Hemofilie A: symptomen, oorzaken en behandeling

Definitie

Wat is hemofilie type A?

Hemofilie type A is een bloedstollingsstoornis die bloedingen veroorzaakt waardoor het moeilijker wordt om te stollen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een gebrek aan bloedstollingsfactor VIII (acht) in het lichaam.

Bloedstollingsfactoren (coagulatie) zijn eiwitten die helpen bij het bloedstollingsproces. In het menselijk lichaam zijn er ongeveer 13 soorten stollingsfactoren (coagulatie) die samenwerken met bloedplaatjes om het bloed te stollen. Als een van de factoren wordt verminderd, kan het bloedstollingsproces worden verstoord.

Het verschil tussen hemofilie A en andere soorten hemofilie is het type stollingsfactor dat wordt verminderd of verloren gaat. Mensen met hemofilie B, een bloedaandoening die wordt veroorzaakt door bloedstollingsfactor IX (negen), zijn bijvoorbeeld laag.

Deze ziekte is over het algemeen genetisch erfelijk. Er zijn echter ook gevallen waarin hemofilie op enig moment optreedt zonder erfelijkheid (verworven hemofilie).

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Volgens de website van de National Hemophilia Foundation kunnen gevallen van hemofilie A voorkomen bij 1 op de 5.000 geboorten. Dit type komt 4 keer vaker voor dan hemofilie B. Bovendien wordt meer dan de helft van de gevallen van hemofilie A als ernstig geclassificeerd.

Deze ziekte kan alle leeftijden en rassen treffen. Deze ziekte komt echter vaker voor bij mannelijke patiënten dan bij vrouwen. Over het algemeen zijn de factoren die de grootste rol spelen genetica of erfelijkheid.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van hemofilie type A?

De tekenen en symptomen van hemofilie type A kunnen van patiënt tot patiënt verschillen. Dit hangt af van de ernst en van de hoeveelheid stollingsfactor VIII in het bloed.

Het meest voorkomende symptoom is een bloeding die langer aanhoudt dan gezonde mensen. Bloeden kan buiten optreden, bijvoorbeeld als gevolg van een incisiewond, ongeval of tandextractie. Interne of interne bloedingen zijn ook inbegrepen, zoals die in gewrichten, spieren of andere organen.

De volgende zijn veel voorkomende symptomen van type A hemofilie:

• bloeding die moeilijk te stoppen is
• bloedneus
• verschijnen blauwe plekken
• bloed in de urine of ontlasting
• diepe bloeding in het gewricht, gevolgd door zwelling
• spontane bloeding zonder duidelijke oorzaak

Wanneer moet ik naar de dokter gaan?

Zoek onmiddellijk medische hulp als u of iemand anders:

• Symptomen van hersenbloeding (ernstige hoofdpijn, braken, verminderd bewustzijn)
• Een ongeval waardoor het bloed moeilijk kan stoppen met stromen
• Gezwollen gewrichten die warm aanvoelen

Als uw familie of ouders een voorgeschiedenis van hemofilie hebben, moet u ook genetische tests ondergaan om te zien of er een risico op deze ziekte in uw lichaam bestaat.

Oorzaak

Wat veroorzaakt hemofilie type A?

Zoals eerder beschreven, treedt hemofilie A op als gevolg van een gebrek aan bloedstollingsfactor VIII. De belangrijkste oorzaak van hemofilie type A is een genetische mutatie.

Deze genetische mutatie komt voor in gen F8, een gen dat een rol speelt bij het produceren van stollingsfactor VIII. Onder normale omstandigheden zal de stollingsfactor het bloeden stollen als er een wond is. Op die manier worden de beschadigde bloedvaten beschermd en komt er niet te veel bloed uit het lichaam.

Het is echter deze mutatie in het F8-gen die de bloedstollingsfactorniveaus verlaagt. Dit zorgt ervoor dat het bloedstollingsproces niet volledig verloopt.

Genetische mutaties worden meestal overgeërfd van ouders. Dat is de reden waarom de meeste gevallen van deze ziekte optreden omdat de ouders van de patiënt ook hemofilie A hebben. Het sluit echter niet uit dat deze ziekte optreedt, ook al heeft de patiënt geen ouder met hemofilie.

Volgens de Genetic Home Reference-site wordt hemofilie type genoemd verworven dit kan gebeuren door:

• zwangerschap
• afwijkingen in het immuunsysteem van het lichaam
• kanker
• allergische reacties op bepaalde medicijnen
• andere onbekende oorzaken

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het ontwikkelen van hemofilie A?

De grootste risicofactor voor hemofilie A is het hebben van een familielid of ouder met een bloedstollingsstoornis of een gemuteerd gen. Baby's die later worden geboren, lopen een hoog risico om deze ziekte te ontwikkelen.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Welke tests worden er gedaan om hemofilie A te diagnosticeren?

Deze ziekte wordt veroorzaakt door genetische factoren, dus het onderzoek wordt meestal onmiddellijk uitgevoerd wanneer een pasgeborene wordt geboren uit een ouder met hemofilie. Het is belangrijk om te weten of er in de toekomst een risico is op hemofilie A bij de baby.

Deze ziekte kan ook worden opgespoord door middel van een bloedstollingsfactorconcentratietest om de niveaus van stollingsfactoren in het bloed te achterhalen.

Sommige gevallen van ernstige hemofilie worden meestal snel na de geboorte van de baby ontdekt. Ondertussen zijn milde en matige niveaus meestal pas bekend als de patiënt volwassen is. Gewoonlijk komt een persoon er pas achter dat hij hemofilie heeft nadat hij een chirurgische ingreep of een ongeval heeft ondergaan.

Wat zijn de behandelingsopties voor hemofilie A?

Het is belangrijk op te merken dat er tot nu toe geen volledige genezing van hemofilie A is. De bestaande medicijnen zijn bedoeld om de symptomen te verlichten en het risico op ongecontroleerde bloeding te verminderen.

De behandeling die aan mensen met hemofilie A wordt gegeven, is afhankelijk van de ernst. Voor gevallen die als ernstig worden geclassificeerd, omvat de belangrijkste behandeling injecties ter vervanging van de bloedstollingsfactoren die uit het lichaam zijn verdwenen.

Deze injectie kan plaatsvinden in de vorm van gedoneerd bloed of een medicijn dat een recombinante stollingsfactor wordt genoemd. Het medicijn is zo vervaardigd dat het deeltjes bevat die de bloedstollingsfactoren bij mensen nabootsen.

De injectie kan alleen thuis worden toegediend om overmatig bloeden of spontane bloeding te voorkomen. Over het algemeen moet de behandeling levenslang duren.

Er zijn echter ook andere behandelingen gericht op mensen met milde en matige hemofilie. Geneesmiddelen zoals desmopressine (DDAVP) worden gegeven om het bloed te stollen wanneer er een verwonding is, of als een vorm van preventie voordat de patiënt een operatie ondergaat.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes die kunnen helpen bij deze ziekte?

Deze ziekte kan niet worden genezen, maar patiënten met hemofilie A kunnen nog steeds een gezond leven leiden door deze tips te volgen:

• Doe het regelmatig medische controle naar de dokter
• Volg de instructies en aanwijzingen van uw arts over wat u moet doen als er bloedingen of verwondingen zijn
• Gebruik geen bloedverdunners, zoals warfarine of heparine
• Houd uw mond en tanden altijd schoon om gebitsproblemen die bloedingen veroorzaken te voorkomen
• Gebruik een helm of veiligheidsgordel en rijd voorzichtig

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts om de beste oplossing voor uw aandoening te vinden.