Aase-syndroom: symptomen, oorzaken, medicijnen, enz. • hallo gezond

Definitie

Wat is het Aase-syndroom?

Aase-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die in de vroege kinderjaren kan worden vastgesteld. Dit syndroom wordt meestal gekenmerkt door de aanwezigheid van drie botten in de duim in de duim (trifalangeale duim) en een gebrek aan productie van rode bloedcellen (hypoplastische anemie).

In sommige gevallen kunnen echter aanvullende afwijkingen worden gevonden. Tot nu toe is de exacte oorzaak van deze ziekte nog niet bekend. Het meeste bewijs suggereert echter dat deze aandoening wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.

Hoe vaak komt het Aase-syndroom voor?

Dit syndroom, ook bekend als het Aase-Smith-syndroom, wordt geclassificeerd als een zeldzame ziekte of aandoening. Het aantal gevallen zelf is niet bekend omdat degenen met een lichte aandoening niet goed gediagnosticeerd waren.

Raadpleeg uw arts voor meer informatie hierover en over preventie.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Aase-syndroom?

Er zijn een groot aantal tekenen en symptomen van deze aandoening. De meest voorkomende symptomen die gewoonlijk optreden bij patiënten met het Aase-syndroom zijn:

• De knokkels of knokkels zijn klein of er zijn zelfs geen knokkels
• Het gehemelte is gebarsten
• Verminderde huidplooien bij vingergewrichten
• Oorafwijkingen
• Afgevallen oogleden
• Onvermogen om het gewricht vanaf de geboorte volledig te verlengen (contractuur misvorming)
• Smalle schouders
• Bleke huid
• Duim met drie knokkels (drie vingergewrichten)

Wanneer moet ik naar een dokter?

Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen voorkomen dat deze aandoening verergert, evenals andere medische noodgevallen. Raadpleeg daarom zo snel mogelijk een arts om deze ernstige aandoening te voorkomen.

Raadpleeg bij vragen uw arts. Het lichaam van iedereen reageert anders. Het is altijd het beste om met uw arts te bespreken wat het beste is voor uw situatie.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het Aase-Smith-syndroom?

In de meeste gevallen treedt het Aase-Smith-syndroom op zonder duidelijke reden en wordt het niet overgeërfd in de familie (niet genetisch geërfd). In sommige gevallen is echter aangetoond dat dit syndroom ook in gezinnen kan voorkomen.

Deze aandoening is vergelijkbaar met de bloedarmoede van Diamond-Blackfan en de twee kunnen niet van elkaar worden gescheiden. Sommige mensen met Diamond-Blackfan-anemie en mensen met het Aase-syndroom hebben beide een onvolledig chromosoom 19.

Bloedarmoede bij het Aase-Smith-syndroom wordt veroorzaakt door een verminderde ontwikkeling van het beenmerg, waar bloedcellen worden gevormd.

Triggers

Wat maakt dat een persoon meer kans heeft om het Aase-syndroom te ontwikkelen?

U kunt een groter risico lopen om deze aandoening te ontwikkelen als u familieleden heeft die ook de aandoening hebben.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts voor meer informatie.

Hoe wordt het Aase-syndroom gediagnosticeerd?

Als uw arts vermoedt dat u het Aase-syndroom heeft, zal hij of zij een grondig onderzoek uitvoeren om deze aandoening vast te stellen, omdat het moeilijk lijkt om het op te sporen. Uw arts zal een grondig lichamelijk onderzoek doen, het soort symptomen bespreken dat u ervaart en enkele vragen stellen over eventuele tekenen en symptomen die u ervaart.

Er kunnen ook enkele aanvullende tests worden uitgevoerd om te bepalen of u dit syndroom echt heeft of niet. De tests die u kunt ondergaan, zijn onder meer:

Beenmergbiopsie

Beenmergbiopsie is het verwijderen van een kleine hoeveelheid beenmerg uit het bot. Beenmerg is het zachte weefsel in botten dat helpt bij het vormen van bloedcellen.

Compleet bloedbeeld (CBC)

Een compleet bloedbeeld (CBC) -test meet voornamelijk het volgende:

• Aantal rode bloedcellen (Rode bloedtelling / RBC)
• Aantal witte bloedcellen (WBC)
• De totale hoeveelheid hemoglobine in het bloed
• Bloedfractie bestaande uit rode bloedcellen (hematocriet)

Röntgenfoto of echocardiogram

Beeldvormingstests kunnen ook worden gedaan om deze aandoening te detecteren, waarvan er één moet worden gedaan röntgenfoto ​Als dit niet voldoende is, kan uw arts een echocardiogram bestellen. Een echocardiogram is een test waarbij geluidsgolven worden gebruikt om afbeeldingen van het hart te produceren. De resulterende afbeelding en informatie is gedetailleerder dan de afbeelding röntgenfoto standaard.

Wat zijn de behandelingen voor het Aase-syndroom?

De behandeling kan bloedtransfusies in het eerste levensjaar van de baby omvatten om bloedarmoede te behandelen.

Steroïde geneesmiddelen, zoals prednison, zijn ook gebruikt om bloedarmoede te behandelen die verband houdt met dit syndroom. Dit medicijn mag echter alleen worden gebruikt als u de voordelen en risico's heeft besproken met een arts die ervaring heeft met de behandeling van bloedarmoede.

Beenmergtransplantatie kan ook nodig zijn als andere behandelingen hebben gefaald.

Er zijn echter enkele complicaties die verband houden met bloedarmoede, namelijk:

• Vermoeid en slap lichaam
• Verlaagde zuurstof in het bloed
• Hartproblemen die verschillende complicaties kunnen veroorzaken, afhankelijk van wat voor soort afwijking u ervaart

Ernstige gevallen van het Aase-syndroom zijn in verband gebracht met doodgeboorten, baby's die in de baarmoeder overlijden als ze meer dan 20 weken oud zijn. doodgeboorte) evenals overlijden bij baby's die zijn geboren.

Preventie

Wat kan ik thuis doen om het Aase-syndroom te behandelen?

Het wordt ten zeerste aanbevolen om naar een geneticus te gaan als u een familiegeschiedenis van dit syndroom heeft en van plan bent zwanger te worden.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts om de beste oplossing voor u te begrijpen.

Hallo gezondheidsgroep geeft geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.