Inhoudsopgave:
- Wat is aangeboren ongevoeligheid voor pijn (CIP)?
- Waar kwam de pijn vandaan?
- Wat zorgt ervoor dat iemand helemaal geen pijn kan voelen?
Probeer je wangen te knijpen. Nee, probeer harder. Ziek?
U denkt misschien dat het een wonder is om geen pijn te voelen. Er zullen geen tranen zijn, geen pijnstillers, geen aanhoudende pijn. Het is zelfs gevaarlijk om geen pijn te voelen.
Pijn is voor de meesten van ons een zeer onaangename gewaarwording. Maar het dient een belangrijk doel om ons te waarschuwen voor mogelijk levensbedreigende verwondingen. Als je op een stuk glas stapt of je hoofd te hard raakt, smeekt de pijn om genade dat je onmiddellijk medische hulp moet zoeken. En als u zich dan nooit ziek voelt?
Het onvermogen om pijn te voelen wordt CIP (aangeboren ongevoeligheid voor pijn) genoemd. CIP is een uiterst zeldzame aandoening - tot op heden zijn er slechts ongeveer 20 gevallen gerapporteerd in de wetenschappelijke literatuur.
Wat is aangeboren ongevoeligheid voor pijn (CIP)?
Aangeboren ongevoeligheid voor pijn (CIP) is een aangeboren aandoening waardoor een persoon niet in staat is en nooit pijn voelt in een deel van zijn lichaam wanneer hij gewond raakt.
Iemand met CIP kan de verschillende soorten aanraking, scherp-bot en warm-koud voelen, maar ze kunnen het niet voelen. Ze weten bijvoorbeeld dat de drank heet is, maar ze kunnen niet voelen dat het kokende water hun tong heeft verbrand. Na verloop van tijd kan dit gebrek aan gevoeligheid voor pijn leiden tot een opeenstapeling van verwondingen en gezondheidsproblemen die de levensverwachting kunnen beïnvloeden.
Ashlyn Blocker, een 16-jarig tienermeisje uit Georgia, Verenigde Staten, bijvoorbeeld. Als pasgeborene maakte hij nauwelijks een geluid, en tegen de tijd dat zijn melktanden naar buiten kwamen, had hij onbewust het grootste deel van zijn tong gekauwd. Als kind verbrandde Blocker de huid van zijn handpalmen op het fornuis en ging hij zijn gebruikelijke twee dagen door met een gebroken enkel. Hij werd ooit aangevallen en gekauwd door zwermen vuurmieren, doopte zijn hand in kokend water en verwondde zichzelf op vele andere manieren, zonder ooit de minste pijn te voelen.
Veel mensen met een erfelijke ongevoeligheid voor pijn en pijn hebben ook een verlies van hun reukvermogen (anosmie). In sommige gevallen resulteert CIP in het onvermogen van een persoon om überhaupt te zweten. Leven met immuniteit voor fysieke pijn maakt mensen met CIPA echter niet ongevoelig voor emotionele pijn. Ze kunnen en zullen emotionele stress voelen, zoals stress, nervositeit, rouw, tot barsten van woede, net als andere mensen.
Voordat we weten wat de oorzaak van CIP kan zijn, is het beter als we eerst het pijnproces begrijpen.
Waar kwam de pijn vandaan?
Het zenuwstelsel bepaalt de talloze miljoenen sensaties die we elke dag door het hele lichaam voelen. Het zenuwstelsel bestaat uit de hersenen, hersenzenuwen, ruggenmerg, ruggenmerg en andere lichamen, zoals ganglia en sensorische receptoren. Zenuwen zijn de boodschappermodus van het lichaam naar de wervelkolom naar de hersenen. Als je vinger in papier wordt gesneden, sturen de signaalreceptoren op het puntje van je vinger een pijnbericht naar je hersenen, waardoor je reageert op het schreeuwen van "Ouch!" of harde woorden vloeken.
Perifere zenuwen zijn belangrijk om pijn te voelen. Deze zenuwen eindigen bij receptoren die aanraking, druk en temperatuur waarnemen. Sommigen van hen komen terecht bij nociceptoren, die pijn voelen. De nociceptoren sturen pijnsignalen in de vorm van een elektrische stroom langs de perifere zenuwen, die vervolgens door de wervelkolom gaan en de hersenen bereiken. Myeline is het omhulsel rond de zenuwen van de hersenen dat helpt bij het geleiden van elektriciteit - hoe meer myeline, hoe sneller de boodschap de hersenen bereikt.
De zenuwvezels die pijnberichten van nociceptoren overbrengen, zijn er in twee versies (met of zonder myeline), wat betekent dat pijnberichten zich snel of langzaam kunnen verplaatsen. Het pad dat pijnboodschappen volgen, hangt af van het soort pijn: ernstige pijn gaat op de snelle baan, terwijl mildere pijn op de langzame baan gaat. Dit hele proces gebeurt niet voor mensen met CIP.
CIP wordt beschouwd als een vorm van perifere neuropathie omdat het het perifere zenuwstelsel aantast, dat de hersenen en het ruggenmerg verbindt met spieren en cellen die sensaties zoals aanraking, geur en pijn detecteren. Maar studies hebben aangetoond dat zenuwgeleiding bij mensen met CIPA prima werkt, dus er is geen bewijs dat hun pijnberichten verloren gaan.
Verschillende onderzoeken hebben een verminderde functie of zelfs afwezigheid van zenuwvezels aangetoond - met of zonder myeline. Zonder zenuwvezels kunnen het lichaam en de hersenen niet communiceren. Pijnberichten bereiken de hersenen niet omdat niemand ze verstuurt.
Wat zorgt ervoor dat iemand helemaal geen pijn kan voelen?
CIP is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat een persoon om CIP te hebben, een kopie van het gen van beide ouders moet ontvangen. Elke ouder moet één kopie van het gemuteerde gen op het autosomale chromosoom hebben, een chromosoom dat niet gerelateerd is aan het geslacht. Autosomaal recessieve aandoening betekent dat beide ouders die de genmutatie dragen mogelijk geen tekenen en symptomen van de aandoening vertonen.
Van een aantal genen is bekend dat ze een rol spelen bij het risico van een persoon om CIP te erven. Het SCN9A-gen is de meest voorkomende oorzaak. Dit gen is betrokken bij de overdracht van elektrische signalen in zenuwen. Ander onderzoek suggereert dat het mogelijk een mutatie is in het TRKA (NTRK1) -gen, dat de zenuwgroei regelt.
In zeldzame gevallen kan CIP worden veroorzaakt door een mutatie in het PMRD12-gen. Het PRDM12-gen speelt een sleutelrol bij het modificeren van een eiwit genaamd chromatine dat wordt verondersteld te binden aan het DNA van het chromosoom en dient als controleschakelaar om andere genen op het chromosoom te activeren of deactiveren. Chromatine speelt een zeer grote rol bij de vorming van zenuwcellen, dus deze mutatie in het PRDM12-gen zou kunnen verklaren waarom pijndetecterende zenuwen mogelijk niet goed worden gevormd bij mensen die geen pijn kunnen voelen.