Angelman-syndroom: symptomen, behandeling, enz. & stier; hallo gezond

X

Definitie

Wat is het Angelman-syndroom (Angelman-syndroom)?

Angelman-syndroom of Angelman-syndroom is vanaf de geboorte een complexe genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast.

Angelman-syndroom of Angelman-syndroom is een geboorteafwijking waardoor kinderen ontwikkelingsachterstanden en psychomotorische rijping kunnen ervaren, met name intellectuele problemen.

Baby's met het Angelman-syndroom hebben ook vaak problemen met de spraakontwikkeling en problemen met evenwichtsbewegingen (ataxie).

Angelman-syndroom of Angelman-syndroom is een aandoening vanaf de geboorte waardoor kinderen vaak glimlachen, lachen en een leuke en levendige persoonlijkheid hebben.

De ontwikkelingsachterstand die gepaard gaat met het Angelman-syndroom begint meestal rond de leeftijd van 6 maanden of 24 weken tot de baby 12 maanden oud is.

De late ontwikkeling van een baby is het eerste teken van het Angelman-syndroom of het Angelman-syndroom.

Na verloop van tijd kunnen baby's aanvallen krijgen die beginnen tussen de leeftijd van 2 en 3 jaar.

Baby's die met dit syndroom worden geboren, hebben doorgaans een normale levensverwachting, net als mensen in het algemeen, maar deze ziekte kan niet worden genezen.

De behandeling zal zich richten op het behandelen van medische problemen en de ontwikkeling van het kind.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Angelman-syndroom of Angelman-syndroom is een aangeboren afwijking of aandoening waardoor kinderen hyperactief kunnen worden en slaapproblemen kunnen hebben.

Eigenlijk is er geen exact aantal gevallen bekend van het Angelman-syndroom of het Angelman-syndroom. Het is alleen dat, volgens de Amerikaanse National Library of Medicine, deze aandoening kan worden ervaren door ongeveer 1 op de 12.000-20.000 pasgeborenen.

Het Angelman-syndroom kan worden behandeld door de risicofactoren te verminderen. Praat met uw arts voor meer informatie.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Angelman-syndroom (Angelman-syndroom)?

Baby's met het Angelman-syndroom zien er bij de geboorte meestal normaal uit. Baby's hebben echter over het algemeen voedingsproblemen of hebben moeite met eten in de eerste maanden na de geboorte.

Ontwikkelingsachterstand wordt ook gezien wanneer de baby 6-12 maanden oud is. Neem bijvoorbeeld dat de baby kan kruipen, de baby kan zitten en de baby kan opstaan, maar iets te laat.

De meeste kinderen met het Angelman-syndroom kunnen terugkerende aanvallen en een kleine hoofdomtrek (microcefalie) krijgen.

Daarnaast is het Angelman-syndroom of het Angelman-syndroom ook een aangeboren aandoening die het voor kinderen vaak moeilijk maakt om te slapen.

De algemene tekenen en symptomen van het Angelman-syndroom kunnen van kind tot kind verschillen. In grote lijnen zijn de verschillende tekenen en symptomen van het Angelman-syndroom of het Angelman-syndroom als volgt:

• Stoornissen in cognitieve en intellectuele ontwikkeling.
• Spreek zelden of helemaal niet.
• Moeite met lopen, bewegen of goed balanceren (ataxie).
• Lach en lach vaak.
• Heb een leuke en gepassioneerde persoonlijkheid.
• Slaapstoornissen ervaren, zoals slapeloosheid en slaapgebrek.
• Epileptische aanvallen hebben.
• De onderkaak steekt uit.
• Stijve benen.
• Hyperactief of te actief in beweging.
• Plotselinge stijve of schokkende bewegingen.
• Kleine hoofdomtrek met platte rug (peyang).
• De tong drukt naar buiten (zoals op de tong bijten met de boven- en ondertanden).
• Lichtgekleurd haar, huid en ogen (hypopigmentatie).
• Ongewoon gedrag, zoals klappende handen en opgeheven armen tijdens het lopen.
• Lichte pigmentatie op haar, huid en ogen.

Kortom, de symptomen van het Angelman-syndroom of het Angelman-syndroom kunnen worden gezien als een baby of tijdens een groeiend kind.

