Het risico op thalassemie is vrij groot bij deze 2 stammen in Indonesië

Hoewel het nog steeds een zeldzame ziekte is, komt thalassemie veel voor in Indonesië. Indonesië bezet nog steeds een van de landen met het hoogste risico op thalassemie ter wereld. Volgens gegevens die zijn verzameld door de Wereldgezondheidsorganisatie of de WHO, hebben van de 100 Indonesiërs 6 tot 10 mensen de genen die thalassemie in hun lichaam veroorzaken.

Volgens de voorzitter van de Indonesische stichting voor thalassemie, Ruswadi, geciteerd uit de Republika, hebben tot nu toe grote thalassemie-patiënten die voortdurend regelmatige bloedtransfusies nodig hebben 7.238 patiënten bereikt. Dat is natuurlijk alleen gebaseerd op gegevens van ziekenhuizen. Afgezien daarvan kunnen er enkele dingen zijn die niet worden opgenomen, zodat het aantal groter is.

Volgens Pustika Amalia Wahidayat, een arts van de afdeling Hematologie-Oncologie van het Department of Child Health, Faculty of Medicine, University of Indonesia, geciteerd door Detik, bevinden landen in het Midden-Oosten, Mediterrane landen, Griekenland en Indonesië zich in de thalassemie riem gebied. Daarom is het aantal patiënten vrij groot.

Nog steeds volgens Pustika, geciteerd door de Indonesian Pediatric Association, wordt deze aandoening niet gezien op basis van het aantal patiënten. Dit wordt gezien door de frequentie van gevonden genafwijkingen.

De provincies met de hoogste percentages thalassemie in Indonesië zijn West-Java en Midden-Java. Er zijn echter verschillende etnische groepen in Indonesië waarvan bekend is dat ze een hoog risico op thalassemie hebben, namelijk de Kajang en de Bugis.

Maak kennis met thalassemie

Thalassemie is een erfelijke ziekte die wordt overgedragen via het bloed van de familie. Genmutaties die optreden, zorgen ervoor dat het lichaam niet in staat is om de perfecte vorm van hemoglobine te produceren. Hemoglobine in rode bloedcellen zorgt voor het transport van zuurstof. Hierdoor kan het bloed de zuurstof niet goed vervoeren.

De oorzaak van thalassemie wordt veroorzaakt door twee soorten eiwitten waaruit hemoglobine bestaat, namelijk alfaglobine en bètaglobine. Op basis van deze eiwitten zijn er twee soorten thalassemie. De eerste is alfa-thalassemie die optreedt omdat de genvormende alfaglobine ontbreekt of is gemuteerd. De tweede is bèta-thalassemie, die optreedt wanneer genen de productie van het eiwit bèta-globine beïnvloeden.

Typisch valt alfa-thalassemie mensen aan in Zuidoost-Azië, het Midden-Oosten, China en Afrika. Ondertussen wordt bèta-thalassemie in veel delen van de Middellandse Zee aangetroffen.

Symptomen van thalassemie

Op basis van het optreden van symptomen wordt thalassemie in tweeën gedeeld, namelijk thalassemie major en thalassemie minor. Thalassemie minor is slechts een drager van het thalassemie-gen. Hun rode bloedcellen zijn kleiner, maar de meeste hebben geen symptomen.

Thalassemie major is thalassemie die bepaalde symptomen zal vertonen. Als de vader en moeder het thalassemie-gen hebben, loopt hun foetus het risico om in de late zwangerschapsduur te overlijden.

Maar degenen die het overleven, zullen bloedarmoede krijgen en constant bloedtransfusies nodig hebben om de behoefte aan hemoglobine in het bloed te ondersteunen.

De volgende zijn symptomen van thalassemie die vaak worden aangetroffen.

• Afwijkingen van het gezichtsbeen
• Vermoeidheid
• Groeistoornis
• Kortademigheid
• Gele huid

De beste preventie voor thalassemie is screening voor het huwelijk. Als beide partners het thalassemie-gen dragen, is het vrijwel zeker dat een van hun kinderen thalassemie major zal hebben en een levenslange bloedtransfusie nodig zal hebben.

Het risico op thalassemie bij de Kajang- en Bugis-stammen

Er zijn inderdaad verschillende etnische groepen in Indonesië die het risico lopen op bèta-thalassemie. De Kajang- en Bugis-stammen hebben een hoog potentieel. Voor degenen onder u die uit de Kajang- en Bugis-stammen komen of bloed van hun nakomelingen hebben, is er niets mis met screening op thalassemie.

Onderzoek uitgevoerd door Dasril Daud en zijn team van de Hasanuddin Universiteit Makassar in 2001 toont interessante bevindingen. Bij dit onderzoek waren 1.725 tribale mensen in Zuid-Sulawesi betrokken en 959 mensen uit andere etnische groepen in Indonesië, zoals Batak, Maleis, Javaans, Balinezen, Sumba en Papoea. Er waren 19 mensen met bèta-thalassemie in de Bugis- en Kajang-stammen, maar geen van andere stammen.

In 2002 werd ook een onderzoek uitgevoerd en het resultaat was dat er bij de Bugis-stam een ​​frequentie van bèta-thalassemie-gendragers was van 4,2%.

Volgens Sangkot Marzuki in zijn boek Tropical Disease: From Molecule to Bedside, zijn op basis van het onderzoek mutaties gevonden in het bètaglobinegen bij de Bugis-stam die helemaal niet bij de Javanen werden aangetroffen.

Waarom is het risico op thalassemie bij de Kajang-stam vrij hoog? Het kan zijn dat dit iets te maken heeft met de gebruiken van de Kajang-stam. De inheemse bevolking van de Kajang-stam, gelegen in Bulukumba, Zuid-Sulawesi, heeft de bindende gewoonte om met andere mensen in hun gebruikelijke gebied te trouwen. Zo niet, dan moeten ze buiten hun gebruikelijke gebied wonen. Daarom hebben vaders en moeders uit hetzelfde gebruikelijke gebied meer kans om kinderen met thalassemie te baren. Daarna zal het kind trouwen met iemand met dezelfde aandoening.

Er is echter geen verder onderzoek naar deze kwestie gedaan. Deskundigen volgen en bestuderen nog steeds het risico op thalassemie bij de twee stammen in Indonesië, zodat ze effectieve preventieve en behandelingsmaatregelen kunnen nemen.