Beta-thalassemie: symptomen, oorzaken en behandeling

Definitie

Wat is bèta-thalassemie?

Thalassemie is een genetische aandoening die rode bloedcellen beschadigt. Een van de meest voorkomende soorten is bèta-thalassemie.

In rode bloedcellen is er hemoglobine dat functioneert om zuurstof te transporteren. Hemoglobine zelf bestaat uit twee globineketens, alfa- en bètaketens genoemd.

Mensen met bèta-thalassemie zijn degenen die schade aan de bètaketen in hun hemoglobine ervaren. Ondertussen hebben mensen met alfa-thalassemie hemoglobine met alfaketenproblemen.

Deze genetische ziekte zorgt ervoor dat patiënten symptomen ervaren die op bloedarmoede lijken. De ernst van thalassemie hangt echter af van het type.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Dit type thalassemie komt het meest voor in Zuidoost-Azië. Volgens het ministerie van Volksgezondheid van de Republiek Indonesië werden in 2016 naar schatting 9.121 gevallen van ernstige thalassemie gevonden in Indonesië.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van bèta-thalassemie?

De tekenen en symptomen van bèta-thalassemie zijn grotendeels afhankelijk van de ernst van de ziekte. Op basis van informatie van de National Organization for Rare Disorders, kan bèta-thalassemie worden onderverdeeld in verschillende typen, gezien de ernst ervan, namelijk minor, intermedia en major.

1. Klein

Mensen met bèta-thalassemie minor zullen meestal geen tekenen en symptomen ervaren. Toch zijn er ook mensen die milde symptomen van bloedarmoede voelen.

Omdat ze over het algemeen asymptomatisch zijn, weten mensen met thalassemie minor meestal niet dat ze de ziekte hebben.

2. Intermedia

Patiënten met intermediaire niveaus kunnen tekenen en symptomen ervaren die variëren van matig tot ernstig. De volgende zijn kenmerken die vaak worden aangetroffen bij thalassemie op intermediair niveau:

• De huid ziet er bleek uit
• Geelzucht of gelige huid en oogbol
• Botproblemen
• Er zijn galstenen

3. Majoor

Beta-thalassemie major, ook bekend als Cooley's anemie, is de meest ernstige vorm. Baby's die met deze aandoening worden geboren, zullen meestal in de eerste 2 levensjaren tekenen en symptomen vertonen.

De meest voorkomende symptomen zijn ernstige bloedarmoede, waaronder:

• Groot gevoel van vermoeidheid
• Verzwakt lichaam
• Moeilijk om te ademen
• Duizelig
• Hoofdpijn
• Botproblemen, zoals brozer of abnormaal gevormde botten
• Gele huid en ogen
• Groeistoornissen
• Verminderde eetlust

Over het algemeen hebben patiënten intensievere zorg nodig, omdat de ernst vrij ernstig is. Helaas vergroten zelfs deze behandelingen soms uw kansen op het ontwikkelen van gevaarlijke gezondheidscomplicaties.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Thalassemie is een erfelijke ziekte. Raadpleeg onmiddellijk een arts als u een familie heeft met deze aandoening of als u zich zorgen maakt over enkele van de bovenstaande symptomen.

Oorzaak

Wat veroorzaakt bèta-thalassemie?

Beta-thalassemie wordt veroorzaakt door de afbraak van bètaketens in hemoglobine. Deze schade wordt veroorzaakt door genetische mutaties of schade aan genen.

Bij bèta-thalassemie zijn er twee genen die bètaketens in hemoglobine vormen. Elk gen wordt geërfd van ouders met een thalassemie-eigenschap.

De ernst van thalassemie kan worden bepaald aan de hand van het aantal beschadigde genen. Als er slechts één defect gen is, heeft u het bèta-thalassemie minor type (of drager / eigenschap). vervoerder ​Dit gebeurt wanneer het gen wordt doorgegeven van slechts één ouder.

Als de schade echter in beide genen optreedt, heeft u thalassemie van het intermediaire of hoofdtype. U zult thalassemie major ervaren als u het thalassemie-gen van uw ouders krijgt.

Hetzelfde geldt voor andere soorten thalassemie, namelijk alfa-thalassemie. Het verschil tussen de twee is het aantal genen dat nodig is om alfaketens in hemoglobine te vormen.

Voor een normale vorming van een alfaketen zijn ook 4 gezonde genen nodig. De ernst van alfa-thalassemie wordt beïnvloed door het aantal genen dat beschadigd is. Hier is de uitleg:

• 1 op de 4 defecte alfaketengenen: u kunt drager worden van of vervoerder thalassemie zonder enige symptomen.
• 2 van de 4 defecte genen: u heeft mogelijk alfa-minor thalassemie.
• 3 van de 4 defecte genen: Mogelijk hebt u thalassemie alpha intermedia.
• Alle genen zijn beschadigd: mogelijk heeft u thalassemie alfa major.

Triggers

Wat brengt mij in gevaar voor bèta-thalassemie?

Er zijn veel factoren die u in gevaar brengen op bèta-thalassemie, zoals:

1. Familie / erfelijke geschiedenis

Als er familieleden of ouders zijn die deze ziekte hebben of een gen met thalassemie-eigenschappen dragen, is de kans op het krijgen van deze ziekte veel groter.

2. Race specifiek

Mensen die van een bepaalde raciale afkomst zijn, zoals Zuidoost-Azië, Middellandse Zee of Afrika, hebben een hoger risico op het ontwikkelen van genetische ziekten zoals bèta-thalassemie.

Complicaties

Wat zijn de complicaties die kunnen optreden bij mensen met bèta-thalassemie?

Als bèta-thalassemie niet goed wordt behandeld, zijn er verschillende complicaties die de gezondheidstoestand van de patiënt kunnen bedreigen.

Volgens de Mayo Clinic zijn enkele van de complicaties van thalassemie:

• De opeenhoping van overtollig ijzer in het lichaam
• Gevoelig voor infectie
• Botproblemen
• Vergrote milt
• Groeiachterstand
• Hart problemen

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?

Beta-thalassemie is een ziekte die kan worden vastgesteld door middel van een bloedtest. Door middel van bloedonderzoek kunnen artsen de toestand van rode bloedcellen en eventuele mutaties in genen achterhalen.

Enkele van de soorten tests die worden uitgevoerd om het bloed te controleren, zijn:

• volledig bloedbeeld (CBC)
• hemoglobinetest

Bovendien kan deze ziekte ook worden vastgesteld door een bloedtest bij uw baby uit te voeren of zelfs door zwangerschap. Deze test wordt ook wel een prenatale test genoemd.

Prenatale tests zijn belangrijk voor gehuwde stellen die een of beiden thalassemie hebben. Dit is handig om te weten hoe de toestand van thalassemie bij de foetus in de baarmoeder is.

Hoe bèta-thalassemie behandelen?

Zowel bèta- als alfa-thalassemie-patiënten zullen worden behandeld op basis van de ernst ervan. Enkele van de beschikbare behandelingsopties voor thalassemie zijn:

• Bloedtransfusie
• IJzerchelatietherapie
• Beenmerg transplantatie
• Miltoperatie (splenectomie)

Preventie

Wat kan ik doen om het te overwinnen of te verlichten?

Hier zijn enkele stappen die u kunt nemen om bèta-thalassemie te behandelen:

• Maak regelmatig een afspraak met de arts voor vervolgcontroles en volg de instructies van de arts over tests en behandeling.
• Vermijd het consumeren van vitamines met een ijzergehalte.
• Neem foliumzuursupplementen, indien aanbevolen door een arts of verpleegkundige.

Raadpleeg altijd uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.