De oorzaak van atresia ani, de toestand van de baby die zonder anus wordt geboren

Atresia ani is een geboorteafwijking waarbij baby's zonder anus worden geboren. De hoofdoorzaak van atresia ani bij pasgeborenen komt van het moment dat de foetus zich ontwikkelt, namelijk na 5-7 weken zwangerschap. Dus, wat veroorzaakt atresia ani bij pasgeborenen?

Oorzaken van atresia ani bij pasgeborenen

De anus is een belangrijk onderdeel van het spijsverteringsstelsel, omdat het lichaam hier voedselafval in de vorm van uitwerpselen verwijdert.

De ontwikkeling van de dikke darm en urinewegen begint in de eerste drie maanden van de zwangerschap. Er zijn verschillende stappen die moeten worden doorlopen om het rectum en de anus van de urinewegen te scheiden.

Soms verlopen deze fasen echter niet perfect. Het rectum en de anus ontwikkelen zich uiteindelijk niet en vormen zich pas normaal als de baby is geboren.

Het is nog niet bekend wat atresia ani bij pasgeborenen veroorzaakt. De toestand van baby's die zonder anus worden geboren, kan zelfs willekeurig voorkomen.

In sommige gevallen kan atresia ani van ouders via bepaalde genen worden doorgegeven in de volgende drie mogelijkheden:

1. Het dominante gen

Foetale genetische eigenschappen worden verkregen uit de genen van de vader en moeder. Een van de genen die de vader of moeder heeft, kan een ziekte dragen.

Als de ziekte afkomstig is van een dominant gen, zal dat gen andere gezondere genen domineren (controleren).

Het risico op een ziekte die afkomstig is van het dominante gen van een ouder kan oplopen tot 50 procent. Dit betekent dat elke keer dat u een foetus draagt, er 50 procent kans is dat uw baby met de ziekte wordt geboren.

2. Recessieve genen

Onderzoekers geloven dat de oorzaak van atresia ani bij pasgeborenen ook verband kan houden met recessieve genen, ook wel zwakkere genen genoemd. Net als dominante genen zijn recessieve genen aanwezig in zowel de vader- als de moedergenen.

Als de foetus een recessieve genziekte erft van slechts één ouder, zal de ziekte niet verschijnen. Een nieuwe ziekte zal verschijnen wanneer beide ouders een recessieve genziekte doorgeven aan de foetus.

3. X-chromosoom

Mannetjes hebben een XY-chromosoom, terwijl vrouwtjes een XX-chromosoom hebben. Het X-chromosoom bij zowel mannen als vrouwen kan soms ziektedragers zijn. De omstandigheden kunnen echter per geslacht verschillen.

Omdat mannen slechts 1 X-chromosoom hebben, zal elke ziekte die door dit chromosoom wordt overgedragen in hun lichaam verschijnen. Omgekeerd komt de ziekte niet noodzakelijkerwijs voor in het vrouwelijk lichaam omdat deze kan worden bedekt door het normale X-chromosoom.

Tekenen van atresia ani bij pasgeborenen

Hoewel de oorzaak van atresia ani bij pasgeborenen onbekend is, kunt u de symptomen herkennen om complicaties te voorkomen. Tekenen van atresia ani zijn meestal te zien kort nadat de baby is geboren, waaronder:

• De afwezigheid van een anale opening
• De anale opening zit in de verkeerde positie of is te klein
• De buik van de baby ziet er opgezwollen uit
• Baby's passeren geen ontlasting gedurende 24-48 uur vanaf de geboorte
• De ontlasting komt uit de urethra, de vagina of het onderste deel van de penis
• Er is een soort verbindingsopening, een fistel genaamd, tussen het rectum en de urethra (urethra), de blaas of de vagina
• Een cloaca wordt gevormd, dat is wanneer het rectum, de urethra en de vagina samensmelten om dezelfde opening te vormen

De behandeling van atresia ani hangt af van de symptomen, ernst, leeftijd en algemene gezondheidstoestand van het kind. De meesten van hen worden operatief behandeld.

Chirurgie heeft het risico bijwerkingen te veroorzaken, zoals bloeding en infectie. U kunt dit echter voorkomen door postoperatieve zorg toe te passen zoals aanbevolen door uw arts.

X