Thalassemie: symptomen, oorzaken en behandeling

Definitie

Wat is thalassemie?

Thalassemie of thalassemie is een bloedziekte die in gezinnen voorkomt. Thalassemie wordt gekenmerkt door de vernietiging van hemoglobine door een genetische mutatie.

Hemoglobine is het eiwit in rode bloedcellen (erytrocyten) dat zuurstof door het lichaam transporteert en kooldioxide terug naar de longen transporteert voor uitscheiding. Hemoglobine zorgt er ook voor dat deze bloedcellen hun kenmerkende rode kleur krijgen.

Deze ziekte vereist meestal dat de patiënt een levenslange behandeling ondergaat, namelijk door bepaalde medicijnen te gebruiken en periodieke bloedtransfusies.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Thalassemie is een vrij zeldzame ziekte. Volgens de website van de National Organization for Rare Disorders heeft ongeveer 1 op de 100.000 mensen wereldwijd de ziekte en vertoont het symptomen.

Bovendien komt deze ziekte vaker voor bij kinderen van Zuidoost-Aziatische, Afrikaanse, Midden-Oosterse, Indiase en mediterrane afkomst. De verspreiding van ziekten, afhankelijk van dit ras, volgt gewoonlijk wat gewoonlijk de "gordel-thalassemie" of thalassemie-gordel wordt genoemd, wat de verspreiding is volgens de richting van de vroege menselijke migratie in de oudheid.

Type

Wat zijn de soorten thalassemie?

In rode bloedcellen zijn er 2 soorten ketens waaruit hemoglobine bestaat, namelijk alfa en bèta. Genetische mutaties kunnen de vorming van één van deze ketens beïnvloeden, waardoor deze ziekte is onderverdeeld in 2 soorten, namelijk alfa en bèta.

Het volgende is een uitleg van elk type thalassemie:

1. Alfa-thalassemie

Onder normale omstandigheden heeft hemoglobine 4 gezonde genen nodig om alfaketens te vormen. Als een of meer van deze 4 genen echter een mutatie hebben, lijdt het lichaam aan alfa-thalassemie.

Schade aan 1 of 2 alfaketens veroorzaakt alfa-thalassemie minor (mild). Het lichaam vertoont mogelijk geen symptomen. Als de schade echter bij 3 of alle vier optreedt, veroorzaakt deze aandoening alfa-thalassemie major (ernstig).

Baby's die met deze aandoening worden geboren, hebben een zeer kleine overlevingskans.

2. Beta-thalassemie

Iets anders dan het alfa-type, vereist de vorming van bètaketens in hemoglobine 2 gezonde genen. Als een of beide van deze genen beschadigd zijn, treedt bèta-thalassemie op.

U heeft bèta-minor (milde) thalassemie als slechts één van de genen is beschadigd. Als beide genen gemuteerd zijn, kunt u bèta-thalassemie major of intermedia ontwikkelen.

Soorten thalassemie op basis van behandelingsbehoeften

Behalve dat ze zijn onderverdeeld in problematische ketens, kunnen thalassemie-patiënten ook worden onderverdeeld in 2 typen op basis van de ernst en de vereiste behandeling, namelijk TDT en NTDT.

1. Transfusieafhankelijke thalassemie (TDT)

Zoals de naam al aangeeft, moeten TDT-patiënten regelmatig bloedtransfusies krijgen. Dit betekent dat ze hun hele leven afhankelijk zijn van bloedtransfusieprocedures.

Zonder adequate transfusies kunnen patiënten complicaties en een relatief korte levensverwachting ervaren. TDT omvat gewoonlijk patiënten met ernstige of ernstige thalassemie.

2. Niet-transfusieafhankelijke thalassemie (NTDT)

In tegenstelling tot TDT-patiënten hoeven NTDT-patiënten geen routinematige bloedtransfusies uit te voeren. In sommige gevallen heeft de patiënt echter nog andere soorten behandeling nodig of moet hij van tijd tot tijd een bloedtransfusie ondergaan.

NTDT-patiënten bestaan ​​over het algemeen uit patiënten met lichte of milde thalassemie en intermedia-typen.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van thalassemie?

De symptomen van thalassemie zijn afhankelijk van de ernst en het type dat u heeft.

Deze ziekte vertoont tekenen en symptomen die variëren, afhankelijk van het type en de ernst. Mensen met kleine vormen van thalassemie ondervinden mogelijk geen symptomen.

Over het algemeen zijn de symptomen van thalassemie echter:

• Bloedarmoede
• Bleek
• Word gemakkelijker moe
• Hoofdpijn

Als uw thalassemie echter ernstig of ernstig is, zijn enkele van de tekenen en symptomen die kunnen optreden:

• De huid en het wit van de ogen worden geel
• Ernstige vermoeidheid
• Pijn op de borst
• De groei is meestal traag
• Defecten of botafwijkingen, vooral in de vorm van het gezicht
• Ernstige bloedarmoede
• Moeilijk om te ademen
• Vergroting of zwelling in de buik
• Donkere urine
• Verminderde eetlust

De bovenstaande tekenen en symptomen treden meestal op in de eerste 2 jaar nadat de baby is geboren. Het is echter mogelijk dat er nieuwe symptomen optreden wanneer de patiënt de kindertijd of adolescentie ingaat.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Als u uit ouders met deze ziekte bent geboren, of als u in het verleden andere bloedaandoeningen heeft gehad, raadpleeg dan onmiddellijk een arts om erachter te komen of u een genmutatie heeft of niet. De reden is dat er niet een paar gevallen van thalassemie zijn die helemaal geen tekenen en symptomen vertonen.

Als u of uw kind de bovenstaande tekenen en symptomen vertoont, wacht dan niet met de tijd om een ​​arts te raadplegen. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe kleiner de kans dat er andere gezondheidsproblemen optreden.

Oorzaak

Wat veroorzaakt thalassemie?

De oorzaak van thalassemie is een genmutatie die defecten veroorzaakt in een van de ketens waaruit hemoglobine bestaat, namelijk de alfa- en bètaketens. Hoe groter het aantal gemuteerde genen, hoe ernstiger de ziekte automatisch zal worden.

De oorzaak van genmutaties bij thalassemieën is erfelijkheid, zowel van één of beide ouders.

Als slechts één ouder de vervoerder is (vervoerder), loopt uw ​​kind risico op lichte of milde vormen van thalassemie.

Als uw beide ouders echter thalassemie-eigenschappen hebben, loopt uw ​​kind een groter risico op het ontwikkelen van ernstige of ernstige thalassemie.

Risicofactoren

Wat zijn de factoren die het risico op het krijgen van deze ziekte kunnen vergroten?

Vanaf de Mayo Clinic-pagina zijn er verschillende factoren die het risico verhogen dat kinderen thalassemie ervaren:

• Familiegeschiedenis
• Een bepaald ras

Complicaties

Wat zijn de complicaties die kunnen worden veroorzaakt door thalassemie?

Als u niet onmiddellijk medische hulp of behandeling krijgt, zult u waarschijnlijk andere gezondheidsproblemen of complicaties ervaren.

Enkele van de complicaties van thalassemie die kunnen optreden zijn:

• Overtollig ijzer, hetzij door de ziekte zelf, hetzij door frequente bloedtransfusies
• Gevoelig voor infecties door problemen met de lever en milt
• Botten zijn brozer en gemakkelijker te breken of te breken
• Leverziekte, zoals hepatomegalie en cirrose
• Hartziekte, zoals congestief hartfalen
• Vergrote milt of splenomegalie
• Gehinderde puberteit

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Welke tests worden er gedaan om deze ziekte te diagnosticeren?

Over het algemeen wordt deze ziekte gediagnosticeerd door een bloedmonster te nemen. Aan de hand van de bloedafname controleren de arts en het medische team de kwaliteit van de rode bloedcellen en het ijzergehalte in het lichaam. Daarnaast kunnen bloedonderzoeken ook worden gebruikt om de aanwezigheid van gemuteerde genen in het bloed te achterhalen.

Bloedonderzoek kan worden uitgevoerd bij zowel kinderen als volwassenen. Het meest voorkomende type test is hemoglobine-elektroforese, een test om de vorm en hoeveelheid hemoglobine in het bloed te meten.

Naast kinderen en volwassenen kan de diagnose thalassemie ook worden gesteld aan een foetus die nog in de baarmoeder zit.

Er zijn 2 soorten tests om te controleren op thalassemie bij de foetus in de baarmoeder (voordat de baby wordt geboren):

• Chorionische villus-bemonstering. Een klein stukje van de placenta wordt verwijderd en geanalyseerd rond week 11 van de zwangerschap
• Vruchtwaterpunctie​Een monster van de vloeistof die de foetus omgeeft, wordt genomen en geanalyseerd rond de 16e week van de zwangerschap

Wat zijn de behandelingsopties voor thalassemie?

De behandeling van thalassemie hangt af van het type en de ernst die wordt ervaren. Er zijn echter enkele standaardbehandelingen voor deze aandoening, zoals:

1.Chelatietherapie (Chelatietherapie)

Thalassemische mensen hebben over het algemeen een te hoog ijzergehalte in hun lichaam. IJzer dat zich mag ophopen, kan belangrijke organen beschadigen, zoals de lever, het hart en de milt.

Daarom is chelatietherapie nodig om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen. Bij deze therapie zal de arts een of een combinatie van geneesmiddelen gebruiken om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen, namelijk deferipron, deferoxamine en deferasirox.

2. Bloedtransfusies

Transfusies van rode bloedcellen vormen de steunpilaar van de behandeling voor patiënten met matige of ernstige aandoeningen. Deze behandeling is bedoeld om het lichaam te voorzien van gezonde rode bloedcellen met normaal hemoglobine.

3. Beenmergtransplantatie

In bepaalde gevallen heeft de patiënt mogelijk een beenmergtransplantatie nodig. Deze procedure is erop gericht dat het lichaam normale rode bloedcellen aanmaakt met nieuw gezond beenmerg.

Veranderingen in levensstijl en preventie

Wat zijn de veranderingen in levensstijl die kunnen worden aangebracht om deze ziekte te overwinnen?

Naast het ontvangen van medicatie en bloedtransfusies, worden patiënten ook aangemoedigd om hun levensstijl te veranderen. Dit is belangrijk zodat patiënten als gezonde mensen een normaal leven kunnen blijven leiden.

Hier zijn enkele tips voor het veranderen van levensstijl voor thalassemie-patiënten:

1. Verminder de ijzerinname

De ijzeropname, zowel uit voedsel als uit supplementen, moet worden verminderd. Een hoog ijzergehalte kan zich ophopen in weefsels, wat mogelijk fataal kan zijn, vooral wanneer u een bloedtransfusie krijgt.

2. Eet gezond

Door gezond te eten, voorkomt u complicaties die door deze ziekte worden veroorzaakt.

Het dieet dat wordt aanbevolen voor mensen met thalassemie, moet zodanig worden gereguleerd en aangepast dat de opname van ijzer en andere voedingsstoffen evenwichtiger is.

Kan thalassemie worden voorkomen?

Erfelijke ziekten zijn over het algemeen moeilijk te voorkomen. U kunt echter op een bepaalde manier aan preventie doen voorhuwelijkse controle of cheques voor het huwelijk met uw toekomstige echtgenoot.

Prenuptiële screening (thalassemie-screening) is in verschillende landen uitgevoerd en is nuttig om vast te stellen hoe waarschijnlijk het is dat een paar later een kind met deze aandoening krijgt. Door dit onderzoek te doen, kunt u een zwangerschap met uw partner op gepaste wijze plannen.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.