwijs dat ouders symptomen van de ziekte van Gaucher ervaren. Ouders vertonen misschien geen symptomen van deze aandoening, maar hun lichaam draagt ​​een gemuteerde kopie van het GBA-gen.

Risicofactoren

Wat verhoogt uw risico om de ziekte van Gaucher te krijgen?

Het risico dat een baby de ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher ontwikkelt, neemt toe als hij wordt geboren van Oost- en Midden-Europese (Ashkenazi) Joodse afkomst.

Pasgeboren baby's lopen ook risico op de ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher als beide ouders drager zijn van deze aandoening.

Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u de risicofactoren die u en uw baby kunnen hebben, wilt verminderen.

Medicijnen en medicijnen

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

De diagnose van de ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher kan worden gesteld door lichamelijk onderzoek van de pasgeborene, laboratoriumtests of beeldvormende tests.

Tijdens het lichamelijk onderzoek drukt de arts op de buik van het kind om de vergroting van de lymfevaten en lever in te schatten.

Bovendien kan er ook een diagnose worden gesteld als de baby botproblemen heeft, veranderingen in het gehalte aan rode bloedcellen, gemakkelijk blauwe plekken krijgt of tekenen die verband houden met problemen met het zenuwstelsel.

Verder is er een laboratoriumtest door middel van het afnemen van een bloedmonster dat kan worden gecontroleerd op gehaltes van het enzym glucoserebrosidase dat geassocieerd is met de ziekte van Gaucher.

Als het kind de ziekte van Gaucher heeft, laten de resultaten van laboratoriumtests een zeer lage enzymactiviteit zien.

Er zijn ook regelmatig beeldvormende tests voor kinderen met de ziekte van Gaucher om te zien hoe de aandoening vordert.

Enkele van de beeldvormende tests om te controleren op de ziekte van Gaucher of de ziekte van Gaucher zijn als volgt:

• Röntgenabsorptiometrie met dubbele energie (DXA). Deze test maakt gebruik van een lage röntgenfoto om de botdichtheid te meten.
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). Maakt gebruik van radiogolven en een sterk magnetisch veld. Een MRI kan aantonen of de lymfe of lever vergroot is en wat de impact is op het beenmerg.

Ten slotte zijn er preconceptiecontroles en prenatale tests. U kunt genetische screening overwegen voordat u met uw gezin begint als u of uw partner van Asjkenazisch-joodse afkomst is.

Dit onderzoek kan ook worden gedaan als u of uw partner een familiegeschiedenis van de ziekte van Gaucher heeft.

De arts kan ook prenatale tests aanbevelen om te zien of de foetus risico loopt op de ziekte van Gaucher.

Hoe wordt de ziekte van Gaucher behandeld (ziekte van Gaucher)?

De ziekte van Gaucher is niet te genezen, maar behandeling kan in ieder geval de symptomen onder controle houden en de ontwikkeling van het kind ondersteunen.

Symptomen van milde ziekte van Gaucher behoeven echter meestal geen behandeling. Enkele van de medicijnen die gewoonlijk worden gegeven om de ziekte van Gaucher te helpen overwinnen, zijn als volgt:

Enzymvervangende therapie

Deze procedure vervangt het enzymdeficiëntie door kunstmatige enzymen. Dit vervangende enzym wordt intraveneus toegediend in hoge doses gedurende een interval van twee weken.

Maar soms zijn er kinderen die allergieën of overgevoeligheidsreacties ervaren op enzymbehandelingen.

Beperk bepaalde medicijnen

Orale geneesmiddelen, zoals miglustaat (Zavesca) en subsidilustaat (Cerdelga), lijken de productie van vettige stoffen die zich opstapelen bij mensen met de ziekte van Gaucher te verstoren.

Misselijkheid en diarree zijn vaak voorkomende bijwerkingen die kunnen optreden.

Als de symptomen van het kind ernstig zijn en niet voldoende met de bovenstaande maatregelen, kan de arts een operatie of operatie voorstellen, zoals:

Beenmerg transplantatie

Bij deze procedure worden bloedvormende cellen die door Gaucher zijn beschadigd, verwijderd en vervangen.

Helaas wordt een beenmergtransplantatieprocedure geclassificeerd als een procedure met een hoog risico. Daarom worden procedures voor enzymvervangingstherapie meestal vaker uitgevoerd dan beenmergtransplantaties.

Lymfe verwijdering

Voordat enzymvervangingstherapie beschikbaar was, was lymfeverwijdering een veel voorkomende behandeling voor deze erfelijke aandoening.

Maar nu is deze lymfeverwijderingsprocedure de meest recente behandelingsoptie voor de ziekte van Gaucher.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes die kunnen worden gedaan om deze aandoening te behandelen?

Naast het nemen van medicatie en het verlenen van medische zorg, kan thuisbehandeling ook worden gedaan om de ziekte van Gaucher bij kinderen te behandelen.

Gezonde voeding, lichaamsbeweging, het vermijden van stress en andere veranderingen in levensstijl kunnen de gezondheidstoestand van kinderen verbeteren.

Houd er rekening mee dat de symptomen en ernst van deze aangeboren aandoening van kind tot kind verschillen.

Sommige kinderen hebben milde symptomen, terwijl andere ernstige gezondheidsproblemen hebben.

Probeer familie en vrienden te vinden om uw kind emotionele steun te bieden. Emotionele steun is erg belangrijk om kinderen te helpen omgaan met gezondheidsproblemen die door deze aandoening worden veroorzaakt.

Probeer ook zoveel mogelijk over deze aandoening te leren. Hoe meer u weet, hoe nuttiger het zal zijn om deze aangeboren aandoening te behandelen.

Lees zoveel mogelijk over de ziekte en vraag uw arts alles wat u niet begrijpt over de toestand van uw kind. Volg stappen die u of uw kind kunnen helpen om gezond te blijven en zich beter te voelen.

De ziekte van Gaucher kan ook botpijn veroorzaken, waardoor kinderen vaak moeilijk kunnen slapen.

Wat een zorg enzymvervangende therapie (ERT) kan ook helpen bij de behandeling van deze aandoening. Als het kind klaagt over ongemak in zijn lichaam, laat het dan rusten.

Een andere klacht van de ziekte van Gaucher is vermoeidheid. Dit komt doordat bloedarmoede of een tekort aan rode bloedcellen in het lichaam van uw kind hem een ​​vermoeid gevoel kan geven.

Hier zijn enkele dingen die u kunt doen om kinderen met bloedarmoede te behandelen:

• Rust voldoende uit of doe een dutje
• Verdeel grote taken in lichtere taken
• Slaap vroeg, zodat aan de slaapbehoeften van uw kind wordt voldaan
• Blijf actief

Als de pijn en vermoeidheid het uw kind moeilijk maken om te lopen of trappen te lopen, kunt u het beste naar een fysiotherapeut gaan.

Fysiotherapeuten kunnen kinderen gemakkelijker leren bewegen. Vergeet niet om uw kinderen er ook de gewoonte van te maken om zoveel mogelijk lichamelijk actief te blijven.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hello Health Group biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling.