Waarom moeten zwangere vrouwen genetische screening doen & bull; hallo gezond

Over het algemeen krijgen zwangere vrouwen in de eerste maand tot en met de derde maand van hun zwangerschap verschillende soorten genetische screeningstests aangeboden. Waarom wordt er een genetische screeningstest uitgevoerd? Genetische screeningstests kunnen uw foetus beoordelen of uw foetus risico loopt op genetische aandoeningen. Screeningtests worden meestal gedaan rond de 10-13 weken zwangerschap. Bovendien kunnen genetische screeningstests ook tijdens het tweede trimester worden gedaan.

De informatie uit de resultaten van de screeningstest, gecombineerd met andere risicofactoren zoals de leeftijd van de moeder en een voorgeschiedenis van erfelijke ziekte, wordt gebruikt om de waarschijnlijkheid te berekenen dat de foetus wordt geboren met een genetische aandoening, zoals het syndroom van Down, taaislijmziekte., Tay-Sachs ziekte of sikkelcelanemie.

Foetale defecten kunnen op elk moment tijdens de zwangerschap optreden, maar treden meestal op tijdens het eerste trimester, wanneer de organen van de baby zich beginnen te vormen.

Deze screeningstest kan aanstaande ouders helpen om te zien of hun baby een laag of hoog risico heeft om een ​​afwijkend chromosoom op te lopen. De enige manier om zeker te weten of uw baby een genetische aandoening heeft, is door een genetische diagnostische test uit te voeren.

Voors en tegens van genetische screening voor zwangere vrouwen

Wanneer een aanstaande moeder voor een dilemma staat of ze al dan niet een screeningstest moet ondergaan, moet u zich de volgende vragen stellen:

• Ten eerste: "Wil ik voordat mijn baby wordt geboren weten dat mijn kind mogelijk een afwijkend chromosoom heeft?"
• Ten tweede: "Als het resultaat van de test positief is, wat moet ik dan doen?"

Een van de voordelen van genetische screening is dat aanstaande ouders erachter kunnen komen of uw kind later een erfelijke aandoening kan krijgen.

Maar aan de andere kant, als het resultaat van deze test positief is, moet je weten hoe je erop zult reageren. Je kan gaan naar genetisch adviseur om een ​​genetische diagnostische test uit te voeren die een nauwkeuriger resultaat kan geven.

Houd er rekening mee dat genetische screening vals-positieven kan opleveren. Wat betekent dat het kan zijn dat dit vals-positieve resultaat verkeerde verwachtingen wekt van aanstaande ouders, zij denken dat hun kind met een handicap zal worden geboren terwijl dat niet het geval is. Het is echter mogelijk dat genetische screening chromosomale afwijkingen niet detecteert als ze wel bestaan.

Daarom wordt het zwangere vrouwen sterk afgeraden om stappen te ondernemen om hun baarmoeder af te breken vanwege positieve resultaten van genetische screeningstests. Verdere tests zijn nodig om de diagnose van deze test te bevestigen.

Soorten screeningstests die meestal bij zwangere vrouwen worden uitgevoerd

1. Sequentieel scherm

Sequentiële screening is een screeningstest die 3 informatie combineert die is verkregen uit 2 verschillende zwangerschapsperioden om erachter te komen of de foetus het risico loopt om het syndroom van Down, trisomie 18 en open neuraal buisdefect (bijvoorbeeld spina bifida). Het eerste opeenvolgende scherm wordt gedaan in het eerste trimester, ongeveer 10-13 weken zwangerschap. Wanneer u de opeenvolgende schermactie krijgt, zult u een ontmoeting hebben genetisch adviseur ​Dan zul je leven echografie ​Met echografie wordt de vloeistof gemeten die zich achter de foetale nek bevindt (nekplooien ​Na de echo wordt het bloed van de moeder afgenomen. De informatie uit de echo-resultaten en uit het bloed van de moeder wordt gecombineerd om de resultaten van de eerste fase te geven, die meestal een week later te zien zijn. Deze resultaten geven u specifieke resultaten over uw foetale risico op het syndroom van Down en trisomie 18.

Als de resultaten een voldoende hoog risico laten zien en u ongemakkelijk maken, krijgt u mogelijk onmiddellijk een genetische diagnostische test aangeboden om een ​​definitief antwoord te geven. Als u er echter niet voor kiest om een ​​genetische diagnostische test uit te voeren nadat de eerste resultaten bekend zijn, keert u terug naar het ondergaan van opeenvolgende schermen in het tweede trimester, meestal rond de 16-18 weken zwangerschap. Deze keer hoeft u echter alleen bloed af te nemen. Later worden deze moederbloedinformatie en de echo-resultaten van het eerste trimester gecombineerd, en de definitieve resultaten van deze test zullen een week later naar buiten komen. Met dit uiteindelijke resultaat zult u ontdekken hoe waarschijnlijk het is dat uw kind het syndroom van Down, trisomie 18 en open neurale buisdefecten zoals spina bifida. Aan de hand van deze resultaten kunt u beslissen of u verdere tests zult ondergaan of niet.

2. Moederlijke serum quad screen

Moederlijke serum quad screen, of meestal afgekort als quad screen, is een soort screeningstest die kijkt naar de niveaus van bepaalde eiwitten die tijdens de zwangerschap verschijnen en die tijdens het tweede trimester in het bloed van de moeder worden aangetroffen. Bij quad-screening is alleen het bloedmonster van de moeder nodig, dat meestal wordt afgenomen na 15-21 weken zwangerschap. Op basis van de resultaten die u krijgt, kunt u beslissen of u verdere tests wilt doen of niet. Quad-screening is niet zo nauwkeurig als een sequentieel scherm. Meestal wordt quad-screening aangeboden aan zwangere vrouwen die in hun eerste trimester van de zwangerschap geen sequentiële screening hebben ondergaan.

3. 20 weken echo

Een 20 weken echo is een echo die wordt gemaakt tijdens het tweede trimester, meestal 18-22 weken zwangerschap. Houd er rekening mee dat deze echo verschilt van de echo die wordt gedaan om het geslacht vast te stellen. Deze echo wordt gedaan om uit te zoeken of de foetus het risico loopt met gebreken geboren te worden. Door middel van echografie ziet u de aanwezigheid van structuren die aangeven dat uw kind zal worden geboren met een defect, zoals een abnormaal hart, nierproblemen, abnormale ledematen en abnormale manieren waarop de hersenen zich beginnen te vormen. Naast het kunnen zien van de genoemde tekenen, kan deze echo ook dienen als screeningstest om bepaalde erfelijke aandoeningen zoals het syndroom van Down te zien. Als er afwijkingen worden gevonden, moet de arts of genetisch adviseur zal deze resultaten met u bespreken om u te helpen de risico's voor uw zwangerschap te begrijpen op basis van de resultaten van deze test, en met u praten over de mogelijkheid om verder te testen met vruchtwaterpunctie (een soort genetische diagnostische test).

Uniek is dat de meeste baby's die er op echografie "abnormaal" uitzien, gezond en zonder genetische afwijkingen worden geboren. Omgekeerd worden baby's die er "normaal" uitzien op echografie in plaats daarvan geboren met defecten of genetische afwijkingen die de echografie niet kan detecteren.