Waarom is er een baby die wordt geboren met een hart dat buiten het lichaam klopt?

Heb je je ooit voorgesteld dat je hart buiten je borst klopt? Het klinkt natuurlijk eng. De reden is dat je de hartslag gewoon kunt voelen als je op de borst drukt. Welnu, er is één aandoening die ervoor zorgt dat het hart buiten het lichaam klopt, zodat duidelijk kan worden gezien hoe de werkelijke hartslag is. Deze aandoening wordt genoemd Pentalogie van Cantrell ​Dus, hoe is het gebeurd?

Leren kennen pentalogy van Cantrell , wanneer het hart buiten de borstkas klopt

Pentalogie van Cantrell is een zeer zeldzame en complexe ziekte. Onder normale omstandigheden ligt het hart achter de borstholte die wordt beschermd door de ribben. Deze aandoening zorgt er echter voor dat het hart van de patiënt zich direct onder de huid bevindt, ofwel het hele hart of slechts gedeeltelijk buiten de borstkas.

De term 'penta' uit het Grieks, wat 'vijf' betekent, geeft aan dat deze aandoening vijf combinaties van geboorteafwijkingen omvat, waaronder het borstbeen (borstbeen), het middenrif, het dunne membraan dat het hart (pericardium) bekleedt, de buikwand en de hart zelf. De meeste baby's met deze aandoening hebben echter niet altijd deze vijf gebreken, genaamd pentalogy van Cantrell incompleet.

Volgens de National Organization of Rare Disorders (NORD) treft deze ziekte slechts ongeveer vijf baby's per miljoen levendgeborenen. Helaas duren baby's die met deze aandoening worden geboren, vaak niet lang. Een onderzoek uit 2008 wees uit dat van 58 baby's met pentalogy van Cantrell , 64 procent of 34 baby's stierven binnen enkele dagen na de geboorte. In de meeste gevallen is de aandoening dodelijk zonder een operatie die het geboorteafwijking kan corrigeren.

Tekenen en symptomen pentalogy van Cantrell

Specifieke symptomen en ernst pentalogy van Cantrell kan van persoon tot persoon verschillen. Sommige baby's kunnen milde afwijkingen hebben met onvolledige soorten aandoeningen. Het ernstigste teken en de meest ernstige vorm van deze aandoening is echter wanneer de baby ectopia cordis en omphalocele heeft.

Ectopia cordis is een ernstige aandoening waarbij het hart geheel of gedeeltelijk buiten de borstholte ligt. Terwijl omphalocele een buikwandaandoening is die ervoor zorgt dat delen van de darmen van de baby en andere buikorganen door de navel steken. In feite moeten de darmen en organen in de normale maag worden bedekt door een dun membraan van de maag (peritoneum).

Naast het ervaren van hartafwijkingen die buiten het borstkas slaan, patiënten pentalogy van Cantrell hebben ook het potentieel om verschillende andere aandoeningen te ervaren, zoals onderontwikkelde longfunctie, ademhalingsmoeilijkheden, embolie en verminderde hartfunctie. Trouwens, baby's met pentalogy van Cantrell risico op het ontwikkelen van een bredere interne infectie van de buikholte.

Oorzaak pentalogy van Cantrell

De oorzaak van deze abnormale hartslag buiten het lichaam is niet zeker. Eén theorie suggereert echter dat deze afwijking kan optreden als gevolg van problemen met de ontwikkeling van het embryonale weefsel tijdens de vroege zwangerschap, ongeveer 14 tot 18 dagen na de conceptie. Ondertussen melden sommige onderzoekers dat genetische aandoeningen een rol spelen bij het ontstaan ​​van deze aandoeningen, hoewel verder onderzoek nodig is.

Hoe een diagnose te stellen pentalogy van Cantrell ?

Diagnose pentalogy van Cantrell kan vanaf het eerste trimester worden gekend door middel van echografisch onderzoek. Diagnose van intra-uteriene pentalogie is niet mogelijk vóór de 12e week van de zwangerschap, omdat darmhernia van de maag een normaal verschijnsel is bij de ontwikkeling van de foetus. Ondertussen is de veel voorkomende foetale buikwandafwijking na 12 weken omphalocele, pentalogy van Cantrell en gastroschisis.

Echocardiografisch onderzoek wordt meestal ook uitgevoerd om de toestand van het foetale hart te evalueren met behulp van geluidsgolven die afbeeldingen van het hart produceren. Daarnaast is het gebruik van MRI ook noodzakelijk (magnetische resonantie beeldvorming) om de mate van bepaalde afwijkingen in de buikwand en pericardiale schade vast te stellen.

Kan deze aandoening worden behandeld?

Behandeling pentalogy van Cantrell afhankelijk van de specifieke symptomen die bij elke patiënt worden waargenomen, waaronder de grootte en het type afwijkingen in de buikwand, hartafwijkingen en bepaalde soorten ectopie. De gebruikelijke behandeling is een chirurgische ingreep aan het hart, het middenrif en andere afwijkingen in het lichaam van de patiënt.

De chirurgische ingreep die onmiddellijk na de geboorte moet worden uitgevoerd, is de reparatie van de omphalocele. In ernstige gevallen bevelen sommige artsen een eerste operatie aan onmiddellijk na de geboorte om de peritoneale (buikholte) en pericardiale (hart) holtes te scheiden. Daarna werd in de tweede fase van de operatie geprobeerd de positie van het hart ten opzichte van de borstholte te herstellen.

X