Klinefelter-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling

Er zijn zeldzame chromosomale aandoeningen die kunnen optreden tijdens de zwangerschap, waaronder het Klinefelter-syndroom. Aangehaald uit Genetic and Rare Disease, wordt geschat dat 1 op de 1000 pasgeboren jongens een overmaat aan X-chromosoom heeft. De overmaat aan X-chromosoom veroorzaakt het Klinefelter-syndroom, samen met de verklaring.

X

Wat is het syndroom van Klinefelter?

Het syndroom van Klinefelter is een genetische aandoening die optreedt wanneer een jongen wordt geboren met een extra kopie van het X-chromosoom.

Een van deze chromosomale aandoeningen treft jongens en wordt vaak pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd.

Dit syndroom kan de groei van de testikels beïnvloeden.

Het resultaat: de testikels zijn kleiner dan normaal. Als gevolg hiervan is de productie van testosteron bij het kind lager.

Dit syndroom kan ook leiden tot:

• Verminderde spiermassa.
• Verminderd lichaams- en gezichtshaar.
• Vergroting van borstweefsel (gynaecomastie)

De effecten van dit syndroom variëren en niet iedereen heeft dezelfde tekenen en symptomen.

De meeste jongens met het syndroom van Klinefelter produceren weinig of geen sperma.

Op volwassen leeftijd kunnen kinderen met dit syndroom echter vader blijven met behulp van bepaalde voortplantingsprocedures.

Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Klinefelter?

Er zijn verschillende tekenen en kenmerken van het Klinefelter-syndroom die zijn onderverdeeld volgens de groeifase van het kind, geciteerd door de NHS:

Klinefelter-syndroom bij zuigelingen:

• Zwakke spieren
• Trage motorische ontwikkeling (zitten, kruipen, lopen)
• Te laat praten
• De teelballen zijn niet in het scrotum afgedaald

De kenmerken van het Klinefelter-syndroom bij tienerjongens:

• Langer dan gemiddeld lichaam
• Langere benen
• Korter lichaam
• Heupen groter dan andere kinderen
• Jongens gaan laat door de puberteit
• Minder spier- en haarmassa
• Harde testiculaire toestand
• Klein formaat van de testikels en penis
• Vermoeiend gemakkelijk
• Moeilijkheden om gevoelens te uiten
• Problemen met lezen, schrijven, spellen en tellen

Klinefelter-syndroom bij volwassen mannen:

• Laag aantal zaadcellen, zelfs geen zaadcellen.
• Kleine testikels en penis
• Lage seksuele opwinding
• Het lichaam is langer dan zijn leeftijd
• Lage botdichtheid (osteoporose)
• Vermindering van gezichts- en lichaamshaar
• Vergrote borstweefsel (gynaecomastie)
• Buikvet neemt toe

De toestand waarin de teelballen klein zijn en niet afdalen in het scrotum vanwege een verminderde productie van het hormoon testosteron.

Raadpleeg onmiddellijk een arts als u de bovengenoemde kenmerken of bepaalde symptomen heeft.

Wat veroorzaakt het syndroom van Klinefelter?

Citaat uit de Mayo Clinic: de oorzaak van het Klinefelter-syndroom is een defect in de geslachtschromosomen.

Normale vrouwen hebben een chromosoompatroon van 46, XX. Terwijl normale mannen een patroon van 46 hebben, XY.

Bij dit syndroom is er een patroon van 47, XXY. Dit extra X-chromosoom verstoort de seksuele ontwikkeling van de foetus vanaf de baarmoeder tot de puberteit.

Meer specifiek kan dit syndroom worden veroorzaakt door:

• Een extra kopie van het X-chromosoom in elke cel (XXY). Dit is de meest voorkomende oorzaak.
• Extra X-chromosoom in sommige cellen (Klinefelter-mozaïeksyndroom), met minder symptomen.
• Meer dan één extra kopie van chromosoom X. Deze aandoening is zeldzaam en veroorzaakt ernstige aandoeningen.

De extra kopie van de genen op het X-chromosoom kan de seksuele ontwikkeling en de mannelijke vruchtbaarheid verstoren.

Een aantal complicaties die door dit syndroom worden veroorzaakt, zijn geassocieerd met lage testosteronniveaus (hypogonadisme).

Testosteronsubstitutietherapie kan het risico op bepaalde gezondheidsproblemen verminderen, vooral wanneer de therapie vroeg in de puberteit wordt gestart.

Wat verhoogt het risico van een kind om het Klinefelter-syndroom te ontwikkelen?

Dit syndroom treedt op vanwege genetische factoren die willekeurig voorkomen.

Het risico van een kind geboren met het Klinefelter-syndroom wordt niet verhoogd door alles wat de ouders doen.

Hoewel de triggerfactor niet duidelijk bekend is, lopen vrouwen die op oudere leeftijd zwanger worden het risico om kinderen met deze aandoening te baren.

Wat zijn de complicaties van het Klinefelter-syndroom?

In sommige gevallen kan de ernst van het Klinefelter-syndroom tot complicaties leiden, zoals:

• Angst stoornissen
• Depressie
• Sociale, emotionele en gedragsproblemen
• Seksuele functieproblemen
• Osteoporose
• Hartziekte
• Borstkanker
• Longziekte
• Diabetes mellitus type 2
• Hypertensie
• Cholesterol
• Hoge triglyceriden (hyperlipidemie)
• Auto-immuunziekten (lupus en reumatoïde artritis)
• Mondelinge en gebitsproblemen
• Autismespectrumstoornissen

De bovenstaande complicaties worden veroorzaakt door een laag testosteron.