Voor alle duidelijkheid: de symptomen van het Angelman-syndroom of het Angelman-syndroom zijn als volgt:

Ataxie

Ataxie is een aandoening in de vorm van een gebrek aan coördinatie tussen lichaamsdelen.

Kinderen met het Angelman-syndroom hebben over het algemeen moeite met het maken van bewegingen die coördinatie van verschillende delen van het lichaam vereisen.

Neem bijvoorbeeld dingen pakken, voorwerpen vasthouden, lopen, zelfs kauwen en voedsel doorslikken.

Trillen en rusteloos

Als gevolg van een verstoring van de ontwikkeling van de spieren van het lichaam kunnen bij mensen met dit syndroom tremoren (trillen) worden aangetroffen.

Bovendien suggereren verschillende onderzoeken dat patiënten de neiging hebben rusteloos en hyperactief te zijn.

Scoliose

De meeste patiënten hebben ook een zijwaarts gebogen wervelkolom, scoliose genaamd.

Een van de zichtbare tekenen is het grote verschil in hoogte van de rechter- en linkerschouder.

Cockeye

In de medische wereld worden gekruiste ogen ook wel strabismus genoemd. Dit fenomeen doet zich voor omdat de spieren rond het oog verzwakt zijn, zodat de positie van de oogbollen niet parallel is.

Groei- en ontwikkelingsstoornissen

Hoewel ze volwassen kunnen worden, treden ontwikkelingsstoornissen op bij kinderen met dit syndroom omdat er ontwikkelingsbelemmeringen zijn in het zenuwstelsel van het kind.

Het is niet ongebruikelijk dat kinderen aanvallen krijgen als ze een paar maanden oud zijn.

Stijve ledemaat

De meeste baby's hebben last van stijfheid in alle vier de ledematen door overmatige spierkracht in dat gebied.

Naarmate ze ouder worden, worden kinderen met het Angelman-syndroom minder opgewonden. Slaapstoornissen bij kinderen hebben echter meestal de neiging om te verbeteren.

Kinderen met het Angelman-syndroom hebben meestal nog steeds intellectuele problemen, ernstige spraakproblemen en toevallen.

Andere symptomen van het Angelman-syndroom of het Angelman-syndroom zijn een lichte huid- en haarkleur.

Er kunnen andere symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Als u zich zorgen maakt over de toestand van uw kind, dient u een arts te raadplegen.

Wanneer moet je naar een dokter?

Angelman-syndroom of Angelman-syndroom is een aangeboren aandoening of afwijking die verschillende symptomen kan veroorzaken.

Als u een baby ziet met de bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het Angelman-syndroom (Angelman-syndroom)?

Angelman-syndroom of Angelman-syndroom is een aangeboren afwijking of aandoening die genetisch is verworven.

Angelman-syndroom of Angelman-syndroom wordt veroorzaakt door een probleem met een gen dat zich op chromosoom 15 bevindt.

Dit gen staat bekend als ubiquitine-eiwitligase E3A (UBE3A). Normaal gesproken erven kinderen één kopie van het gen van elke ouder.

Dus de in totaal twee kopieën van het gen die het kind krijgt, zijn bij veel dingen in het hele lichaam betrokken.

Met andere woorden, het kind krijgt een paar genen van beide ouders, een kopie van de moeder (kopie van de moeder) en een kopie van de vader (kopie van de vader).

De cellen in het lichaam van het kind gebruiken meestal de informatie uit beide kopieën. Angelman-syndroom of Angelman-syndroom is een genetische aandoening die kan optreden als er slechts één kopie van het UBE3A-gen actief is in een bepaald gebied van de hersenen.

Vanaf de Mayo Clinic-pagina worden de meeste oorzaken van het Angelman-syndroom veroorzaakt doordat een deel van de kopie van het gen dat door de moeder is doorgegeven, is beschadigd.

In sommige andere gevallen is de oorzaak van het Angelman-syndroom echter dat twee exemplaren van het vaderlijke gen worden geërfd en niet één van elke ouder.

Risicofactoren

Wat verhoogt uw risico om het Angelman-syndroom (Angelman-syndroom) te krijgen?

Het is niet zeker waarom genetische veranderingen het Angelman-syndroom kunnen veroorzaken. De meeste kinderen die met het Angelman-syndroom worden geboren, hebben over het algemeen geen familiegeschiedenis met dit syndroom.

