Polycystische nierziekte: oorzaken, symptomen en behandeling & bull; hallo gezond

Definitie

Wat is polycystische nierziekte?

Polycystische nierziekte (PKD) is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische aandoening. Deze aandoening zorgt ervoor dat veel cysten (poly) op de nieren groeien. Niercysten zijn met vloeistof gevulde, maar geen kankerachtige zakjes. Deze zakjes kunnen de normale structuur van de nieren vergroten en veranderen als gevolg van veranderingen in grootte.

Deze ziekte is onderverdeeld in twee typen, namelijk autosomaal dominante polycystische nier en autosomaal recessieve polycysteuze nier.

In tegenstelling tot een eenvoudige cystische nierziekte, die over het algemeen onschadelijk is, kan deze genetische aandoening complicaties veroorzaken. Als PKD niet goed wordt behandeld, kan dit leiden tot chronische nieraandoeningen en na verloop van tijd de nierfunctie verminderen.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Polycystische nier is een vrij veel voorkomende genetische aandoening. Een op de 400 tot 1.000 mensen lijdt aan deze ziekte en komt wereldwijd voor en treft alle rassen.

Deze ziekte komt ook op een evenwichtige manier voor, zowel bij mannen als bij vrouwen. Mannen lopen echter meer risico op het ontwikkelen van nierfalen als gevolg van deze genetische aandoening. Bovendien lopen vrouwen met deze ziekte en hypertensie die driemaal zwanger zijn geweest ook het risico om nierfalen te ontwikkelen.

Type

Wat zijn de soorten polycystische nierziekte?

Polycysteuze nierziekte kent twee soorten die zijn onderverdeeld op basis van de leeftijd van de patiënt en het verspreidingspatroon door de familie, namelijk als volgt.

Autosomaal dominante polycystische nier

Dit type ziekte wordt vaak "PKD voor volwassenen" genoemd omdat het mogelijk geen symptomen vertoont totdat u tussen de 30 en 50 jaar oud bent. Als meest voorkomende type loopt autosomaal dominant meer risico bij kinderen met ouders met deze ziekte.

Autosomaal recessieve polycystische nier

In tegenstelling tot autosomaal dominante polycysteuze nieren, kan autosomaal recessief cysten veroorzaken in de nieren en lever. Bovendien is dit type ziekte vrij zeldzaam omdat het kan optreden wanneer twee mensen met het ziektegen kinderen krijgen.

Daarom komt autosomaal recessief voor bij slechts een kwart van de kinderen die afkomstig zijn van partners met het ziektegen.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van polycystische nieren?

De meeste mensen met wie ik leef polycystische nierziekte geen symptomen omdat het afhangt van de grootte van de cyste. Bovendien heeft de leeftijdsfactor ook invloed op de ernst van de symptomen van deze ziekte.

Hier zijn enkele tekenen en symptomen van deze ziekte op basis van het type.

Autosomaal dominante polycystische nier

Autosomaal dominante polycystische nier veroorzaakt over het algemeen twee symptomen, namelijk hoofdpijn en pijn in de rug en zijkanten van het lichaam. De pijn verschilt van persoon tot persoon. Hier zijn andere symptomen om op te letten:

• bloed in de urine (hematurie),
• hoge bloeddruk (kan optreden voordat de cyste groeit),
• buikpijn,
• urineweginfectie (UTI),
• nierstenen,
• hartklepaandoeningen, en
• verminderde nierfunctie om nierfalen te veroorzaken.

Autosomaal recessieve polycystische nier

Symptomen die door dit type PKD worden veroorzaakt, treden meestal op bij baby's, zelfs voordat ze worden geboren. Kinderen met deze ziekte ervaren vaak de volgende symptomen.

• Verminderd vruchtwater rond de baby in de baarmoeder.
• Het gezicht van de baby is abnormaal gevormd door onvoldoende vruchtwater.
• Een vergrote maag bij kinderen als gevolg van vergrote nieren, lever of milt.
• Vaak plassen.
• Hoge bloeddruk.
• Longproblemen.
• Nierfalen in de kindertijd.

De ernst van een nierziekte als gevolg van deze genetische aandoening varieert aanzienlijk. Als het niet onmiddellijk wordt behandeld, is het risico op overlijden bij zuigelingen vrij hoog.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Een vroege diagnose en behandeling van nieraandoeningen kan de ernst van de polycystische nier verminderen. In feite kan een zo snel mogelijke behandeling andere medische aandoeningen voorkomen.

Raadpleeg onmiddellijk een arts als u een van de bovenstaande tekenen of symptomen ervaart of als u vragen heeft. De reden is dat het lichaam van iedereen anders reageert.

Oorzaken en risicofactoren

Wat zijn de oorzaken van polycystische nieren?

Genafwijkingen, oftewel genetische defecten, zijn de hoofdoorzaak van deze ziekte. Met andere woorden, het is een ziekte die in de familie voorkomt. Hoewel zeldzaam, kunnen genetische mutaties ook cysten veroorzaken bij deze ziekte.