U kunt een testosteronvervangende therapie nemen om het risico op bepaalde gezondheidsproblemen te verkleinen.

Het zou beter zijn als de therapie begon aan het begin van de puberteit.

Wat zijn de tests voor het syndroom van Klinefelter?

Artsen stellen een diagnose op basis van een lichamelijk onderzoek van een kind dat zich niet normaal ontwikkelt.

Chromosoomanalyse (karyotype) wordt uitgevoerd door een celmonster uit de mond te nemen om het aantal en het type chromosomen te bepalen.

Het Klinefelter-syndroom kan echter worden gediagnosticeerd voordat het kind wordt geboren.

Dit syndroom kan tijdens de zwangerschap worden opgespoord wanneer de moeder een procedure heeft ondergaan om foetale cellen te controleren.

Deze chromosomale afwijkingen kunnen worden opgespoord door een niet-invasieve prenatale screeningbloedtest.

Dit onderzoek is bedoeld om chromosomale afwijkingen bij de foetus op te sporen.

Deze aandoeningen kunnen het syndroom van Down, trisomie, tot het syndroom van Klinefelter veroorzaken.

Soms kan deze aandoening worden gediagnosticeerd als een volwassene, wanneer hij naar de dokter ging voor impotentie of onvruchtbaarheid.

Bloedonderzoek kan een laag testosterongehalte en een hoog gehalte aan andere hormonen aantonen, zoals follikelstimulerend hormoon (FSH).

Wat is de behandeling voor het Klinefelter-syndroom?

In principe is er geen remedie voor dit syndroom.

Therapie kan echter worden gebruikt als een manier om de ernst ervan te verminderen.

De meest voorkomende therapie is het toedienen van medicijnen om het hormoon testosteron te verhogen.

Testosteron hormoontherapie

Deze procedure, geciteerd uit de NHS, maakt gebruik van medicijnen die het hormoon testosteron bevatten.

Er zijn verschillende vormen van medicijnen die worden gegeven, zoals tabletten, capsules of vloeistoffen die bij volwassen mannen worden geïnjecteerd.

Deze therapie kan worden gedaan nadat jongens de puberteit hebben gepasseerd.

De dokter oordeelt uit:

• Ontwikkeling van stemverandering
• Haar op gezicht en lichaamsdelen
• Toename van spiermassa
• Vermindering van lichaamsvet
• Verhoogde energie.

Ouders moeten een kinderarts raadplegen met een subspecialiteit in pediatrische endocrinologie.

Praat therapie

Kinderen met het Klinefelter-syndroom ervaren vaak spraakvertragingen. Om de communicatieve vaardigheden van uw kleintje te verbeteren, is behandeling een gesprekstherapie in een ziekenhuis of gezondheidskliniek.

Fysiotherapie

Gebrek aan toevoer van het hormoon testosteron verhindert dat jongens de spieren goed vormen.

Fysiotherapie werkt om spierkracht op te bouwen en te vergroten bij jongens met het Klinefelter-syndroom.

Lichaamscoördinatie therapie

Kinderen met deze chromosomale afwijking hebben een verminderde lichaamscoördinatie. Sommige kinderen ervaren ook dyspraxie.

Het is een vorm van verminderde ontwikkeling van fijne en grove motorische coördinatie bij kinderen.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een verstoring van de zenuwen waardoor het voor de hersenen moeilijk is om signalen voor het lichaam om te bewegen te verwerken.

Verwijdering van borstweefsel

Het lage testosteronhormoon zorgt ervoor dat jongens met dit syndroom prominente borstklieren hebben.

Gewoonlijk zal de arts een borstverkleining uitvoeren om overtollig borstweefsel te verwijderen.

Vruchtbaarheidsbehandeling

Vruchtbaarheidsbehandeling wordt uitgevoerd omdat mannen met dit syndroom vaak problemen hebben met sperma.

Als een volwassen man met het syndroom van Klinefelter kinderen wil krijgen, wordt hij doorverwezen naar kunstmatige inseminatie.

Dit is het bevruchtingsproces met donorsperma of intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI).

ICSI is een procedure waarbij het vrijgekomen sperma wordt gebruikt om een ​​eicel in het laboratorium te bevruchten.

Hoe het syndroom van Klinefelter te voorkomen?

Dit syndroom kan niet worden voorkomen omdat het optreedt als gevolg van chromosomale afwijkingen.

Als uw kind dit syndroom heeft, zijn er verschillende dingen waar u op moet letten, namelijk:

• Vermijd elke keer testosteroninjecties op dezelfde huid om irritatie te voorkomen.
• Bel uw arts als u rode vlekken heeft na het gebruik van testosteroninjecties.
• Neem contact op met een endocrinoloog als u zich zorgen maakt over de seksuele ontwikkeling en functie van uw kind.
• Neem contact op met de chirurg als uw kind een knobbeltje in de borst heeft.
• Bel de arts als uw kind plotselinge botpijn heeft in de rug, heupen, polsen of ribben.

Dit is een zeldzame ziekte, neem contact op met uw arts voor meer informatie.