Kariotype: procedures, processen en hoe de resultaten te lezen

Definitie

Wat is een karyotype?

Een karyotype is een test om de grootte, vorm en het aantal chromosomen in een monster lichaamscellen te identificeren en te beoordelen. Ontbrekende of extra chromosomen, of de abnormale positie van delen van de chromosomen, kunnen problemen veroorzaken met de groei, ontwikkeling en functie van het lichaam van een persoon.

Wanneer heb ik een karyotype nodig?

Deze test kan worden gedaan:

• bij paren met een voorgeschiedenis van een miskraam
• om te controleren op een kind of zuigeling met ongebruikelijke kenmerken of een vertraagde ontwikkeling

Bloed- of beenmergonderzoeken kunnen worden gedaan om het Philadelphia-chromosoom te identificeren, dat wordt aangetroffen bij 85% van de mensen met chronische myeloïde leukemie (CML). Er wordt een vruchtwatertest gedaan om de zich ontwikkelende baby te controleren op chromosoomproblemen.

Voorzorgsmaatregelen en waarschuwingen

Wat moet ik weten voordat ik een karyotype onderga?

Omdat het geslachtschromosoom (XX of XY) wordt geïdentificeerd tijdens chromosoomanalyse, zal deze test ook het geslacht van de foetus bepalen. Sommige chromosomale veranderingen zijn te klein of te subtiel om door een karyotype te worden gedetecteerd. Diverse andere soorten testtechnieken fluorescerende in situ hybridisatie (FISH) of microarray kan soms worden gebruikt om chromosomale afwijkingen verder te onderzoeken. Mensen kunnen cellen in het lichaam hebben met verschillend genetisch materiaal. Dit gebeurt vanwege vroege veranderingen in de ontwikkeling van de foetus die resulteren in specifieke verschillen in cellijnen en mozaïeken worden genoemd. Voorbeelden zijn enkele gevallen van het syndroom van Down. Getroffen mensen hebben mogelijk enkele cellen met een extra derde chromosoom 21 en sommige cellen met normale paren.

Werkwijze

Wat moet ik doen voordat ik een karyotype onderga?

U hoeft niets te doen voordat u deze test ondergaat. Praat met uw arts over wat de test inhoudt, de risico's of de testprocedures die zullen worden uitgevoerd. Omdat de informatie die u van een karyotype krijgt, een grote impact kan hebben op uw leven, wilt u misschien een genetisch specialist (genetysis) of een genetisch consulent raadplegen. Dit type counselor is opgeleid om u te helpen begrijpen wat de resultaten van de karyotype-test voor u betekenen, zoals het risico op het krijgen van een kind met een erfelijke (genetische) aandoening zoals het syndroom van Down. Een genetisch consulent kan u helpen een weloverwogen beslissing te nemen. Vraag om erfelijkheidsadvies voordat u een beslissing neemt over een karyotype.

Hoe verloopt het karyotype-testproces?

Bloedmonster uit een slagader

De zorgverlener die bloed afneemt, zal:

• wikkel een elastische riem om uw bovenarm om de bloedstroom te stoppen. Hierdoor wordt het bloedvat onder de bundel groter waardoor het gemakkelijker wordt om de naald in het vat te steken
• maak het te injecteren gebied schoon met alcohol
• injecteer een naald in een ader. Er kan meer dan één naald nodig zijn.
• Plaats de buis in de spuit om deze met bloed te vullen
• maak de knoop van uw arm los als er voldoende bloed is afgenomen
• het bevestigen van een gaasje of katoen op de injectieplaats, nadat de injectie is voltooid
• oefen druk uit op het gebied en doe dan een verband om

Celmonsters van de foetus

Voor dit type test worden cellen bij de foetus verzameld met behulp van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Celmonster uit beenmerg

Beenmergaspiratie kan worden gebruikt voor een karyotype.

Wat moet ik doen na een karyotype?

Een elastische band is om uw bovenarm gewikkeld en zal strak aanvoelen. Het kan zijn dat u niets voelt als u de injectie krijgt, of dat u het gevoel heeft dat u gestoken of geknepen bent. U kunt het verband en het katoen in 20-30 minuten verwijderen. U krijgt een melding wanneer u de testresultaten kunt krijgen. De arts zal uitleggen wat uw testresultaten betekenen. U moet de instructies van de arts opvolgen.

Toelichting bij de testresultaten

Wat betekenen mijn testresultaten?

De resultaten van de karyotype-test zijn meestal binnen 1-2 weken beschikbaar.

Normaal:

Er zijn 46 chromosomen die kunnen worden geclassificeerd als 22 overeenkomende paren en een paar geslachtschromosomen (XX voor vrouwen en XY voor mannen).

De grootte, vorm en structuur zijn normaal voor elk chromosoom.

Abnormaal:

Er zijn meer of minder dan 46 chromosomen.

De grootte of vorm van een of meer chromosomen is abnormaal.

Een paar chromosomen kan beschadigd zijn of niet goed gescheiden zijn.