Thalassemie major: symptomen, oorzaken en behandeling

Definitie

Wat is thalassemie major?

Thalassemie is een erfelijke aandoening die rode bloedcellen beschadigt, waardoor het bloed de zuurstof niet goed door het lichaam kan verdelen. Thalassemie major is een van deze soorten ziekten, die een andere naam heeft: Cooley's anemie.

Het verschil tussen thalassemie major en andere soorten thalassemie is de ernst ervan. Dit type thalassemie is geclassificeerd als ernstig en vereist een intensieve behandeling.

Het andere type, thalassemie minor, heeft gewoonlijk een milde tot matige ernst.

Deze ziekte is genetisch, oftewel erfelijk. Dat wil zeggen, het kan van ouders op kinderen worden overgedragen. Dat is de reden waarom iemand met familieleden met thalassemie ook een groter risico loopt om deze aandoening te ervaren.

Thalassemie kan verder worden onderverdeeld in twee typen op basis van het soort genen dat is beschadigd. De twee soorten thalassemie zijn alfa- en bèta-thalassemie. Een persoon kan dus lijden aan thalassemie alfa major of beta major.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Volgens de website van het National Human Genome Research Institute worden elk jaar ongeveer 100.000 baby's geboren met ernstige thalassemie. Deze ziekte komt vaker voor bij mensen van Italiaanse, Griekse, Midden-Oosterse, Zuid-Aziatische en Afrikaanse afkomst.

Tekenen en symptomen

Tekenen en symptomen van thalassemie major

Tekenen en symptomen van thalassemie major beginnen meestal te verschijnen wanneer een kind 2 jaar oud is.

Enkele van de symptomen die optreden wanneer een persoon een ernstige thalassemie ervaart, namelijk:

• Bleke huid
• Verminderde eetlust
• Groeiachterstand
• Geelachtige ogen (geelzucht)
• Bot dunner en broos

Er kunnen andere tekenen en symptomen van deze ziekte zijn die niet zijn genoemd. Raadpleeg uw arts voor meer volledige informatie.

Oorzaak

Wat veroorzaakt thalassemie major?

Zoals eerder vermeld, is thalassemie een ziekte die wordt veroorzaakt door genetische factoren. Dit betekent dat er een mutatie of schade is aan de genen in het lichaam.

Het problematische gen heeft de functie om hemoglobine te produceren. In hemoglobine zijn er alfa- en bètaketens die kunnen worden aangetast door schade aan deze genen.

Bij thalassemie kan de ernst van deze ziekte worden afgeleid uit het aantal beschadigde genen, zowel in de vormers van alfa- als bètaketens. Thalassemie major geeft aan dat veel genen beschadigd zijn, zodat de ernst van deze ziekte als ernstig wordt geclassificeerd.

Ernstige alfa-thalassemie treedt op wanneer 3 van de 4 genen beschadigd zijn. Normaal gesproken vereist een gezonde alfaketen 4 normale genen.

Ondertussen kan ernstige thalassemie in de bètaketen optreden als er schade optreedt aan beide genen. In tegenstelling tot de alfaketen, vereist de vorming van bètaketens in hemoglobine slechts 2 normale genen.

Risicofactoren

Wat zijn de factoren die mijn risico op het krijgen van deze ziekte vergroten?

De risicofactor die de grootste rol speelt bij thalassemie major is een familiegeschiedenis van ziekte. Als een persoon thalassemie heeft, kan deze ziekte via het problematische hemoglobine-gen op zijn kind worden overgedragen.

Als beide mensen een koerier hebben (vervoerder), is uw risico op het ontwikkelen van thalassemie major zelfs nog groter.

Afgezien van erfelijkheid, wordt aangenomen dat ras ook invloed heeft op het ontstaan ​​van thalassemie. Er zijn mensen van bepaalde rassen met een grotere kans om deze ziekte te krijgen, zoals mensen van Midden-Oosterse, Aziatische en Afrikaanse afkomst.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De meeste gevallen van thalassemie major zullen worden ontdekt wanneer de baby 2 jaar oud is. Op basis van de symptomen die optreden, zal de arts bloedonderzoeken uitvoeren om de aanwezigheid van de ziekte te bevestigen.

Door middel van bloedonderzoek kunnen artsen afwijkingen in de vorm van rode bloedcellen en gemuteerde genen ontdekken.

De diagnose thalassemie kan ook worden gesteld terwijl de baby nog in de baarmoeder is. Meestal wordt de test gedaan na 11 of 16 weken zwangerschap, afhankelijk van het type test dat wordt uitgevoerd.

Hoe thalassemie major behandelen?

Thalassemie major is een type dat als ernstig is geclassificeerd. Daarom zal de gegeven behandeling intensiever zijn. Een van de meest voorkomende behandelingen voor patiënten met grote thalassemie is routinematige bloedtransfusie, die elke paar weken plaatsvindt.

Daarnaast is er ook de behandeling van thalassemie met ijzerchelatietherapie die gericht is op het verminderen van overtollige ijzergehaltes in het bloed. De geneesmiddelen die bij deze chelatietherapie worden gegeven, zijn deferasirox of deferipron.

In ernstigere gevallen kunnen thalassemiepatiënten ook een beenmergtransplantatie nodig hebben. Het risico van deze procedure is echter ook groot.

Preventie

Wat kan ik doen om deze aandoening te voorkomen of te verlichten?

Mensen met thalassemie major kunnen ook een aantal levensstijlveranderingen aanbrengen, zodat ze een normaal leven kunnen leiden, namelijk door de volgende methoden te volgen:

• Vermijd voedingsmiddelen, dranken of supplementen met een hoog ijzergehalte
• Kies een dieet dat rijk is aan calcium, vitamine D en foliumzuur
• Behoud de algehele gezondheid om infectie te voorkomen

Hoewel het niet volledig kan worden genezen, kunt u de kans op een kind met thalassemie verkleinen door verschillende tests uit te voeren. U kunt een huwelijkse screening doen of een verloskundige raadplegen om uw zwangerschap te plannen.