Is er een manier om hemofilie te voorkomen?

Hemofilie is een genetische mutatieziekte die ervoor zorgt dat patiënten langer bloeden dan normale mensen. Deze bloedaandoening veroorzaakt de minste wond die dodelijk kan zijn en veroorzaakt zelfs complicaties van hemofilie. Is er dan een manier om hemofilie te voorkomen? Zie de uitleg in dit artikel om te weten hoe u hemofilie kunt voorkomen.

Kan hemofilie worden voorkomen?

Het voorkomen van een ziekte is terug te voeren op de belangrijkste oorzaken, waaronder hemofilie. Zoals eerder vermeld, is hemofilie een bloedaandoening die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie.

Genetische mutaties treden op wanneer genen in het lichaam veranderingen ondergaan en niet werken zoals ze zouden moeten. Hemofilie treedt op door mutaties in genen die een rol spelen bij het bloedstollingsproces.

Deze genetische mutaties zijn over het algemeen erfelijk. Met andere woorden, het problematische gen wordt geërfd van ouders met dezelfde aandoening.

Mensen met het gemuteerde gen ontwikkelen mogelijk geen hemofilie en worden aangeduid als vervoerder ​Dat wil zeggen, hij draagt ​​alleen de eigenschap van hemofilie, maar ervaart het niet direct. U kunt het gemuteerde gen echter nog steeds doorgeven aan het kind dat later wordt geboren.

Dit betekent beide vervoerder en mensen met hemofilie hebben de mogelijkheid om een ​​kind met hemofilie te baren. Als dat zo is, is het moeilijk om erfelijke manieren te vinden om hemofilie te voorkomen.

Toch betekent dat niet dat u hemofilie bij uw kinderen later niet kunt voorkomen als u en uw partner een talent voor hemofilie hebben. Met een goede zwangerschapsplanning kan hemofilie worden voorkomen en kan de kans op een kind met hemofilie op een dag worden verkleind.

Preventie van hemofilie door zwangerschapsplanning

Elke aanstaande ouder, vooral degenen met genetische ziekten of problemen, maakt zich zeker grote zorgen over hun toekomstige kinderen. De reden is dat het risico om problematische genen door te geven aan toekomstige baby's je altijd zal blijven achtervolgen. Dit geldt ook voor patiënten met hemofilie die van plan zijn kinderen te krijgen.

Het zorgvuldig plannen van een zwangerschap is een van de inspanningen om hemofilie bij uw kind of andere erfelijke ziekten te voorkomen. Wat moet er gedaan worden?

1. Erfelijkheidsadvies

Zwangerschapsplanning kan worden gestart door erfelijkheidsadvies met uw partner te nemen. Erfelijkheidsadvies vergroot uw kennis en uw partner over bepaalde ziekten, waaronder hemofilie. De kans op een kind met hemofilie kun je zeker voorkomen als je ondersteund wordt door voldoende informatie en kennis over de ziekte.

Erfelijkheidsadvies moet worden gegeven voordat u van plan bent kinderen te krijgen als onderdeel van een pre-huwelijkse gezondheidscontrole. Na het bijwonen van counseling wordt van gehuwde paren verwacht dat ze een duidelijk begrip hebben van verschillende dingen, zoals:

• Wat is de kans op een kind met hemofilie
• Wat zijn de risico's van het doorgeven van het hemofilie-gen bij jongens en meisjes
• Hoe hemofilie moet worden behandeld, de kosten die ermee gemoeid zijn en welk ziekenhuis behandelingsfaciliteiten voor hemofilie biedt
• Hoe zwangerschap en bevalling geschikt zijn om de risico's voor moeder en baby te minimaliseren

Als er enige verwarring of bezorgdheid is, vraag het dan tijdens deze counseling. Met voldoende kennis kunnen u en uw partner de beste beslissingen nemen als een vorm van preventie van het krijgen van een kind met hemofilie.

2. Genetische testen

Een andere preventieve maatregel om het risico op de geboorte van een kind met hemofilie te minimaliseren, is het ondergaan van genetische tests. Deze test is belangrijk om te doen, zeker als u nog twijfelt of u of uw partner er een bent vervoerder of niet.

Genetische tests kunnen het aantal deeltjes of bloedstollingsfactoren in uw lichaam detecteren. Daarom wordt deze test meestal gedaan door een monster van uw bloed te nemen en dit in het laboratorium te onderzoeken.

Uit deze tests kunt u informatie krijgen over of u of uw partner een problematisch gen heeft, evenals het mogelijke type hemofilie dat u heeft. U hoeft zich geen zorgen te maken, want genetische testresultaten met bloed geven de meest nauwkeurige resultaten.

3. Bemestingsmethoden en -processen

Een andere manier om de kans op het doorgeven van hemofilie aan uw kind te voorkomen, is door de juiste bevruchtingsmethode te kiezen. Artsen en het medische team zullen helpen bij het bepalen van een conceptiemethode die het risico op de geboorte van een kind met hemofilie kan verminderen.

Volgens de Haemophilia Foundation Australia is een methode die meestal wordt overwogen, reageerbuisbevruchting (IVF) ook bekend als IVF. Naast deze methode is het nodig om een ​​procedure uit te voeren met de naam pre-implantatie genetische diagnose (PGD).

PGD ​​is een belangrijke procedure voor het identificeren van defecte genen, evenals het controleren op chromosomen in embryo's die zijn ontwikkeld op basis van IVF-procedures. Als is aangetoond dat het geteste embryo vrij is van genetische problemen, wordt het embryo terug in de baarmoeder geïmplanteerd.

De PGD-methode kan meer dan 100 verschillende genetische problemen detecteren. Aangezien deze procedure wordt uitgevoerd voordat het embryo in de baarmoeder wordt geïmplanteerd, wordt aangenomen dat het een effectieve preventieve maatregel is om het risico op het krijgen van een baby met hemofilie te verminderen.

Afgezien van de hoge nauwkeurigheid heeft deze methode natuurlijk enkele nadelen. Het is belangrijk om te onthouden dat deze methode alleen helpt om de kans op het doorgeven van het defecte gen te verkleinen. PGD ​​kan deze risico's dus niet volledig elimineren.

Over het algemeen vermijdt u deze ziekte automatisch als u geen hemofilie-nakomelingen heeft. Pogingen om hemofilie bij toekomstige kinderen te voorkomen, worden meestal intensief uitgevoerd voor degenen van wie bekend is dat ze het hemofilie-gen hebben. Er is echter niets mis mee om u te laten controleren en een arts te raadplegen over de beste preventie-inspanningen. Op die manier kunt u ook uw gezondheid beter plannen.