Maar in bepaalde gevallen kan het Angelman-syndroom van ouder op kind worden overgedragen.

Het risico dat een baby het Angelman-syndroom of het Angelman-syndroom ervaart, neemt dus toe als het wordt geboren uit ouders die ook deze aandoening hebben.

Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u de risicofactoren die u en uw baby kunnen hebben, wilt verminderen.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts voor meer informatie.

Hoe het Angelman-syndroom (Angelman-syndroom) te diagnosticeren?

Angelman-syndroom of Angelman-syndroom kunnen op de volgende manieren worden gediagnosticeerd:

Prenatale diagnose

Diagnose van het Angelman-syndroom wanneer de baby nog in de baarmoeder is, kan worden gedaan door het vruchtwater van de zwangere vrouw te controleren.

Het onderzoek kan worden voortgezet met een chromosoomtest zodat bepaalde erfelijke aandoeningen kunnen worden gevonden. Als er afwijkingen op chromosoom 15 worden gevonden, wordt uw kind ervan verdacht dit syndroom te hebben.

Postnatale diagnose

Als de arts vermoedt dat u of uw kind deze aandoening heeft, zal de arts en een team van deskundigen een lichamelijk onderzoek uitvoeren bij de geboorte van de pasgeborene.

Naast het observeren van de lichamelijke afwijkingen en het traceren van de ontwikkelingsgeschiedenis van het kind dat tot deze ziekte leidt, kan de diagnose gesteld worden door middel van chromosoomanalyse.

Chromosoomanalyse of tests kunnen helpen aantonen of er een afwijking in chromosoom 15 is. Deze test helpt ook om te zien of er een chromosoom ontbreekt.

De diagnose van het Angelman-syndroom wordt over het algemeen altijd gedaan met een bloedtest. Bloedonderzoek, bijvoorbeeld met genetische tests, kan de chromosomale afwijkingen bij kinderen achterhalen die leiden tot het Angelman-syndroom.

De resultaten van genetische tests laten over het algemeen een chromosoomprobleem zien dat verband houdt met het Angelman-syndroom. Genetische tests kunnen de volgende resultaten opleveren:

• DNA-methylering, om te laten zien of het genetisch materiaal op de chromosomen van zowel de moeder als de vader actief is.
• Chromosomen verliezen, om een ​​onvolledig deel van het chromosoom te laten zien.
• UBE3A-genmutatieanalyse, wordt gebruikt om te zien of de genetische code in de maternale kopie van UBE3A verandert.

Wat zijn de behandelingen voor het Angelman-syndroom (Angelman-syndroom)?

Eigenlijk is er geen behandeling die het Angelman-syndroom echt kan genezen. De behandeling die aan kinderen wordt gegeven, is gericht op het behandelen van medische problemen, het volgen van hun voortgang en het verlichten van symptomen.

De behandeling van het Angelman-syndroom hangt meestal af van de tekenen en symptomen die u ervaart.

De verschillende behandelingen voor het Angelman-syndroom of het Angelman-syndroom zijn als volgt:

• Geneesmiddelen tegen epilepsie om aanvallen te behandelen.
• Fysiotherapie om te helpen bij loop- en bewegingsproblemen.
• Spraak- en communicatietherapie die gebarentaal en communicatie via afbeeldingen kan omvatten.
• Gedragstherapie om kinderen te helpen omgaan met hyperactieve, moeilijk te focussen kinderen, en om hun ontwikkeling te helpen.
• Gebruik beugel Een rug- of wervelkolomoperatie kan worden aanbevolen om te voorkomen dat de wervelkolom steeds krom wordt.
• Orthese (beugel onderbeen) enkels of voetzolen kunnen worden aangemoedigd om te helpen bij het zelfstandig lopen.

Indien mogelijk kunt u uw kind uitnodigen om activiteiten te doen zoals zwemmen, paardrijden en muziektherapie om hun ontwikkeling te ondersteunen.

Als ouder hoeft u zich echter geen zorgen te maken, want de lichamelijke gezondheid van kinderen met dit syndroom is over het algemeen goed.

Na verloop van tijd, regelmatig oefenen en steun van de mensen om hem heen, kunnen de capaciteiten en vaardigheden van kinderen zich goed ontwikkelen.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hello Health Group biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling.