Aangeboren bijnierhyperplasie: symptomen, medicijnen, enz. • hallo gezond

Definitie

Wat is aangeboren bijnierhyperplasie?

Aangeboren bijnierhyperplasie of CAH is een aangeboren ziekte die optreedt in de bijnierorganen. De bijnieren zijn kleine organen die in een paar op het lichaam van elke persoon aanwezig zijn en zich bovenaan de nieren bevinden.

Elke bijnier heeft een zeer belangrijke functie bij het produceren van hormonen en het reguleren van verschillende fysiologische functies.

Enkele van de belangrijke hormonen die door de bijnieren worden aangemaakt, namelijk:

• Cortisol reguleert de reactie van het lichaam op ziekte en stress.
• Mineralocorticoïden reguleren de natrium- en kaliumspiegels, bijvoorbeeld aldosteron.
• Androgenen reguleren mannelijke geslachtshormonen, bijvoorbeeld testosteron.

Baby's en kinderen met CAH hebben aangeboren of genetische afwijkingen die verhinderen dat de bijnieren hormonen produceren.

De remming van de bijnieren om hormonen te produceren vindt plaats op een normaal niveau of volledig.

Een baby of kind met deze aangeboren ziekte van de bijnierhierplasie zal stoornissen in de stofwisseling, het uithoudingsvermogen, de voortplantingshormonen en de bloeddruk ervaren.

CAH-afwijkingen veroorzaken weinig of geen productie van de hormonen cortisol en aldosteron.

Wat zijn de soorten aangeboren bijnierhyperplasie?

Er zijn twee soorten aangeboren bijnierhyperplasie, namelijk:

1. Klassieke RECHTEN

Het klassieke type komt het meest voor met fysieke symptomen die beginnen te verschijnen in de kindertijd en de kindertijd. Het lichaam is bijvoorbeeld te lang en tekenen van puberteit zijn vroeg opgetreden.

Bij dit type kunnen de bijnieren de hormonen cortisol en aldosteron niet produceren, maar beginnen ze te veel van het reproductieve hormoon testosteron aan te maken.

2. Niet-klassieke RECHTEN

Dit is het mildere type, waarbij lichamelijke symptomen optreden op oudere leeftijd, zoals bij adolescenten en jongvolwassenen.

Mensen met niet-klassieke CAH kunnen ook het hormoon aldosteron produceren, maar ze hebben mogelijk een tekort aan cortisol. De productie van testosteron is ook minder dan bij klassieke CAH.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Congenitale bijnierhyperplasie of kortweg CAH is een zeldzame ziekte, maar kan levenslange gezondheidsproblemen veroorzaken.

Naar schatting wordt slechts één op de 15.000 kinderen geboren met deze aangeboren afwijking. Met de juiste behandeling en controle kunnen mensen met deze aandoening nog steeds een normaal leven leiden.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van aangeboren bijnierhyperplasie?

Klassieke aangeboren bijnierhyperplasie heeft fysieke symptomen die kunnen worden herkend sinds de kindertijd en kinderen, waaronder:

• De geslachtsdelen zijn groter, de clitorisvergroting van het babymeisje zodat het lijkt op de penis van een babyjongen zodat er vaak wordt gezegd dat de vrouwelijke genitaliën dubbelzinnig zijn. Ondertussen zien mannelijke geslachtsdelen er normaal uit.
• Gewichtsverlies ervaren
• Het is erg moeilijk om aan te komen
• Braakt vaak zonder reden
• Uitdroging ervaren
• De groei is erg snel in de kindertijd, maar de lengte is korter op volwassen leeftijd
• Tienermeisjes ervaren een onregelmatige menstruatiecyclus
• Op volwassen leeftijd lopen zowel mannen als vrouwen het risico om problemen te krijgen met het krijgen van kinderen

Klassieke aangeboren bijnierhyperplasie kan zich ontwikkelen en helemaal geen symptomen hebben, maar vrouwen met deze aandoening kunnen last krijgen van:

• Menstruele cyclusstoornissen
• Klinkt te zwaar
• Meer gezichtshaar hebben (zoals het laten groeien van een snor)
• Niet vruchtbaar (moeilijk om kinderen te krijgen)
• De lengte is meestal kort op volwassen leeftijd