Als u familieleden met PKD heeft, is de kans groot dat u deze aandoening heeft of op zijn minst de genen draagt ​​die de aandoening veroorzaken.

Als u ondertussen het gen draagt ​​dat PKD veroorzaakt, maar u krijgt de ziekte niet, wordt u gebeld vervoerder ​Dit is wat het mogelijk maakt dat iemand PKD van het autosomaal recessieve type krijgt.

Wat maakt een persoon meer in gevaar?

Dit is een erfelijke ziekte. Dit betekent dat als geen van uw familieleden het heeft, u geen kans heeft op deze ziekte.

Diagnose en behandeling

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Er zijn bepaalde tests die worden gebruikt om deze ziekte te diagnosticeren. Dit onderzoek is bedoeld om de grootte en het aantal niercysten dat u heeft te detecteren. Daarnaast worden testen uitgevoerd zodat de hoeveelheid gezond nierweefsel kan worden geanalyseerd.

Hier zijn enkele niertesten om PKD op te sporen.

Beeldvormingstest

Een ultrasone beeldvormingstest wordt gebruikt met behulp van een staafachtig apparaat dat een transducer wordt genoemd. Het apparaat wordt dan op het lichaam geplaatst en zendt geluidsgolven uit die later een beeld van de structuur van het lichaam laten zien.

Echografie wordt gebruikt zodat de arts de cysten op de nieren kan zien. Naast echografie worden CT-scans en MRI ook gebruikt om het volume van cysten te meten en artsen te helpen bij het analyseren van ziekteprogressie.

Bloed Test

In sommige gevallen worden ook bloedtesten uitgevoerd om te analyseren op abnormale genen die polycystische nierziekte veroorzaken. Genetisch testen wordt niet voor iedereen aanbevolen, omdat het vrij duur is en soms PKD niet detecteert bij ongeveer 15% van de patiënten.

Dit onderzoek is echter tamelijk effectief als het wordt ondersteund door bepaalde factoren, als volgt.

• Heeft een diagnose van onzekere beeldvormende testresultaten.
• U heeft een familiegeschiedenis van PKD en wilt een nier doneren.
• Leeftijd jonger dan 30 jaar met een voorgeschiedenis van negatieve PKD en echografie.

Wat zijn de behandelingen voor polycystische nieren?

Patiënten met polycysteuze nieren herstellen niet volledig. Medicijnen en behandelingen zijn echter gericht op het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties van de ziekte.

Hieronder volgen enkele van de behandelingsopties die patiënten zullen ondergaan op basis van de symptomen die ze ervaren.

Pijnstillers

Over het algemeen kunnen vrij verkrijgbare pijnstillers buikpijn helpen verlichten. U moet echter eerst uw arts raadplegen over de keuze van de te gebruiken pijnmedicatie. De reden is dat sommige pijnstillers, zoals ibuprofen, de nieren kunnen beschadigen.

Bovendien kan een operatie of operatie om de cyste te verkleinen ook worden gedaan om pijn te verlichten.

Antibiotica

Een van de symptomen die vrij vaak wordt aangetroffen bij PKD-patiënten, is een urineweginfectie. Daarom kan uw arts antibiotica voorschrijven als u symptomen van een urineweginfectie ervaart, zoals pijnlijk urineren.

Afgezien van de twee bovengenoemde geneesmiddelen, zijn er verschillende andere behandelingsopties die door polycystische nierpatiënten als volgt kunnen worden ondernomen.

• Houd de bloeddruk onder controle met een zoutarm dieet en bloeddrukmedicatie.
• Diuretica (plaspillen) om overtollig vocht uit het lichaam te verwijderen.
• Dialyse en niertransplantatie als u in het stadium van nierfalen bent beland.

Complicaties

Wat zijn de complicaties van polycystische nierziekte?

Als deze ziekte niet goed wordt behandeld, zijn er een aantal complicaties die de gezondheid van uw nieren kunnen verslechteren, namelijk:

• hoge bloeddruk,
• chronisch nierfalen,
• zwangerschapscomplicaties, zoals pre-eclampsie,
• het verschijnen van een cyste in de lever,
• ontwikkeling van aneurysma's in de hersenen,
• hartklepafwijkingen,
• colonproblemen zoals diverticulose, en
• chronische pijn aan de zijkant of achterkant van het lichaam.

Preventie

Wat kan ik thuis doen om polycystische nieren te behandelen?

PKD (polycystische nierziekte) kan niet worden voorkomen of genezen. U kunt echter nog steeds een gezond leven leiden als u een nieraandoening heeft.

U kunt mogelijk de gezondheid van uw nieren behouden door uw levensstijl aan te passen om gezonder te zijn, namelijk als volgt.

• Stoppen met roken.
• Let op uw dieet en raadpleeg een voedingsdeskundige.
• Volg een zoutarm, eiwitarm dieet.
• Beperk alcoholgebruik.
• Train regelmatig, minstens 30 minuten per dag.
• Volg het medisch advies van uw arts.

Als u specifieke vragen of aandoeningen heeft, raadpleeg dan uw arts om de beste oplossing te vinden.