Crouzon-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling, enz. & Bull; hallo gezond

X

Definitie

Wat is het Crouzon-syndroom (Crouzon-syndroom)?

Crouzon-syndroom of Crouzon-syndroom is een vorm van geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door afwijkingen in de vorm van de schedel van de baby.

Het Crouzon-syndroom of het Crouzon-syndroom is een aangeboren geboorteafwijking of aandoening die wordt veroorzaakt door voortijdig versmelten van schedelbeenderen.

Het proces waarbij de schedelbeenderen te snel worden samengevoegd, maakt het moeilijk voor de schedel om normaal te groeien, wat de vorm van het hoofd en gezicht van de baby bij de geboorte beïnvloedt.

In wezen is de schedel geen compleet skelet, maar een combinatie van zeven verschillende benige platen. Ze zijn met elkaar verbonden door een flexibel netwerk dat hechtingen wordt genoemd.

Hechtingen zijn gewrichten in de schedelbeenderen die dankzij het bindweefsel met elkaar zijn verbonden. Normaal gesproken kan de schedel langzaam groeien naarmate het brein van de baby in de baarmoeder in volume toeneemt.

Na verloop van tijd verharden de hechtingen en sluiten ze uiteindelijk om de zeven benige platen te verenigen tot een complete schedel.

Als een of meer hechtweefsels sneller sluiten dan zou moeten, kunnen de hersenen van de baby zich niet volledig ontwikkelen.

Dit komt doordat de ontwikkeling van de hersenen wordt belemmerd door de versmolten schedelbeenderen. Als er meer dan één hechting bij betrokken is, staat dit bekend als "complexe craniosynostose".

Crouzon-syndroom of Crouzon-syndroom is het meest voorkomende type craniosynostosesyndroom.

Behalve hechtingen kunnen ook de botten in het gezicht sneller samenkomen waardoor de jukbeenderen en bovenkaak niet volledig ontwikkeld zijn.

Deze toestand zorgt ervoor dat de botten rond de ogen breder worden en dieper lijken te zijn, waardoor de ogen lijken uit te steken.

Dit syndroom zorgt ervoor dat de schedelvorm en het gezichtsframe vervormd raken. Het Crouzon-syndroom of het Crouzon-syndroom is een aandoening die kan optreden in de eerste paar maanden van de leeftijd van een baby en zich kan blijven ontwikkelen tot de leeftijd van twee of drie jaar.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Het Crouzon-syndroom of het Crouzon-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening of afwijking die genetisch kan worden overgeërfd.

In feite is het exacte aantal gevallen van de ziekte van Gaucher niet bekend. Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine kan het Crouzon-syndroom of het Crouzon-syndroom echter ongeveer 1 op de 16 miljoen pasgeborenen treffen.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Crouzon-syndroom (Crouzon-syndroom)?

Crouzon-syndroom of Crouzon-syndroom is een aangeboren geboorteafwijking of aandoening die voor elk kind verschillende symptomen kan veroorzaken.

Maar over het algemeen zijn de verschillende tekenen en symptomen van het Crouzon-syndroom of het Crouzon-syndroom die het meest waarschijnlijk zullen optreden als volgt:

• Ongewone gezichtsvorm
• Ondiep middengezicht dat ademhalingsmoeilijkheden kan veroorzaken
• Hoog voorhoofd
• Ogen wijd en uitpuilend
• De oogholte is dubbel, wat visuele stoornissen veroorzaakt
• Cross-eyed (strabismus)
• De neus is als een kleine snavel
• Tandenproblemen
• Lage oorpositie
• Gehoorverlies door mogelijke nauwe gehoorgangen

Sommige baby's geboren met het Crouzon-syndroom of het Crouzon-syndroom kunnen ook minder vaak voorkomende symptomen ervaren, zoals een gespleten lip en gehemelte.

De onevenredige vorm van de schedelbeenderen kan op latere leeftijd tot langdurige hoofdpijn en psychische problemen leiden.

Sommige kinderen met het Crouzon-syndroom of het Crouzon-syndroom kunnen zelfs ontwikkelingsproblemen hebben.

U hoeft zich als ouder echter geen zorgen te maken, omdat kinderen geboren met het Crouzon-syndroom of het Crouzon-syndroom meestal een normale cognitieve intelligentie hebben.

Wanneer moet je naar een dokter

Crouzon-syndroom of Crouzon-syndroom is een aangeboren aandoening die symptomen van verschillende ernst kan veroorzaken.

Als u een baby ziet met de bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het Crouzon-syndroom (Crouzon-syndroom)?

Het Crouzon-syndroom is een aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie of verandering in een gen. Volgens het Great Ormond Street Hospital for Children zijn de genen die betrokken zijn bij het Crouzon-syndroom FGFR2 (fibroblast-groeifactorreceptor 2) en FGFR3.

Deze genen dragen berichten over om eiwitten te maken die functioneren bij het reguleren van lichaamsfuncties. Het geproduceerde eiwit helpt signalen over te dragen voor de cellen van het onvolgroeide foetale lichaam, zodat ze tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder botcellen kunnen worden.

Genmutaties kunnen elke functie van een bepaald eiwit beïnvloeden. Wanneer de baby zich in de baarmoeder ontwikkelt, geven de FGFR2- en FGFR3-eiwitten aan dat de botcellen zich beginnen te vormen.

Er wordt aangenomen dat mutaties of veranderingen in het FGFR2-gen resulteren in een overactief eiwit. Als gevolg hiervan kan deze overmatige genmutatie ervoor zorgen dat de schedel van de baby te snel fuseert.

Gevallen van mutaties of veranderingen in genen bij baby's geboren met het Crouzon-syndroom kunnen van ouder op kind worden overgedragen. In sommige gevallen kunnen deze geboorteafwijkingen of afwijkingen zich echter ook plotseling ontwikkelen.

Als deze aangeboren aandoening echter wordt overgeërfd, kunnen ouders doorgeven aan hun kinderen met een autosomaal dominant overervingspatroon.

Dit betekent dat wanneer een van de ouders het Crouzon-syndroom heeft, elk van uw kinderen 50 procent kans heeft om de aandoening te erven.

Met andere woorden, baby's hoeven maar één kopie van het gemuteerde gen van één ouder te erven om het Crouzon-syndroom te ontwikkelen.

Ondertussen treden genmutaties spontaan op bij ongeveer 25-50% van de kinderen met het Crouzon-syndroom.

Dit betekent dat baby's niet hoeven te worden geboren uit ouders met een voorgeschiedenis van het Crouzon-syndroom om deze aandoening te hebben.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het ontwikkelen van het Crouzon-syndroom (Crouzon-syndroom)?

Het risico dat een baby het Crouzon-syndroom of het Crouzon-syndroom ontwikkelt, neemt toe bij de geboorte van ouders die ook deze aangeboren aandoening hebben.

Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u de risicofactoren die u en uw baby kunnen hebben, wilt verminderen.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

Baby's geboren met het Crouzon-syndroom hebben meestal geen speciale diagnostische tests nodig, omdat ze bij de geboorte gemakkelijk te zien zijn bij lichamelijk onderzoek.

Naarmate het kind groeit, kunnen beeldvormende tests zoals röntgenfoto's of röntgenfoto's, computertomografie (CT) -scans en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) worden uitgevoerd.

Deze tests zijn nuttig om de groei van de schedel van het kind tijdens en na de behandeling te volgen.

Bovendien kan dit onderzoek artsen ook helpen bij het diagnosticeren van de mogelijkheid van hydrocephalus, wat de mogelijkheid van ontwikkeling als gevolg van het Crouzon-syndroom niet uitsluit.

Indien nodig volgens de toestand van de baby, kan de arts genetische tests aanbevelen. Genetische tests zijn bedoeld om de mogelijkheid van mutaties of veranderingen in genen te achterhalen, vooral als u van plan bent later zwanger te worden.

Niet alleen dat, kinderen kunnen ook worden geadviseerd om routinematig onderzoeken uit te voeren met betrekking tot de gehoorfunctie en de gezichtsfunctie.

Wat zijn de behandelingsopties voor het Crouzon-syndroom (Crouzon-syndroom)?

Bij gevallen van het Crouzon-syndroom bestaat het risico verschillende delen van het lichaam te beïnvloeden. Daarom moeten behandelingen die verband houden met geboorteafwijkingen of afwijkingen worden uitgevoerd door artsen die deskundig zijn in hun vakgebied.

Bij de behandeling van deze aangeboren aandoeningen kan een craniofaciale specialist betrokken zijn of een arts die gespecialiseerd is in de behandeling van neonatale aangezichts- en schedelaandoeningen.

In ernstigere gevallen kunnen artsen vroeg bij de geboorte een operatie uitvoeren om de hechtingen te openen en de hersenen de ruimte te geven om te groeien.

Bovendien kan opnieuw een operatie worden uitgevoerd om schade aan het midden van het gezicht te herstellen.

De oogkas van uw kind kan ook worden gerepareerd om het oog goed in de schedel te positioneren, zodat het ooglid volledig kan sluiten.

Bewerkingen kunnen ook worden gedaan om:

• Vermindert de druk in de schedel
• Gespleten lip repareren
• De verkeerde kaak corrigeren
• Scheve tanden rechtzetten

Bovendien kunnen kinderen met gehoorproblemen gehoorapparaten dragen om geluiden te versterken. Kinderen met deze aandoening hebben mogelijk ook spraak- en taaltherapie nodig.

Naast een chirurgische behandeling kunnen kinderen met het Crouzon-syndroom en hun families genetisch advies inwinnen voor ondersteuning. Deze therapieën helpen vaak om de psychologische effecten van genetische aandoeningen tegen te gaan.

Als de schedel tijdens de kindertijd en adolescentie blijft groeien, kan verdere chirurgie worden uitgevoerd om de vorm van de schedel en het gezicht te corrigeren.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hello Health Group biedt geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.