Andere symptomen die kunnen optreden bij klassieke en niet-klassieke aangeboren bijnierhyperplasie bij zowel vrouwen als mannen:

• Zwaarlijvigheid
• Lichtere botmassa
• Acne-problemen ervaren
• Een hoog cholesterolgehalte hebben

Een van de complicaties die kunnen optreden, is een bijniercrisis. Deze gebeurtenissen zijn meestal zeldzaam, maar zeer gevaarlijk voor iemand met aangeboren bijnierhyperplasie.

Deze aandoening veroorzaakt een daling van de bloeddruk en de bloedsuikerspiegel en raakt in shock en veroorzaakt de dood.

Wees alert als een baby met CAH zonder oorzaak uitdroging, diarree en braken ervaart.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Klassieke aangeboren bijnierhyperplasie wordt over het algemeen gedetecteerd bij een pasgeborene door middel van verplichte onderzoeken.

Gewoonlijk is bekend dat jongens en meisjes CAH hebben als ze ziekteverschijnselen vertonen vanwege lage niveaus van de hormonen cortisol, aldosteron of beide.

Ondertussen kunnen bij zuigelingen en kinderen met niet-klassieke aangeboren bijnierhyperplasie meer tekenen en symptomen van vroege puberteit optreden dan bij zuigelingen en kinderen met klassieke CAH.

Als u zich zorgen maakt over de groei of ontwikkeling van een kind of als u zwanger bent en uw baby loopt risico op CAH, raadpleeg dan onmiddellijk uw arts.

De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot uw gezondheidstoestand.

Oorzaak

Wat veroorzaakt aangeboren bijnierhyperplasie?

Vanaf de NHS-pagina is aangeboren bijnierhyperplasie een aangeboren afwijking die van ouder op kind wordt doorgegeven. Congenitale bijnierhyperplasie is ook een autosomaal recessieve aandoening.

Dit betekent dat beide ouders met deze aandoening drager kunnen worden van de ziekte. Bovendien heeft elk menselijk lichaam, inclusief baby's, ongeveer 20 tot 30 duizend verschillende genen.

Elk van deze genen is in paren gerangschikt op 23 chromosomen. Het is mogelijk dat een of meer genen verkeerd zijn, zodat het het werk van andere genen beïnvloedt.

Zuigelingen en kinderen met defecte genkopiemutaties geassocieerd met aangeboren bijnierhyperplasie (CAH) kunnen deze aandoening ontwikkelen.

Bovendien kan de verkeerde genmutatie resulteren in de behoefte aan enzymniveaus om bijnierhormonen laag te maken.

Over het algemeen zijn lage niveaus van de hormonen cortisol en de hormonen aldosteron en hoge niveaus van androgenen bij zuigelingen en kinderen de meest voorkomende vormen van CAH.

Kortom, autosomaal recessieve aandoeningen voor CAH worden meestal ervaren door kinderen van wie de ouders beide CAH hebben of de genetische mutatie dragen die de aandoening veroorzaakt.

Maar afgezien daarvan is een andere veel voorkomende oorzaak van aangeboren bijnierhyperplasie een gebrek aan 21-hydroxylase-enzymspiegels.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het ontwikkelen van aangeboren bijnierhyperplasie?

Volgens de Mayo Clinic zijn er verschillende risicofactoren die ervoor zorgen dat baby's en kinderen congenitale bijnierhyperplasie ervaren, namelijk:

• Beide ouders hebben CAH of zijn beide genetische dragers van CAH.
• Bepaalde etnische afkomst, zoals Asjkenazische, Spaanse, Italiaanse, Joegoslavische en Yupik Inuit-joden.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

Een vroege diagnose van deze ziekte is belangrijk, zodat de behandeling zo snel mogelijk kan worden uitgevoerd.

Aangeboren bijnierhyperplasie kan worden opgespoord aangezien de baby zich nog in de baarmoeder bevindt door monsters van vruchtwater uit de baarmoeder en placentacellen te onderzoeken.

