Herken de soorten thalassemie minor en major, en de verschillen tussen de twee

Thalassemie is een bloedziekte die erfelijk is. Deze ziekte zorgt ervoor dat patiënten symptomen van bloedarmoede of bloedarmoede krijgen. De meest voorkomende vormen van thalassemie zijn major en minor. Wat is het verschil tussen grote en kleine thalassemie? Welke van de twee is zwaarder?

Wat zijn de soorten thalassemie?

Thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van hemoglobine. Hemoglobine is een stof die in rode bloedcellen wordt aangetroffen en die als functie heeft zuurstof door het lichaam te transporteren. Deze hemoglobine bestaat uit een kettingopstelling die alfa en bèta worden genoemd.

Over het algemeen zijn er verschillende onderverdelingen van de soorten thalassemie. Op basis van de ernst is deze ziekte onderverdeeld in thalassemie major, intermedia en minor.

Op basis van de rangschikking van de ketting die beschadigd is, wordt thalassemie onderverdeeld in alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. Hoeveel schade er optreedt, bepaalt de ernst en is het verschil tussen grote en kleine thalassemie.

1. Thalassemie minderjarige

Thalassemie minor is een aandoening waarbij het aantal alfa- of bètaketens slechts in geringe mate is verminderd. Daarom zijn de symptomen van bloedarmoede bij mensen met thalassemie minor over het algemeen mild, in sommige gevallen zelfs afwezig.

Hoewel thalassemie minor milde symptomen van bloedarmoede heeft, of zelfs geen symptomen vertoont, kunnen mensen ermee de ziekte of problematische genen in de toekomst nog steeds doorgeven aan hun kinderen. Daarom is het noodzakelijk om bepaalde voorzorgsmaatregelen te nemen om de kans op een kind met thalassemie te minimaliseren.

Alpha thalassemie minor

In het geval van alfa kan thalassemie worden geclassificeerd als een minder belangrijk type als er twee genen ontbreken bij de vorming van alfaketens in hemoglobine. Onder normale omstandigheden zou het lichaam vier genen moeten hebben om alfaketens te vormen.

Beta minor thalassemie

Ondertussen is het aantal genen dat normaal nodig is om de bètaketen samen te stellen 2. Als een van de twee genen die de bètaketen vormen problematisch is, wordt de aandoening geclassificeerd als een minor type thalassemie.

2. Thalassemie intermedia

Thalassemia intermedia is een aandoening waarbij een patiënt symptomen van matige bloedarmoede ervaart.

Volgens de Amerikaanse huisarts verliezen alfa-thalassemie-patiënten met het intermedia-type 3 van hun 4 alfa-ketengenen. Ondertussen treedt intermedia bèta-thalassemie op wanneer 2 van de 2 bètaketengenen beschadigd zijn.

Deze ziekte wordt meestal alleen bij oudere kinderen ontdekt. De meeste patiënten met intermediaire thalassemie hebben ook geen regelmatige bloedtransfusies nodig. Ze kunnen nog steeds een normaal leven leiden, net als thalassemie-minderjarige patiënten.

3. Thalassemie major

Thalassemie major is gerelateerd aan het aantal genen dat problemen heeft bij de vorming van alfa- en bètaketens in het bloed. Het opvallende verschil tussen dit type thalassemie en het minor- en intermedia-type is echter dat de symptomen van thalassemie meestal ernstiger zijn.

Alpha thalassemie major

Bij alfa-thalassemie major is het aantal probleemgenen 3 op 4, of zelfs allemaal. Met zoveel genen in de fout, kan deze aandoening tot fatale complicaties leiden.

De belangrijkste typen thalassemie die in de alfaketen voorkomen, worden ook wel genoemd hydrops fetalis of Hb Bart-syndroom. Volgens de website van het National Heart, Lung and Blood Institute sterven de meeste baby's die met deze aandoening worden geboren voor de geboorte (doodgeboren) of kort na de geboorte.

Beta-thalassemie major

Ondertussen, niet veel anders dan de alfa-keten, komt bèta-thalassemie major-type ook voor wanneer alle genen die de bètaketen vormen, problemen ondervinden. Deze aandoening, ook bekend als de bloedarmoede van Cooley, kan ernstigere symptomen van bloedarmoede veroorzaken.

Mensen met ernstige thalassemie worden meestal op 2-jarige leeftijd door een arts gediagnosticeerd. Patiënten kunnen symptomen van ernstige bloedarmoede krijgen die gepaard gaan met de volgende symptomen:

• ziet er bleek uit
• frequente infecties
• verminderde eetlust
• geelzucht (geelachtige oogballen en huid)
• vergroting van organen

Als u enkele van de tekenen en symptomen van thalassemie major bij uw baby of kind heeft gezien, vertel dit dan onmiddellijk aan uw arts. Waarschijnlijk wordt de patiënt doorverwezen naar een specialist in bloedaandoeningen (hematoloog) en moet hij regelmatig bloedtransfusies krijgen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van thalassemie?

Thalassemie is een ziekte die vrij moeilijk te genezen is. De huidige thalassemiebehandelingen kunnen echter het risico op complicaties en symptomen verminderen.

Hier zijn enkele van de complicaties van thalassemie die kunnen optreden:

• Overtollig ijzer. Mensen met thalassemie kunnen te veel ijzer in hun lichaam krijgen, hetzij door de ziekte zelf, hetzij door bloedtransfusies. Te veel ijzer kan leiden tot schade aan uw hart, lever en endocriene systeem, waaronder de hormoonproducerende klieren die processen in uw lichaam reguleren.
• Infectie. Mensen met thalassemie hebben een verhoogd risico op infectie. Dit geldt vooral als uw milt is verwijderd.

Bij ernstige of ernstige thalassemie kunnen de volgende complicaties optreden:

• Bot misvorming. Door thalassemie kan uw beenmerg uitzetten, waardoor uw botten verwijden. Dit kan resulteren in een abnormale botstructuur, vooral in het gezicht en de schedel. Het verwijde beenmerg maakt de botten ook dun en broos, waardoor de kans op fracturen toeneemt.
• Vergrote milt (splenomegalie). De milt helpt het lichaam om infecties te bestrijden en ongewenst materiaal, zoals oude of beschadigde bloedcellen, te filteren. Thalassemie gaat vaak gepaard met de vernietiging van grote aantallen rode bloedcellen, waardoor de milt harder werkt dan normaal, waardoor de milt groter wordt. Splenomegalie kan bloedarmoede verergeren en kan de levensduur van getransfundeerde rode bloedcellen verkorten. Als de milt te groot wordt, moet deze mogelijk worden verwijderd.
• De groeisnelheid vertraagt. Bloedarmoede kan ervoor zorgen dat de groei van een kind vertraagt. De puberteit kan ook worden uitgesteld bij kinderen met thalassemie.
• Hart problemen. Hartproblemen, zoals congestief hartfalen en abnormale hartritmes (aritmieën), kunnen in verband worden gebracht met ernstige thalassemie.