Neurofibromatose type 1: symptomen, oorzaken, medicijnen, etc. • hallo gezond

Definitie

Wat is neurofibromatose type 1?

Neurofibromatose type 1 (NF1), ook bekend als de ziekte van Recklinghausen, is een van de twee soorten tumoren op de zenuwvezels (NF1 en NF2). NF2 komt minder vaak voor dan NF1.

NF1 is een genetische aandoening die huid- en botaandoeningen veroorzaakt en tumoren veroorzaakt uit zenuwweefsel. Deze tumoren kunnen klein of groot zijn en kunnen overal in het lichaam voorkomen, zoals de hersenen, het ruggenmerg, zenuwen en grote of kleine zenuwen.

Hoe vaak komt neurofibromatose type 1 voor?

Neurofibromatose type 1 is een zeldzame genetische ziekte met een incidentie van ongeveer 1 op 3.000. Deze ziekte treedt meestal op vanaf de geboorte en symptomen of klachten treden vaak niet op voor de leeftijd van 10 jaar.

Neurofibromatose type 1 is een ziekte die iedereen kan overkomen. U kunt uw kansen op het ontwikkelen van deze aandoening verkleinen als u de risicofactoren vermijdt. Raadpleeg uw arts voor meer informatie.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van neurofibromatose type 1?

Het meest typische symptoom van neurofibromatose type 1 is het verschijnen van koffiekleurige vlekken, vooral op de borst, rug en buik. Bloedstolsels verschijnen meestal vanaf de geboorte en variëren in grootte.

Er groeien verschillende tumoren in en onder de huid. Deze tumoren verschijnen meestal voor het eerst tijdens de adolescentie en zijn 2,5 cm of groter. Grote tumoren kunnen complicaties van kwaadaardige tumoren (kanker) veroorzaken.

Andere symptomen van neurofibromatose type 1 zijn vlekken die verschijnen op delen van het lichaam die minder worden blootgesteld aan zonlicht (zoals de oksels of lies), leerstoornissen, laag IQ, scoliose, gemakkelijke botbreuken en hoge bloeddruk.

Tumoren op verschillende plaatsen op het lichaam veroorzaken verschillende symptomen. Tumoren die zich op het hoofd of de wervelkolom ontwikkelen, kunnen toevallen, wazig zien of zwakke benen (verlamming) veroorzaken.

Daarnaast zijn er ook enkele kenmerken en symptomen die hierboven niet worden genoemd. Raadpleeg bij dezelfde klacht uw arts.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Als u een van de bovenstaande tekenen of symptomen ervaart, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts. Zenuwaandoeningen zijn meestal goedaardig en groeien langzaam. Status en conditie kunnen van persoon tot persoon verschillen, dus bespreek altijd met uw arts wat voor u de beste diagnosemethode, behandeling en behandeling is.

Oorzaak

Wat veroorzaakt neurofibromatose type 1?

Neurofibromatose type 1 is een genetische ziekte, maar ongeveer 50 procent treedt op als gevolg van een spontane mutatie en komt voor in families zonder voorgeschiedenis van de ziekte.

Neurofibromatose type 1 treedt op als gevolg van mutaties in chromosoom 17. Meestal produceert dit gen een eiwit genaamd neurofibromine om de ontwikkeling van neuronen te helpen vermenigvuldigen en reguleren. Mutaties op chromosoom 17 veroorzaken neurofibrominedeficiëntie en leiden tot ongecontroleerde celontwikkeling.

Risicofactoren

Wat verhoogt mijn risico op neurofibromatose type 1?

De grootste risicofactor voor neurofibromatose type 1 is genetisch bepaald, wat een familielid met de ziekte betekent. Ongeveer de helft van de gevallen van deze ziekte wordt overgeërfd van ouders. De overige gevallen worden veroorzaakt door een genetische mutatie die spontaan optreedt bij de conceptie.

Het ontbreken van risico betekent niet dat u vrij bent van de mogelijkheid om deze aandoening te ervaren. De vermelde kenmerken en symptomen zijn alleen ter referentie. U moet een arts raadplegen voor meer informatie.

Medicijnen en medicijnen

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn mijn behandelingsopties voor neurofibromatose type 1?

Er is geen bewezen behandeling, maar er zijn enkele specifieke behandelingen om deze aandoening te behandelen. De arts zal complicaties controleren en behandelen, zoals:

• Kinderen met leerproblemen hebben speciale programma's nodig. U kunt fysiotherapie en ergotherapie gebruiken. Fysiotherapie om patiënten met scoliose en fracturen te helpen behandelen. Ergotherapie leert patiënten dagelijkse activiteiten uit te voeren.
• Chirurgie kan botmisvormingen helpen behandelen. Scoliose kan een operatie en een armband ter ondersteuning vereisen. De pijnlijke tumor kan worden geopereerd, maar herhaling is nog steeds mogelijk. Bovendien vereisen kwaadaardige tumoren, afhankelijk van het geval, ook een operatie, radiotherapie of chemotherapie.

Test op neurofibromatose type 1

De arts zal de medische geschiedenis van het gezin, het klinisch onderzoek en de oogtesten in overweging nemen. Uw arts zal u vragen om een ​​elektrische test (EEG) uit te voeren om hersengolven op te nemen om op epilepsie te controleren. Kinderen zullen worden gevraagd om een ​​IQ te testen.

Een biopsie kan ook worden gedaan als er een risico op kanker is. Een biopsie is een procedure die wordt uitgevoerd om een ​​klein stukje van de tumor te verwijderen voor microscopisch onderzoek.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes voor neurofibromatose type 1?

Enkele van de gezonde veranderingen in levensstijl en huismiddeltjes die u kunnen helpen bij het omgaan met neurofibromatose type 1 zijn:

• Voer regelmatig medische controles uit om de ontwikkeling van symptomen en uw gezondheid te volgen
• Volg de instructies van de arts op, volg altijd op wanneer de arts u vraagt ​​om het medicijn dat u is voorgeschreven in te nemen of te stoppen
• Als u koffiekleurige vlekken / vlekken of sproeten op de oksels of lies ziet; of als u een probleem met het zenuwstelsel heeft (gehoorverlies, spierzwakte of moeite met lopen en verlies van evenwicht), bel dan onmiddellijk uw arts

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.