Ondertussen bestaat het CAH-onderzoek voor baby's die zijn geboren uit een reeks lichamelijke onderzoeken, bloed-, urinetests en genetische tests.

Als CAH kan worden vastgesteld wanneer de baby in de baarmoeder is, kan de behandeling worden uitgevoerd met corticosteroïde hormoontherapie.

Het volgende beschrijft het onderzoek van aangeboren bijnierhyperplasie:

Test op de baby in de baarmoeder

Tests die worden gebruikt om CAH te diagnosticeren terwijl de baby in de baarmoeder is, zijn onder meer:

• Vruchtwaterpunctie, waarbij een naald wordt gebruikt om een ​​monster van het vruchtwater uit de baarmoeder te nemen en vervolgens de cellen te onderzoeken.
• Bij chorionische villus-bemonstering worden cellen uit de placenta verwijderd voor onderzoek.
• Maternale bloedtest, is bedoeld om het geslacht van de baby en het risico op het ontwikkelen van CAH te bepalen, omdat het bloedplasma van de moeder het DNA van de baby bevat.

Tests bij pasgeborenen en kinderen

Tests die worden gebruikt om CAH bij een pasgeboren baby te diagnosticeren, zijn onder meer:

• Lichamelijk onderzoek of screening, uitgevoerd wanneer de arts symptomen van CAH vermoedt.
• Bloed- en urinetests, die tot doel hebben de niveaus van abnormale hormonen te bepalen die door de bijnieren worden geproduceerd.
• Genentesten, meestal uitgevoerd door kinderen en volwassenen, worden gebruikt om CAH te diagnosticeren.

Wat zijn de behandelingsopties voor aangeboren bijnierhyperplasie?

Enkele van de behandelingen om aangeboren bijnierhyperplasie te behandelen, zijn onder meer:

Toediening van medicijnen

De toediening van geneesmiddelen voor de behandeling van CAH heeft tot doel de productie van overtollige androgene hormonen te verminderen, de productie van deficiënte hormonen te verhogen en de symptomen te verlichten.

Baby's en kinderen met klassieke CAH worden aangemoedigd om regelmatig hormoonvervangende medicatie te nemen om hun symptomen en toestand te beheersen.

Ondertussen hebben zuigelingen en kinderen met niet-klassieke CAH meestal geen behandeling nodig of hebben ze slechts kleine doses corticosteroïden nodig.

Afgezien van corticosteroïden, omvatten sommige geneesmiddelen voor CAH mineralocorticoïden en zoutsupplementen.

Geneesmiddelen voor CAH worden aanbevolen om dagelijks te worden ingenomen, maar tijdens ziekte of stress kan het nodig zijn om aanvullende of hogere doses medicatie te gebruiken.

Reconstructieve chirurgie

Meisjes van 2-6 maanden kunnen reconstructieve chirurgie ondergaan, feminisatie-genitoplastie genaamd.

Deze operatie heeft tot doel het uiterlijk en de functie van de geslachtsdelen te veranderen, zodat ze er vrouwelijker uitzien.

Chirurgie omvat meestal het verkleinen van de clitoris en het veranderen van de vaginale opening.

Complicaties

Wat zijn de mogelijke complicaties van aangeboren bijnierhyperplasie?

Baby's met klassieke CAH lopen het risico een bijniercrisis te ervaren als gevolg van lage cortisolspiegels in het bloed.

Deze aandoening kan bij baby's diarree, braken, uitdroging en lage bloedsuikerspiegels veroorzaken. In tegenstelling tot niet-klassieke CAH, die over het algemeen geen risico lopen om een ​​bijniercrisis te veroorzaken.

Zowel klassieke CAH als niet-klassieke CAH kunnen echter vruchtbaarheidsproblemen veroorzaken bij zowel mannelijke als vrouwelijke zuigelingen.

Preventie

Is er een manier om deze aandoening te voorkomen?

Tot dusver is er geen manier om aangeboren afwijkingen van CAH bij zuigelingen te voorkomen. Dus als u en uw partner CAH hebben en het risico lopen een baby met aangeboren afwijkingen te veroorzaken, raadpleeg dan uw arts.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.